Artigo de periodico

Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears (2013)

• Authors:
  • Gordon, Christopher J
  • Petit, Florence
  • Kroisel, Peter Michael
  • Jakobsen, Linda
  • Zechi-Ceide, Roseli Maria
  • Oufadem, Myriam
  • Bole-Feysot, C
  • Pruvost, Solenn
  • Masson, Cécile
  • Tores, Frédéric
  • Hieu, Thierry
  • Nitschké, Patrick
  • Lindholm, Pernille
  • Pellerin, Philippe
  • Guion-Almeida, Maria Leine
  • Nakata, Nancy Mizue Kokitsu
  • Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich
  • Munnich, Arnold
  • Lyonnet, Stanislas
  • Holder-Espinasse, Muriel
  • Amiel, Jeanne
• USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC
• Unidade: HRAC
• DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.10.023
• Subjects: OTOPATIAS; FENÓTIPOS; ENDOTELINAS
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: Chicago
  • Date published: 2013
• Source:
  • Título: American Journal of Human Genetics
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 93, n. 6, p. 1118-1125, Dec. 2013


Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).

Status:

Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)

Versão do Documento:

Versão publicada (Published version)

Acessar versão aberta:

• PDF de acesso aberto

Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.

---

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  GORDON, Christopher J et al. Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears. American Journal of Human Genetics, v. 93, n. 6, p. 1118-1125, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.023. Acesso em: 01 abr. 2026.

• APA

  Gordon, C. J., Petit, F., Kroisel, P. M., Jakobsen, L., Zechi-Ceide, R. M., Oufadem, M., et al. (2013). Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears. American Journal of Human Genetics, 93( 6), 1118-1125. doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.023

• NLM

  Gordon CJ, Petit F, Kroisel PM, Jakobsen L, Zechi-Ceide RM, Oufadem M, Bole-Feysot C, Pruvost S, Masson C, Tores F, Hieu T, Nitschké P, Lindholm P, Pellerin P, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP, Munnich A, Lyonnet S, Holder-Espinasse M, Amiel J. Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2013 ; 93( 6): 1118-1125.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.023

• Vancouver

  Gordon CJ, Petit F, Kroisel PM, Jakobsen L, Zechi-Ceide RM, Oufadem M, Bole-Feysot C, Pruvost S, Masson C, Tores F, Hieu T, Nitschké P, Lindholm P, Pellerin P, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP, Munnich A, Lyonnet S, Holder-Espinasse M, Amiel J. Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears [Internet]. American Journal of Human Genetics. 2013 ; 93( 6): 1118-1125.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.023

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
• Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP
• O serviço de genética clínica no HRAC-USP
• O serviço de genética clínica no HRAC/USP
• A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects
• Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante
• Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in auriculocondylar syndrome
• Microcephaly, cleft lip/palate and intellectual disabilities in siblings. A new familial case of Richieri-Costa/Guion Almeida syndrome type 1?
• Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais
• O serviço de genética no HRAC-USP