Fissuras craniofaciais atípicas: estudo genético de uma amostra de pacientes (2003)
- Authors:
- USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; ANTONELI, MELISSA ZATTONI - HRAC ; SANTIAGO, GISELDA - HRACF
- Unidades: HRAC; HRACF
- Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; ANOMALIA CRANIOFACIAL; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: avaliar retrospectivamente uma amostra de pacientes portadores de fissuras atípicas, quantos aos aspectos clínicos e genéticos. Metodologia: A casuística foi composta por 40 pacientes portadores de fissuras atípicas classificadas de acordo com Tessier (1976), isoladas ou como parte de quadros sindrômicos. A avaliação foi realizada por meio da análise de prontuários, documentação fotográfica e protocolos clínicos do departamento de Genética do HRAC-USP. Consideramos o sexo dos propósitos, a idade parental, antecedentes gestacionais, natais, perinatais e familiares relevantes. Para análise dos achados de exame físico, utilizamos curvas padrões (Feingold e Rossell, 1974; Tanner e Whitehouse, (1976). Para o diagnóstico sindrômico, utilizamos programas clássicos de síndromes (POSSUM, OMiM). Resultados: 15 pacientes eram do sexo feminino e 25 do sexo masculino. As idades materna e paterna estavam dentro do esperado. Consangüinidade ocorreu em 5 ocasiões. Todos os pacientes avaliados eram sindrômicos e em 3 casos houve recorrência em irmandades. Em relação ao direcionamenro da fissura, 39 eram sul direcionadas e 19 norte direcionadas. Fissura número O (zero) ocorreu em 21 pacientes e a número 14 em 11 pacientes. Em relação às anomalias estruturais do sistema nervoso central, a mais freqüente envolvia o corpo caloso, presente em 25 pacientes. Conclusões: O desvio da razão sexual indica a existência de patologias ligadas ao cromossomo X relacionadas as fissuras atípicas. A idade parental não indica a ação de mutações novas por genes autossômicos dominantes. A fissura número O é clínica e embriologicamente heterogenea. Das anomalias estruturais do sistema nervoso central, as do corpo caloso e das linha média são as mais freqüentes.
- Imprenta:
- Source:
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
-
ABNT
ANTONELI, Melissa Zattoni e SANTIAGO, Giselda e RICHIERI-COSTA, Antonio. Fissuras craniofaciais atípicas: estudo genético de uma amostra de pacientes. 2003, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2003. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9eebb568-1a7c-4f13-8125-a4c4969bfa01/3178285.pdf. Acesso em: 05 nov. 2024. -
APA
Antoneli, M. Z., Santiago, G., & Richieri-Costa, A. (2003). Fissuras craniofaciais atípicas: estudo genético de uma amostra de pacientes. In Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/9eebb568-1a7c-4f13-8125-a4c4969bfa01/3178285.pdf -
NLM
Antoneli MZ, Santiago G, Richieri-Costa A. Fissuras craniofaciais atípicas: estudo genético de uma amostra de pacientes [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9eebb568-1a7c-4f13-8125-a4c4969bfa01/3178285.pdf -
Vancouver
Antoneli MZ, Santiago G, Richieri-Costa A. Fissuras craniofaciais atípicas: estudo genético de uma amostra de pacientes [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/9eebb568-1a7c-4f13-8125-a4c4969bfa01/3178285.pdf - Holoprosencephaly: clinical evaluation on audiological and brainstem electrophysiological profiles
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