Holoprosencefalia: clínica e linguagem (2006)
- Authors:
- Autor USP: SANTIAGO, GISELDA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; LINGUAGEM ORAL; LINGUAGEM ESCRITA
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: Estudar o desempenho de linguagem oral e escrita em uma população de indivíduo sem mutação e portadores de mutações nos genes SHH e GLI2 e que apresentam um fenótipo particular denominado de "Holoprosencefalia-Like" (HPE-like) e comparar os achados com perfil obtido através de estudos com indivíduos normais. Modelo: Análise prospectiva comparando os achados da linguagem oral e escrita entre três grupos: indivíduos com HPE-like com mutação (GI), indivíduos com HPE-like sem mutação (GII) e grupo controle (GIII), a um nível de significância de 5%. Local de Execução: Setor de Genética, HRAC-USP. Participantes: 15 indivíduos, com idades entre 3 anos e 9 meses e 20 anos e 4 meses, sendo 5 com HPE-like com mutação previamente detectada nos genes SHH ou GLI2, 5 com HPE-like sem mutação, e um grupo controle de 5 indivíduos normais. Variáveis: Teste Illinois de Habilidades Psicolingüísticas (ITPA), Teste de Desempenho Escolar (TDE), Token Teste (TT), Prova de Consciência Fonológica (PCF), Provas de níveis de leitura (NL) e Provas de Velocidades de leitura oral/silenciosa (VLO/VLS). Resultados: Dos 05 (cinco) indivíduos com HPE-like com mutação, 02 (dois) indivíduos apresentaram distúrbios de aprendizagem, 01 (um) distúrbio específico da aprendizagem matemática (discalculia), 01 (um) distúrbio de linguagem e articulação e 01 (um) obteve resultado dentro da normalidade. Dos 05 (cinco) indivíduos com HPE-like sem mutação, 03 (três) apresentaram distúrbios deaprendizagem e 02 (dois) obtiveram resultado dentro da normalidade. Conclusões: Na avaliação fonoaudiológica realizada com indivíduos com HPE-like, foi possível concluir, que os indivíduos com HPE-like com mutação apresentaram desempenho inferior nos aspectos avaliados em relação aos indivíduos com HPE-like sem mutação
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.09.2006
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ABNT
SANTIAGO, Giselda. Holoprosencefalia: clínica e linguagem. 2006. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-105544/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Santiago, G. (2006). Holoprosencefalia: clínica e linguagem (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-105544/ -
NLM
Santiago G. Holoprosencefalia: clínica e linguagem [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-105544/ -
Vancouver
Santiago G. Holoprosencefalia: clínica e linguagem [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-105544/
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