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Trabalho de evento-resumo

Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em indivíduos com mutações em genes determinantes de holoprosencefalia (2006)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ZORZETTO, NEIVO LUIZ - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; ANTONELI, MELISSA ZATTONI - HRAC
  • Unidade: HRAC
  • Subjects: POTENCIAIS EVOCADOS; HOLOPROSENCEFALIA; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: A Holoprosencefalia (HPE) é uma seqüência malformativa causada pela falha na clivagem do prosencéfalo embrionário e pode estar acompanhada de outras anomalias estruturais medianas do sistema nervoso central e/ou da face. A HPE tem a alta incidência de 1:250 durante a embriogênese, mas devido à letalidade intra-uterina, a prevalência para nascidos vivos é de 1:16.000 (Roach et al 1955). A HPE é usualmente subdividida em três tipos: alobar, a forma mais severa; semilobar, forma intermediária; e lobar, a forma mais branda (DeMyer e Zeman 1963). Dependendo da severidade da HPE, o prognóstico de vida pode ser de poucos dias a meses, mas nos casos menos graves pode ser de anos. Roessler et al (2003) chamaram a atenção para um fenótipo distinto dentro do espectro holoprosencefálico, que tem sido denominado de “HPE-like” e inclui casos de hipotelorismo isolado, incisivo central maxilar único, fissura de lábio e/ou palato e hipoplasia de face média. Indivíduos com esse quadro usualmente apresentam desenvolvimento neuropsicomotor e cognitivo normal. Alguns genes têm se mostrado positivamente envolvidos com a etiologia de defeitos dentro do espectro holoprosencefálico, dentre eles o SHH, SIX3, GLI2 e PTCH (Roessler et al 1996, Wallis et al 1999, Ming et al 2002, Roessler et al 2003, Shim et al 2004). Crianças com quadros sindrômicos, consideradas de risco, devem ser submetidas à avaliação audiológica para que possíveis alterações possam ser identificadas e minimizadas. Objetivo: Investigar o sistema auditivo de indivíduos com mutações em genes HPE-determinantes. Metodologia: O presente estudo foi realizado no Setor de Genética do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), Universidade de são Paulo (USP). Os pacientes foram incluídos no estudo após leitura da carta de informação e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. A amostra foi composta por12 indivíduos na faixa etária de 19 meses a 19 anos, sendo 6 do sexo masculino e 6 do sexo feminino; 6 tiveram o diagnóstico de HPE clássica (sendo 3 do tipo alobar, 2 semilobar e 1 lobar) e 6 de HPE-like. Quanto às mutações, 6 indivíduos apresentaram mutações no gene SHH, 3 no gene SIX3, 2 no gene GLI2 e 1 no gene PTCH. Foram realizados os Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE) e a Imitanciometria, este último para verificar a presença de alteração de orelha média. Resultados: Dos 12 pacientes avaliados, 4 (33%) apresentaram resultados de PEATE normais e 8 (67%) tiveram algum tipo de alteração, sendo que 4 desses apresentaram atraso apenas nas latências absolutas das ondas I, III e V, compatível com a alteração condutiva detectada pela imitanciometria. Os outros 4 pacientes apresentaram ainda alterações nos valores das latências interpicos, revelando comprometimento neurológico. Conclusão: As alterações do PEATE parecem estar mais relacionadas à severidade do quadro (tipo de HPE) do que a algum tipo específico de mutação genética.
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  • Conference titles: Encontro Internacional de Audiologia

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    • ABNT

      ANTONELI, Melissa Zattoni et al. Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em indivíduos com mutações em genes determinantes de holoprosencefalia. 2006, Anais.. São Paulo: USP, 2006. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/596f88e6-65ab-48a2-9e55-f50239e0b8bd/3213718.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025.

    • APA

      Antoneli, M. Z., Ribeiro, L. A., Zorzetto, N. L., & Richieri-Costa, A. (2006). Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em indivíduos com mutações em genes determinantes de holoprosencefalia. In Anais. São Paulo: USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/596f88e6-65ab-48a2-9e55-f50239e0b8bd/3213718.pdf

    • NLM

      Antoneli MZ, Ribeiro LA, Zorzetto NL, Richieri-Costa A. Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em indivíduos com mutações em genes determinantes de holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2006 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/596f88e6-65ab-48a2-9e55-f50239e0b8bd/3213718.pdf

    • Vancouver

      Antoneli MZ, Ribeiro LA, Zorzetto NL, Richieri-Costa A. Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico em indivíduos com mutações em genes determinantes de holoprosencefalia [Internet]. Anais. 2006 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/596f88e6-65ab-48a2-9e55-f50239e0b8bd/3213718.pdf

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