A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: NEVES, LUCIMARA TEIXEIRA DAS - FOB ; SANTOS, CARLOS FERREIRA DOS - FOB ; VALARELLI, THAIS MARCHINI DE OLIVEIRA - FOB ; OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE DE - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: AMELOGÊNESE IMPERFEITA; GENÉTICA MÉDICA; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Português
- Abstract: Amelogênese imperfeita (Al) é definida como formação incompleta ou defeituosa da matriz orgânica do esmalte durante a formação do germe dentário. Pode ser de origem genética ou ambiental. Esse defeito ocorre com freqüência em pacientes com fissura de lábio e palato (FLP). A distinção entre diferentes formas de AI baseia-se nos padrões de hereditariedade e as características do esmalte defeituoso, podendo variar de malformações estruturais a defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formação do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases que controlam o complexo processo de mineralização. O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localização, tipo de mutação e as consequentes alterações na proteína. Mutações nos genes da amelogenina (AMELX) e enamelina (ENAM) demonstraram resultar em diferentes tipos de AI. Outros genes críticos para formação do esmalte (KLK-4, MMP-20, AMBN) estão sendo identificados como candidatos a causar AI. Diferentes tipos de AI (hipomatura, hipoplásica e hipomineralizada) podem ocorrer de acordo com o estágio da formação do esmalte que atua na proteína codificada por estes genes alterados. Aprender a diagnosticar e classificar estas diferentes malformações corretamente é fundamental para o adequado tratamento dos pacientes com AI. OBJETIVO: Relatar a importância da investigação molecular aliada ao fenótipo clínico da AI em pacientes com FLP. CONCLUSÃO: A investigação molecular do diagnóstico clínico da AI por meio do sequenciamento genético, seguida pelos tratamentos restaurador e preventivo, é essencial para a confirmação da etiologia da AI e para que o paciente alcance uma condição satisfatória do ponto de vista estético-funcional.
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- Título: Anais
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
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ABNT
OLIVEIRA, Fernanda Veronese et al. A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato. 2011, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8a686d02-b1a3-4d8c-93e2-912e092b44d4/3163004.pdf. Acesso em: 29 maio 2025. -
APA
Oliveira, F. V., Neves, L. T. das, Santos, C. F. dos, & Oliveira, T. M. de. (2011). A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato. In Anais. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/8a686d02-b1a3-4d8c-93e2-912e092b44d4/3163004.pdf -
NLM
Oliveira FV, Neves LT das, Santos CF dos, Oliveira TM de. A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 maio 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8a686d02-b1a3-4d8c-93e2-912e092b44d4/3163004.pdf -
Vancouver
Oliveira FV, Neves LT das, Santos CF dos, Oliveira TM de. A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 maio 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/8a686d02-b1a3-4d8c-93e2-912e092b44d4/3163004.pdf - Comparação de protocolos para extração de DNA genômico de saliva
- Amelogenesis imperfecta and cleft lip and palate: a genetical and clinical approach
- Amelogênese imperfeita devido a mutação do gene da amelogenina: caso clínico com correlações genótipo-fenótipo
- Nonsyndromic cleft palate: phenotypes, familial recurrence and gestational history
- Novel rare variations in IRF6 in subjects with non-syndromic cleft lip and palate and dental agenesis
- Evaluation of the dentists’ knowledge on medical urgency and emergency
- Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina
- Amelogenin gene influence on enamel defects of cleft lip and palate patients
- Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas
- Amelogenesis imperfecta and screening of mutation in amelogenin gene
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