Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina (2011)
- Authors:
- Autor USP: OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE DE - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: GENÉTICA; FISSURA LÁBIOPALATINA; ANOMALIA DENTÁRIA
- Language: Português
- Abstract: O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, candidato a defeitos na formação do esmalte dentário, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina. Para análise do gene proposto, foi coletado saliva de 165 indivíduos, que foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - composto por 46 indivíduos com fissura labiopalatina e malformação dentária; Grupo 2 - composto por 34 indivíduos com fissura labiopalatina e sem malformação dentária; Grupo 3 - composto por 34 indivíduos sem fissura labiopalatina e com malformação dentária e Grupo 4 - composto por 51 indivíduos sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguido da PCR e sequenciamento direto. Cada mutação identificada no sequenciamento foi confirmada repetindo-se a reação de sequenciamento da fita antisenso. Após a coleta dos dados no Software SeqScape® 2.6, estes foram devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas. Das amostras submetidas ao sequenciamento genético, obteve-se um aproveitamento de 95%, 90%, 89%, 88%, 94% e 100% destas amostras dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7, respectivamente. Dos 990 fragmentos sequenciados (seis éxons em 165 amostras de saliva), 918 fragmentos (93%) foram analisados. Detectou-se alteração na sequência de bases em 37 destes fragmentos (4%), sendo 14 no Grupo 1 (1,5%), 12 no Grupo 2 (1,3%), quatro no Grupo 3 (0,4%) e sete no Grupo 4 (0,7%), dos tipos missense e silenciosa, distribuídas nos éxons 2, 6 e 7 do gene AMELX, em oito distintos locais no cromossomo X. De acordo com os resultados obtidos do sequenciamento direto do gene AMELX, foi possível concluir que foram encontradas mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Observou-se ainda que (Continua)(Continuação) a mutação localizada na posição 75 do éxon 6 esteve presente em todos os grupos estudados, sugerindo que, apesar de ser uma mutação silenciosa, pode ser um polimorfismo novo, a ser catalogado, pois foi detectado em 26 indivíduos, do total de 165, representando 16%. Entretanto, este estudo não pode afirmar que estas mutações alteraram diretamente o fenótipo dos pacientes dos grupos estudados
- Imprenta:
- Data da defesa: 16.12.2011
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ABNT
OLIVEIRA, Fernanda Veronese de. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina. 2011. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2011. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/. Acesso em: 02 nov. 2024. -
APA
Oliveira, F. V. de. (2011). Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/ -
NLM
Oliveira FV de. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina [Internet]. 2011 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/ -
Vancouver
Oliveira FV de. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina [Internet]. 2011 ;[citado 2024 nov. 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/ - Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas
- A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato
- Evaluation of the dentists’ knowledge on medical urgency and emergency
- Novel rare variations in IRF6 in subjects with non-syndromic cleft lip and palate and dental agenesis
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