Exportar registro bibliográfico

Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE DE - HRAC
  • Unidades: HRAC
  • Subjects: GENÉTICA; FISSURA LÁBIOPALATINA; ANOMALIA DENTÁRIA
  • Language: Português
  • Abstract: O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, candidato a defeitos na formação do esmalte dentário, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina. Para análise do gene proposto, foi coletado saliva de 165 indivíduos, que foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - composto por 46 indivíduos com fissura labiopalatina e malformação dentária; Grupo 2 - composto por 34 indivíduos com fissura labiopalatina e sem malformação dentária; Grupo 3 - composto por 34 indivíduos sem fissura labiopalatina e com malformação dentária e Grupo 4 - composto por 51 indivíduos sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguido da PCR e sequenciamento direto. Cada mutação identificada no sequenciamento foi confirmada repetindo-se a reação de sequenciamento da fita antisenso. Após a coleta dos dados no Software SeqScape® 2.6, estes foram devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas. Das amostras submetidas ao sequenciamento genético, obteve-se um aproveitamento de 95%, 90%, 89%, 88%, 94% e 100% destas amostras dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7, respectivamente. Dos 990 fragmentos sequenciados (seis éxons em 165 amostras de saliva), 918 fragmentos (93%) foram analisados. Detectou-se alteração na sequência de bases em 37 destes fragmentos (4%), sendo 14 no Grupo 1 (1,5%), 12 no Grupo 2 (1,3%), quatro no Grupo 3 (0,4%) e sete no Grupo 4 (0,7%), dos tipos missense e silenciosa, distribuídas nos éxons 2, 6 e 7 do gene AMELX, em oito distintos locais no cromossomo X. De acordo com os resultados obtidos do sequenciamento direto do gene AMELX, foi possível concluir que foram encontradas mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Observou-se ainda que (Continua)(Continuação) a mutação localizada na posição 75 do éxon 6 esteve presente em todos os grupos estudados, sugerindo que, apesar de ser uma mutação silenciosa, pode ser um polimorfismo novo, a ser catalogado, pois foi detectado em 26 indivíduos, do total de 165, representando 16%. Entretanto, este estudo não pode afirmar que estas mutações alteraram diretamente o fenótipo dos pacientes dos grupos estudados
  • Imprenta:
    • Place of publication: Bauru
    • Date published: 2011
  • Data da defesa: 16.12.2011
  • Online source access
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      OLIVEIRA, Fernanda Veronese de; VALARELLI, Thaís Marchini de Oliveira. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina. 2011.Universidade de São Paulo, Bauru, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/pt-br.php >.
    • APA

      Oliveira, F. V. de, & Valarelli, T. M. de O. (2011). Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/pt-br.php
    • NLM

      Oliveira FV de, Valarelli TM de O. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/pt-br.php
    • Vancouver

      Oliveira FV de, Valarelli TM de O. Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-23022012-152813/pt-br.php


Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2020