Terapia intensiva em indivíduo com síndrome de Kabuki: relato de caso (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: SIÉCOLA, MELINA EVANGELISTA WHITAKER - HRAC ; TABAQUIM, MARIA DE LOURDES MERIGHI - FOB ; DUTKA, JENIFFER DE CASSIA RILLO - FOB ; FERREIRA, GABRIELA ZUIN - HRAC ; NARDI, CAMILA GUEDES DE AZEVEDO - HRAC
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: UNIDADES DE TERAPIA INTENSIVA; SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever um caso submetido ao programa de fonoterapia intensiva com síndrome de kabuki e os resultados alcançados. Relato clínico: Indivíduo do sexo masculino, 6 anos, atendido no serviço de Prótese de do HRAC/USP, apresentando fissura labiopalatina pós-forame incisivo operada e disfunção velofaríngea reabilitada por meio de obturador faríngeo. O paciente foi submetido ao teste psicológico RAVEN, que demonstrou nível mental abaixo da média do esperado para idade (nível V), o que implica em recursos mentais limitados generalização e compreensão das informações. Na avaliação inicial de fala foi observada substituição dos fonemas plosivos e fricativos por articulações compensatórias do tipo golpe de glote, além de hipernasalidade, resultando em inteligibilidade de fala severamente prejudicada. Foram realizadas 3 sessões diárias de 20 minutos devido a idade do paciente, o enfoque da fonoterapia neste modulo foi o aumento e percepção da pressão intraoral, com auxílio de estratégias lúdicas. Resultados: Após o programa de fonoterapia, observou-se melhora na pressão intraoral e eliminação das articulações compensatórias em nível silábico nos fonemas /p/ e /f/. Além da instalação dos fonemas nasais e líquido lateral. Conclusão: Conclui-se que o modulo de fonoterapia intensiva acarretou bons resultados para fala, apesar do comprometimento no desenvolvimento decorrente da síndrome de kabuki.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
-
ABNT
FERREIRA, Gabriela Zuin et al. Terapia intensiva em indivíduo com síndrome de Kabuki: relato de caso. 2012, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2012. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f8c8c1db-abc6-4a17-8944-bc50fda73452/3157965.pdf. Acesso em: 30 dez. 2025. -
APA
Ferreira, G. Z., Rocha, D. C. da, Nardi, C. G. de A., Whitaker, M. E., Tabaquim, M. de L. M., & Dutka, J. de C. R. (2012). Terapia intensiva em indivíduo com síndrome de Kabuki: relato de caso. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f8c8c1db-abc6-4a17-8944-bc50fda73452/3157965.pdf -
NLM
Ferreira GZ, Rocha DC da, Nardi CG de A, Whitaker ME, Tabaquim M de LM, Dutka J de CR. Terapia intensiva em indivíduo com síndrome de Kabuki: relato de caso [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f8c8c1db-abc6-4a17-8944-bc50fda73452/3157965.pdf -
Vancouver
Ferreira GZ, Rocha DC da, Nardi CG de A, Whitaker ME, Tabaquim M de LM, Dutka J de CR. Terapia intensiva em indivíduo com síndrome de Kabuki: relato de caso [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f8c8c1db-abc6-4a17-8944-bc50fda73452/3157965.pdf - Neuropsychological assessment in children with cleft lip and palate
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