Características clínicas e do neurodesenvolvimento na síndrome de Wolf-Hirschhorn (2023)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; KUO, ANA CRISTINA - FOB ; ARTHUSO, CLAUDINI BASTOS - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA; ESTUDO DE CASO; TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO; PSICOMOTRICIDADE
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é definida como uma síndrome genética mais comum no sexo feminino, caracterizada por face típica, atraso do crescimento intrauterino e pós-natal, e transtorno do desenvolvimento neuropsicomotor. A falha genética resulta de deleção cromossômica (4p16.3), que ocorre como evento aleatório. OBJETIVO: Descrever características clínicas e do neurodesenvolvimento de uma criança do sexo feminino de 5 meses de idade cronológica, com a Síndrome de Wolf-Hirschhorn. METODOLOGIA: Os princípios éticos foram cumpridos (CAE: 42356815.1.0000.5417). A avaliação constou de sessão de anamnese com responsável e aplicação de: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II). RESULTADOS: Nasceu de 37 semanas gestacionais por cesariana, com peso de 1.528g, 39 cm de estatura, perímetro cefálico de 29cm, Apgar 9 no 1º e 5º minutos. Apresentou hipotermia e icterícia. Passou 20 dias hospitalizada. Fez uso de sonda nasogástrica para alimentação. Com 5 meses pesava 3960g. A história clínica indicou as principais características necessárias para o diagnóstico clínico desta Síndrome, ou seja, deficiência de crescimento desde o período pré-natal; fenótipo facial típico (ponte nasal proeminente, ampla e plana, testa alta, microcefalia discreta, hipertelorismo, olhos protuberantes, epicanto, sobrancelhas arqueadas, distância encurtada entre o nariz e o lábio superior, cantos da boca voltados para baixo, micrognatia e filtro curto; defeitos no couro cabeludo, queixo e orelhas pequenas. Quanto ao neurodesenvolvimento, verificou-se a presença de reflexos primitivos, ausência de equilíbrio cervical; mãos frequentemente em flexão na linha média.Na aplicação do OCC verificou-se que emite vocalizações e gritos agudos; reconhece vozes familiares; reage ao ouvir seu nome; sorri para adultos; tenta pegar objetos, mas não consegue agarrá-los; segura temporariamente brinquedos colocados em sua mão. Na ELM as habilidades auditivas receptiva, expressiva e visual estavam aquém da idade cronológica. No TSDD-II, os escores obtidos nas áreas de linguagem, pessoal-social, motor fino-adaptativo e motor grosso foram de aproximadamente 2 meses. A criança apresentava muita dificuldade para alimentação e ganhar peso. CONCLUSÃO: Esta síndrome genética é pouco reconhecida e merece ser apresentada para o reconhecimento da comunidade científica. O acompanhamento terapêutico destas crianças deve ser realizado por equipe de diferentes especialidades e as intervenções devem iniciar o mais precocemente possível, com o intuito de reduzir os efeitos deletérios da síndrome e otimizar o potencial destes indivíduos.
- Imprenta:
- Publisher: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2023
- Source:
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa Dra Luciana Paula Maximino"
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ABNT
BRITO, Isadora Badia Compagnoni Gimenes de et al. Características clínicas e do neurodesenvolvimento na síndrome de Wolf-Hirschhorn. 2023, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a5bdcfc5-08a9-4c78-b039-3ce1e5cfd540/3136551.pdf. Acesso em: 12 maio 2025. -
APA
Brito, I. B. C. G. de, Kuo, A. C., Arthuso, C. B., & Lamônica, D. A. C. (2023). Características clínicas e do neurodesenvolvimento na síndrome de Wolf-Hirschhorn. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a5bdcfc5-08a9-4c78-b039-3ce1e5cfd540/3136551.pdf -
NLM
Brito IBCG de, Kuo AC, Arthuso CB, Lamônica DAC. Características clínicas e do neurodesenvolvimento na síndrome de Wolf-Hirschhorn [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a5bdcfc5-08a9-4c78-b039-3ce1e5cfd540/3136551.pdf -
Vancouver
Brito IBCG de, Kuo AC, Arthuso CB, Lamônica DAC. Características clínicas e do neurodesenvolvimento na síndrome de Wolf-Hirschhorn [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 maio 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a5bdcfc5-08a9-4c78-b039-3ce1e5cfd540/3136551.pdf - Distúrbios da comunicação em pacientes portadores da doença de parkinson
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