Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus (2021)
- Authors:
- Steiner, Annemarie
- Reygaerts, Thomas
- Pontillo, Alessandra
- Ceccherini, Isabella
- Moecking, Jonas
- Moghaddas, Fiona
- Davidson, Sophia
- Caroli, Francesco
- Grossi, Alice
- Castro, Fabio Fernandes Morato
- Kalil Filho, Jorge Elias
- Gohr, Florian N.
- Schmidt, Florian I.
- Bartok, Eva
- Zillinger, Thomas
- Hartmann, Gunther
- Geyer, Matthias
- Gattorno, Marco
- Mendonça, Leonardo Oliveira
- Masters, Seth L.
- USP affiliated authors: PONTILLO, ALESSANDRA - ICB ; CASTRO, FABIO FERNANDES MORATO - FM ; KALIL FILHO, JORGE ELIAS - FM ; MENDONÇA, LEONARDO OLIVEIRA - FM
- Unidades: ICB; FM
- DOI: 10.1007/s10875-021-01175-4
- Subjects: IMUNOLOGIA; COLITE ULCERATIVA; DOENÇAS DO SISTEMA DIGESTÓRIO; INFLAMAÇÃO; COMPLEXOS MULTIENZIMÁTICOS; MACRÓFAGOS; ENTEROPATIAS; SEQUÊNCIA DO DNA; MUTAÇÃO GENÉTICA; EXONS; ATIVAÇÃO ENZIMÁTICA
- Keywords: INFLASSOMA
- Agências de fomento:
- Financiamento European Society of Immunodeficiencies
- Financiamento NHMRC
- Financiamento The Sylvia and Charles Viertel Foundation
- Financiamento HHMI
- Financiamento FAPESP
- Financiamento DFG
- Financiamento University of Melbourne through
- Financiamento International Research Training Fund
- Financiamento Wellcome Trust
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Clinical Immunology
- ISSN: 1573-2592
- Volume/Número/Paginação/Ano: p. 1-11, 2021
- Status:
- Artigo aberto em periódico híbrido (Hybrid Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
STEINER, Annemarie et al. Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus. Journal of Clinical Immunology, p. 1-11, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01175-4. Acesso em: 02 abr. 2026. -
APA
Steiner, A., Reygaerts, T., Pontillo, A., Ceccherini, I., Moecking, J., Moghaddas, F., et al. (2021). Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus. Journal of Clinical Immunology, 1-11. doi:10.1007/s10875-021-01175-4 -
NLM
Steiner A, Reygaerts T, Pontillo A, Ceccherini I, Moecking J, Moghaddas F, Davidson S, Caroli F, Grossi A, Castro FFM, Kalil Filho JE, Gohr FN, Schmidt FI, Bartok E, Zillinger T, Hartmann G, Geyer M, Gattorno M, Mendonça LO, Masters SL. Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2021 ; 1-11.[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01175-4 -
Vancouver
Steiner A, Reygaerts T, Pontillo A, Ceccherini I, Moecking J, Moghaddas F, Davidson S, Caroli F, Grossi A, Castro FFM, Kalil Filho JE, Gohr FN, Schmidt FI, Bartok E, Zillinger T, Hartmann G, Geyer M, Gattorno M, Mendonça LO, Masters SL. Recessive NLRC4-autoinflammatory disease reveals an ulcerative colitis locus [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2021 ; 1-11.[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01175-4 - A case report of a novel compound heterozygous mutation in a Brazilian patient with deficiency of Interleukin-1 receptor antagonist (DIRA)
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