Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas (2019)
- Authors:
- Autor USP: SOUZA, ROSANA MARIA CANDIDO DE - HRACF
- Unidade: HRACF
- Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; ANORMALIDADES CONGÊNITAS; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Português
- Abstract: Rearranjos cromossômicos submicroscópicos representam uma das causas de quadros clínicos complexos de anomalias congênitas, incluindo alterações craniofaciais, anomalias cardíacas, distúrbios de crescimento e de desenvolvimento, entre outras. O estudo mais minucioso desses microrrearranjos cromossômicos e dos fenótipos a eles relacionados têm permitido a identificação de locos e de genes relacionados às anomalias específicas dentro do espectro fenotípico das síndromes de microdeleção ou microduplicação. O objetivo deste estudo foi analisar regiões cromossômicas subteloméricas e de um grupo de síndromes de microdeleção ou microduplicação conhecidas, por meio da técnica de MLPA (P036 e P064, respectivamente, em uma amostra de indivíduos brasileiros com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou atraso na aquisição da fala, sem diagnóstico sindrômico estabelecido e com cariótipo normal, pertencentes à casuística do HRAC/USP, a fim de contribuir para o diagnóstico e melhor compreensão do fenótipo, auxiliar na identificação de novos genes candidatos às anomalias craniofaciais, na conduta terapêutica e no aconselhamento genético às famílias. Os dados obtidos demonstraram que 11,5% dos indivíduos avaliados nesse estudo apresentaram rearranjos submicroscópicos, incluindo del16p, del18q, dup11p, dup16q,del22q11.2 e dupXp22.33/Yp11.2. A definição diagnóstica, nesse grupo de indivíduos, permitiu auxiliar no melhor manejo do indivíduo, na prevenção de complicações e no aconselhamento genético adequado. Como limitação desse estudo destaca-se o fato da técnica de MLPA não permitir a definição do tamanho e da posição dos pontos de quebra dos rearranjos cromossômicos, dificultando a completa correlação genótipo/fenótipo.
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.08.2019
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ABNT
SOUZA, Rosana Maria Candido de. Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2019. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17032020-141304/. Acesso em: 09 out. 2024. -
APA
Souza, R. M. C. de. (2019). Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17032020-141304/ -
NLM
Souza RMC de. Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17032020-141304/ -
Vancouver
Souza RMC de. Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 09 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17032020-141304/ - Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato
- Submicroscopic chromosomal rearrangements in complex craniofacial syndromes
- Lio pits and deletions of chromosome 18
- Robin sequence, atypical face and intellectual disability in Brazilian siblings
- Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2
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