Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients (2020)
- Authors:
- Santiago, Karina Miranda
- Castro, Ligia Pereira
- Duprat Neto, José Pedreira
- Nóbrega, Amanda Aparecida França de
- Pinto, C. A. L.
- Prolla, Patrícia Ashton
- Vairo, Filippo Pinto e
- Medeiros, Paula F. V. de
- Ribeiro, Erlane M.
- Ribeiro, Bethania de Freitas Rodrigues
- Valle, Fabio Francesconi do
- Doriqui, M. J. R.
- Leite, Carlos Heli Bezerra
- Rocha, Rafael M.
- Moura, Livia Maria Silva
- Munford, Veridiana
- Galante, Pedro Alexandre Favoretto
- Menck, Carlos Frederico Martins
- Rogatto, Silvia R.
- Achatz, Maria Isabel
- Santiago, Karina Miranda
- USP affiliated authors: MUNFORD, VERIDIANA - ICB ; MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS - ICB ; MOURA, LIVIA MARIA SILVA - Interunidades em Bioinformática
- Unidades: ICB; Interunidades em Bioinformática
- DOI: 10.1111/jdv.16405
- Subjects: MICROBIOLOGIA; ESTUDOS DE COORTES; MUTAÇÃO GENÉTICA; MELANOMA; NEOPLASIAS CUTÂNEAS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Chichester
- Date published: 2020
- Source:
- Título: Journal European Academy of Dermatology and Venereology
- ISSN: 1468-3083
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 34, n. 10, p. 2392-2401, 2020
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
- Licença: other-oa
-
ABNT
SANTIAGO, Karina Miranda et al. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. Journal European Academy of Dermatology and Venereology, v. 34, n. 10, p. 2392-2401, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jdv.16405. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Santiago, K. M., Castro, L. P., Duprat Neto, J. P., Nóbrega, A. A. F. de, Pinto, C. A. L., Prolla, P. A., et al. (2020). Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. Journal European Academy of Dermatology and Venereology, 34( 10), 2392-2401. doi:10.1111/jdv.16405 -
NLM
Santiago KM, Castro LP, Duprat Neto JP, Nóbrega AAF de, Pinto CAL, Prolla PA, Vairo FP e, Medeiros PFV de, Ribeiro EM, Ribeiro B de FR, Valle FF do, Doriqui MJR, Leite CHB, Rocha RM, Moura LMS, Munford V, Galante PAF, Menck CFM, Rogatto SR, Achatz MI. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Journal European Academy of Dermatology and Venereology. 2020 ; 34( 10): 2392-2401.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jdv.16405 -
Vancouver
Santiago KM, Castro LP, Duprat Neto JP, Nóbrega AAF de, Pinto CAL, Prolla PA, Vairo FP e, Medeiros PFV de, Ribeiro EM, Ribeiro B de FR, Valle FF do, Doriqui MJR, Leite CHB, Rocha RM, Moura LMS, Munford V, Galante PAF, Menck CFM, Rogatto SR, Achatz MI. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Journal European Academy of Dermatology and Venereology. 2020 ; 34( 10): 2392-2401.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jdv.16405 - DNA repair diseases: what do they tell us about cancer and aging?
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Informações sobre o DOI: 10.1111/jdv.16405 (Fonte: oaDOI API)
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