A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB ; FRANÇA, TÁBATA TAKAHASHI - ICB ; LAMBERT, CHRISTIANE GUEDES - ICB ; ZURRO, NURIA BENGALA - ICB
- Unidade: ICB
- DOI: 10.3389/fped.2018.00130
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS; IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM; GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Frontiers in Pediatrics
- ISSN: 2296-2360
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 6, art. 130, 8 p., May 2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
FRANÇA, Tábata Takahashi et al. A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases. Frontiers in Pediatrics, v. 6, p. 8 , 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00130. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
França, T. T., Leite, L. F. B., Lambert, C. G., Maximo, T. A., Zurro, N. B., Forte, W. C. N., & Condino-Neto, A. (2018). A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases. Frontiers in Pediatrics, 6, 8 . doi:10.3389/fped.2018.00130 -
NLM
França TT, Leite LFB, Lambert CG, Maximo TA, Zurro NB, Forte WCN, Condino-Neto A. A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases [Internet]. Frontiers in Pediatrics. 2018 ; 6 8 .[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00130 -
Vancouver
França TT, Leite LFB, Lambert CG, Maximo TA, Zurro NB, Forte WCN, Condino-Neto A. A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases [Internet]. Frontiers in Pediatrics. 2018 ; 6 8 .[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00130 - Chronic granulomatous disease in a brazilian patient mimetizing sarcoidosis
- A novel mutation in the NCF2 gene in a CGD patient with chronic recurrent pneumopathy
- Unusual severe seborrheic dermatitis in two siblings with autosomal recessive chronic granulomatous disease
- Efeito do interferon-gama em células dendríticas de pacientes com defeitos no CD40L
- A novel mutation in CYBB gene in a patient with chronic colitis and recurrent pneumonia due to X‐linked chronic granulomatous disease
- The use of the Lysate of mycobacterial (LM) and purified protein (PPD) to the diagnosis of patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
- A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis
- SCID and other inborn errors of immunity with Low TRECs — the Brazilian experience
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