A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB ; ZURRO, NURIA BENGALA - ICB ; ROSA, PAOLA VENDRAMINI FERREIRA - ICB
- Unidade: ICB
- DOI: 10.3389/fped.2018.00248
- Subjects: DOENÇA PULMONAR (ESPECIALIDADE); MUTAÇÃO GENÉTICA; IMUNOLOGIA MÉDICA; GRANULÓCITOS; FAGOCITOSE
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Frontiers in Pediatrics
- ISSN: 2296-2360
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 6, art. 248, 5 p., Sep. 2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
ALBUQUERQUE, José Antonio Tavares de et al. A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis. Frontiers in Pediatrics, v. 6, p. Se 2018, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00248. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Albuquerque, J. A. T. de, Oliveira Junior, E. B. de, Zurro, N. B., Rosa, P. V. F., Ishizuka, E. K., Borgli, D. de S. P., & Souza, M. S. de. (2018). A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis. Frontiers in Pediatrics, 6, Se 2018. doi:10.3389/fped.2018.00248 -
NLM
Albuquerque JAT de, Oliveira Junior EB de, Zurro NB, Rosa PVF, Ishizuka EK, Borgli D de SP, Souza MS de. A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis [Internet]. Frontiers in Pediatrics. 2018 ; 6 Se 2018.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00248 -
Vancouver
Albuquerque JAT de, Oliveira Junior EB de, Zurro NB, Rosa PVF, Ishizuka EK, Borgli D de SP, Souza MS de. A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis [Internet]. Frontiers in Pediatrics. 2018 ; 6 Se 2018.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fped.2018.00248 - Chronic granulomatous disease in a brazilian patient mimetizing sarcoidosis
- A novel mutation in the NCF2 gene in a CGD patient with chronic recurrent pneumopathy
- A novel mutation in CYBB gene in a patient with chronic colitis and recurrent pneumonia due to X‐linked chronic granulomatous disease
- The use of the Lysate of mycobacterial (LM) and purified protein (PPD) to the diagnosis of patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
- Efeito do BAY 41-2272, estimulador de guanilato ciclase solúvel, em neutrófilos humanos
- Caracterização da resposta inflamatória na tumorigênese cutânea induzida quimicamente em camundongos selvagens e deficientes para componentes da resposta imune adaptativa
- Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias
- Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica
- BAY 41-2272 inhibits human neutrophil functions
- BAY 41-2272 inhibits human T lymphocyte functions
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