McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: ZANOTELI, EDMAR - FM ; SHINJO, SAMUEL KATSUYUKI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.5935/medicalexpress.2018.mo.008
- Subjects: DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO; DOENÇAS MUSCULARES; REUMATOLOGIA
- Language: Inglês
- Abstract: OBJETIVO: A doença de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com condições clínicas variadas e muitas vezes é confundida com outros diagnósticos. Os autores relatam uma série de casos e realizam uma revisão de literatura. MÉTODOS: Estudo transversal de um único centro em que foram avaliados 12 pacientes com doença de McArdle. RESULTADOS: A média de idade no início dos sintomas foi de 28,0±17,4 anos, enquanto a idade no diagnóstico da doença foi de 39,0±14,8 anos. História de intolerância ao exercício físico foi observada em 10 dos casos; fraqueza muscular em 9; fenômeno do “second wind” em apenas 1 caso. A presença de câimbras, fadiga e mialgia foi observada, respectivamente, em 12, 11 e 9 dos casos. O nível mediano de creatinafosfoquinase foi de 5951U/L. Oito pacientes foram inicialmente diagnosticados com outra condição (polimiosite, miosite de corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular), e aproximadamente metade havia recebido glicocorticoides e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, que revelou a presença de vacúolos subsarcolêmicos caracterizados por depósitos de glicogênio e reação histoquímica negativa para a enzima miofosforilase. CONCLUSÕES: O presente estudo reforça a presença de variabilidade clínica entre pacientes e mostra que a doença de McArdle deve ser considerada um dos diagnósticos diferenciais de miopatias inflamatórias e outras doenças reumáticas
- Imprenta:
- Source:
- Título: Medicalexpress
- ISSN: 2358-0429
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 5, n. 0, p. mo18008, 2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
PALLO, Pablo Arturo Olivo et al. McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review. Medicalexpress, v. 5, n. 0, p. mo18008, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.5935/medicalexpress.2018.mo.008. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Pallo, P. A. O., Silva, A. M. S. da, Zanoteli, E., & Shinjo, S. K. (2018). McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review. Medicalexpress, 5( 0), mo18008. doi:10.5935/medicalexpress.2018.mo.008 -
NLM
Pallo PAO, Silva AMS da, Zanoteli E, Shinjo SK. McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review [Internet]. Medicalexpress. 2018 ; 5( 0): mo18008.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.5935/medicalexpress.2018.mo.008 -
Vancouver
Pallo PAO, Silva AMS da, Zanoteli E, Shinjo SK. McArdle’s disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review [Internet]. Medicalexpress. 2018 ; 5( 0): mo18008.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.5935/medicalexpress.2018.mo.008 - Clinical, Histological, and Immunohistochemical Findings in Inclusion Body Myositis
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