Caracterização do perfil psicológico de indivíduos com síndrome Opitz GBBB (2017)
- Authors:
- Autor USP: RAFACHO, MARINA BIGELI - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: AVALIAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA; ANOMALIA CRANIOFACIAL; FISSURA LÁBIOPALATINA; COGNIÇÃO; MEMÓRIA; ATENÇÃO SELETIVA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome Opitz GBBB é uma condição genética rara, com envolvimento das estruturas de linha média, caracterizada principalmente por implantação de cabelos em “V” na fronte, hipertelorismo ocular, base nasal larga, fissura de lábio e palato, hipospádia, anomalias do sistema nervoso central. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual são sinais clínicos frequentemente relatados em indivíduos com síndrome Opitz GBBB. Neste estudo, avaliamos os aspectos cognitivos de doze indivíduos do sexo masculino, com idade superior a 18 anos, com diagnóstico clínico da síndrome Opitz GBBB. Para avaliação da inteligência e habilidades específicas em diferentes subdomínios neuropsicológicos, como funções de memória, visuoperceptiva e visuoconstrutiva, função executiva e atenção foram utilizados os instrumentos: Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI), Figuras Complexas de Rey, Teste de aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey (RAVLT), Fluência Verbal Semântica (FAS) e Categórica, Trail Making Test (TMT) e Teste Stroop. Para aplicação e correção foram consideradas as normativas de cada instrumento. Para a análise de dados foram considerados o os escores obtidos em cada instrumento convertidos em QI ou escore z, correlacionados com a classificação em percentil. Os resultados obtidos para cada função avaliada mostraram-se variáveis entre os indivíduos afetados, no entanto, quando calculada a média do grupo, a grande maioria das funções se encaixou no intervalo normal, embora esteja abaixo da média da população. A única função que mostrou deficitária no cálculo da média do grupo foi a atenção seletiva. Em conclusão, este estudo mostrou que pacientes adultos com síndrome Opitz GBBB, avaliados no presente estudo, não apresentam deficiência intelectual, no entanto, uma ou mais funções cognitivas podem estar (continua)(continuação) prejudicadas, mostrando a importância da avaliação neuropsicológica e a necessidade de intervenção específica, considerando as habilidades prejudicadas em cada caso
- Imprenta:
- Data da defesa: 01.12.2017
-
ABNT
RAFACHO, Marina Bigeli e RICHIERI-COSTA, Antonio. Caracterização do perfil psicológico de indivíduos com síndrome Opitz GBBB. 2017. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2017. . Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Rafacho, M. B., & Richieri-Costa, A. (2017). Caracterização do perfil psicológico de indivíduos com síndrome Opitz GBBB (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. -
NLM
Rafacho MB, Richieri-Costa A. Caracterização do perfil psicológico de indivíduos com síndrome Opitz GBBB. 2017 ;[citado 2025 dez. 29 ] -
Vancouver
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