Avaliação da variabilidade genética do gene MITF e suas associações com fenótipos de pigmentação em amostra da população brasileira (2017)
- Authors:
- Autor USP: MARCORIN, LETÍCIA - FFCLRP
- Unidade: FFCLRP
- Sigla do Departamento: 593
- Subjects: QUÍMICA; PIGMENTOS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; FENÓTIPOS; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Keywords: Human pigmentation; Microphthalmia associated transcription factor; Microphthalmia associated transcription factor; Next generation sequencing; Pigmentação humana; Sequenciamento de nova geração
- Language: Português
- Abstract: A cor da pele, olhos e cabelos são alguns dos traços fenotípicos mais aparentes quando nos referimos à identificação de características individuais. Essas características frequentemente são utilizadas na descrição de indivíduos em retratos falados usados em investigações policiais. Porém, em muitos casos as vítimas ou testemunhas não reconhecem o agressor, tornando inviável a produção desses retratos. Contudo, os vestígios biológicos deixados pelo criminoso poderiam ser utilizados na predição de suas características físicas, suprindo a falta ou complementando o retrato falado. Para que isso seja possível, é preciso conhecer as variáveis responsáveis pela formação desses fenótipos. No caso dos fenótipos de pigmentação há tanto um fator genético, quanto ambiental. Diversos genes participam da formação desses fenótipos, dentre eles está o gene MITF (Melanogenesis-associated transcription factor), um dos principais regulador da biossíntese de melanina nos melanócitos. Esse gene está fortemente associado às síndromes de Waadenburg e Tietz, as quais causam pigmentação anormal, principalmente na pele, e ao melanoma. No entanto, apesar do claro envolvimento do gene MITF na melanogênese, ainda não são conhecidas associações significativas de polimorfismos nesse gene com fenótipos de pigmentação. À vista disso, esse trabalho avaliou a relação da variabilidade do gene MITF com os fenótipos de pigmentação encontrados em uma amostra populacional do estado de São Paulo, por meio desequenciamento de nova geração. Foram identificados 133 pontos de variação em toda a extensão do gene e sua região promotora, dos quais 21 estão associadas a pelo menos um fenótipo de pigmentação de pele, olhos ou cabelo. Adicionalmente foram encontradas associações com ao menos um fenótipo de pigmentação para 3 dos 17 haplótipos da região promotora, 7 dos 50 haplótipos da extensão que engloba a região 5UTR e codificante, e um dos 18 haplótipos encontrados na região 3UTR. Considerando os haplótipos encontrados para a extensão total do gene MITF e sua promotora, 20 dos 132 haplótipos encontrados estão associados a algum fenótipo de pigmentação. A maior parte das associações encontradas, tanto para alelos e genótipos quanto para haplótipos, são referentes a fenótipos mais escuros como cabelos castanhos escuros e pretos e pele escura. Associações com fenótipos mais claros, tais como olhos azuis e verdes e cabelos loiros e ruivos, também foram encontradas, porém envolvendo variantes e haplótipos de frequência baixa na população amostrada; tais associações, entretanto, representam achados falsos positivos. Os resultados confirmam a hipótese de que a variabilidade do gene MITF pode contribuir para a formação dos fenótipos de pigmentação de pele, olhos e cabelos dos indivíduos da população brasileira
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2017
- Data da defesa: 31.03.2017
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ABNT
MARCORIN, Letícia. Avaliação da variabilidade genética do gene MITF e suas associações com fenótipos de pigmentação em amostra da população brasileira. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-26052017-143601/. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Marcorin, L. (2017). Avaliação da variabilidade genética do gene MITF e suas associações com fenótipos de pigmentação em amostra da população brasileira (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-26052017-143601/ -
NLM
Marcorin L. Avaliação da variabilidade genética do gene MITF e suas associações com fenótipos de pigmentação em amostra da população brasileira [Internet]. 2017 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-26052017-143601/ -
Vancouver
Marcorin L. Avaliação da variabilidade genética do gene MITF e suas associações com fenótipos de pigmentação em amostra da população brasileira [Internet]. 2017 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-26052017-143601/ - Influence of ancestry and genetic variability of the MITF transcription factor and its targets TYR, TYRP1 and DCT on the development of vitiligo in a Brazilian population sample
- Análise forense de DNA: da aletroforese ao sequenciamento de nova geração
- Insights on hair, skin and eye color of ancient and contemporary Native Americans
- Identificação de novos SNPs no gene TYR associados a cor de olhos e pele
- Comparação dos sistemas Hirisplex e Snipper para predição da cor dos cabelos em população brasileira miscigenada
- Applicability of the SNPforID 52-plex panel for human identification and ancestry evaluation in a Brazilian population sample by next-generation sequencing
- Variants within OCA2 and HERC2 genes associated with eye color and iris features in a Brazilian admixed population sample
- Prediction of eye and hair pigmentation phenotypes using the HIrisPlex system in a Brazilian admixed population sample
- Evaluation of effectiveness of different eye pigmentation prediction tools in a Brazilian population sample
- Variabilidade da região reguladora do gene SLC24A5 interfere na afinidade com fatores de transcrição e em fenótipos de pigmentação no Brasil
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