Achados fonoaudiológicos da Síndrome de Edwards: relato de caso (2016)
- Authors:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; FONOAUDIOLOGIA; TRANSTORNOS COGNITIVOS; HABILIDADES MOTORAS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A Síndrome de Edwards é resultante de trissomia do cromossomo 18, com prevalência de 1 para 3.600 a 8.500 nascidos vivo e mais comum no sexo feminino. Referese a quadro clínico amplo e complexo com mais de 130 diferentes anomalias descritas, que podem envolver todos os órgãos e sistemas. As características fenotípicas comumente presentes são: crânio dismórfico com diâmetro bifrontal diminuído, microcefalia, face triangular, fronte ampla, fendas palpebrais estreitas, boca e nariz pequenos, pescoço curto, palato ogival, micrognatia, orelhas displásicas de implantação baixa, hirsutismo, hipertelorismo mamário, hipoplasia dos tecidos subcutâneos e adiposos e dos músculos esqueléticos. São descritas também alterações renais, hepáticas cardiopatias congênitas, dentre outras. A hipotonia neonatal é seguida de hipertonia com atraso neuropsicomotor profundo e deficiência intelectual. Baixo peso ao nascimento com dificuldade de sucção e para ganhar peso. A sobrevida dos nascidos vivos tem variado entre 2,5 e 14,5 dias. De forma geral, 55 a 65% vão a óbito na primeira semana de vida, 90% ao redor de seis meses e apenas 5 a 10% estarão vivos ao final do primeiro ano, embora haja relato de crianças com sobrevida além destas faixas etárias. Objetivo Descrever as manifestações fonoaudiológicas em uma menina de 4 anos e 11 meses com a Síndrome de Edwards. Métodos: Cumpriramse os princípios éticos. Menina de 4 anos e 11 meses diagnosticada com a Síndrome de Edwards. Nasceu de parto cesariana, 38 semanas gestacionais, 1,700 gramas e 42 centímetros. Sucção fraca, problema alimentar, dificuldade em ganhar peso, cólicas, choro fraco, problema respiratório e cardíaco. Equilíbrio cervical aos 18 meses. Não senta com apoio Reage a mudanças de rotina. Brincar mexendo os pés e as mãosRealiza acompanhamento com a pediatra, neurologista, oftalmologista, gastroenterologista e cardiologista. Atualmente come alimentos amassados e engasga com frequência. A avaliação fonoaudiológica constou: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento DenverII (TSDDII), Early Language Milestone Scale (ELM), Inventário Portage Operacionalizado (IPO). Realizou avaliação auditiva, acusando normalidade. Resultados: As características fenotípicas da Síndrome de Edwards foram confirmadas. Na OCC verificouse que não apresenta interação e intenção comunicativa. Faz vocalizações e tem bruxismo. Não compreende situações concretas. Não demonstra interesse por brinquedos. No TSDDII apresentou desempenho compatível ao primeiro trimestre nas áreas motoragrossa, motora finaadaptativa, linguagem e pessoalsocial. O IPO confirmou o desempenho nesta faixa etária para as áreas motora, de linguagem, cognição, socialização e autocuidados. Na ELM, a função auditiva receptiva, expressiva e visual foi compatível com 3, 2 e 2 meses, respectivamente. Conclusão: A Síndrome de Edwards é um quadro complexo que exige tratamento multi e transdisciplinar. O desenvolvimento global é prejudicado com o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A família necessita de orientações constantes para lidar com as atividades de vida diária envolvendo a alimentação, a estimulação nas áreas motoras, linguísticas e cognitivas visando minimizar os efeitos deletérios deste quadro clínico e melhorar a qualidade de vida destas crianças e suas famílias
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2016
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
NAGALY, M. et al. Achados fonoaudiológicos da Síndrome de Edwards: relato de caso. 2016, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2016. . Acesso em: 25 abr. 2025. -
APA
Nagaly, M., Ribeiro, C. C., Amaral, N. C. O., & Lamônica, D. A. C. (2016). Achados fonoaudiológicos da Síndrome de Edwards: relato de caso. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Nagaly M, Ribeiro CC, Amaral NCO, Lamônica DAC. Achados fonoaudiológicos da Síndrome de Edwards: relato de caso. Anais. 2016 ;[citado 2025 abr. 25 ] -
Vancouver
Nagaly M, Ribeiro CC, Amaral NCO, Lamônica DAC. Achados fonoaudiológicos da Síndrome de Edwards: relato de caso. Anais. 2016 ;[citado 2025 abr. 25 ] - Investigação de habilidades linguísticas: percepção de mães de autistas quanto a comunicação de seus filhos
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