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Tese

Utilização do método flow-FISH no diagnóstico de doenças dos telômeros: síndromes de falência medular e fibroso pulmonar idiopática (2014)

  • Authors:
  • Autor USP: RODRIGUES, FERNANDA GUTIERREZ - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: CROMOSSOMOS; DOENÇAS; CITOMETRIA DE FLUXO; DIAGNÓSTICO
  • Language: Português
  • Abstract: Telômeros são repetições da sequência de nucleotideos TTAGGG localizadas ao final dos cromossomos de células eucarióticas, que atuam na prevenção da ativação de respostas que agridam o DNA e a instabilidade do genoma. A perda excessiva de repetições TTAGGG culmina no desenvolvimento das doenças dos telômeros: as síndromes de falência medular, cirrose hepática, propensão ao câncer e a fibroso pulmonar idiopática. A medida do comprimento telomérico é hoje uma ferramenta diferenciada para diagnóstico destas doenças. A técnica que produz resultados mais eficientes e confiáveis, além de poder ser utilizada em procedimentos de rotina, é o flow-FISH, que associa a citometria de fluxo à técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficiência do flow-FISH na medida do comprimento telomérico e sua contribuição no diagnóstico de pacientes com síndromes de falência medular (BMF) ou fibrosa pulmonar idiopática (FPI). Como parte do grupo controle, foi avaliado o comprimento telomérico de células nucleadas sanguíneas de 180 amostras de sangue periférico de indivíduos saudáveis de 0-92 anos de idade. O perfil obtido determinou a curva de distribuição normal do comprimento telomérico dos indivíduos em função da idade. A análise por regressão polinomial de terceira ordem (R²= 0,6099) demonstrou que o telômero é dependente da idade e encurta de modo que individuo envelhece (perda de 47 pb/ano). Os dados da curva foram ajustados aos percentis 1 %, 10%, 50% (a mediana), 90% e 99%. Após medida do comprimento telomérico de 37 indivíduos com BMF e 17 indivíduos com FPI, 37% dos pacientes com BMF, 7% dos pacientes com FPI esporádica e 66% com FPI familiar apresentaram telômero curto (< percentil 10%), quando comparados aos controles. A análise estatística de Bland-Altman evidenciou a alta concordância entre oflow-FISH e o padrão-ouro Southern blot, com uma média entre as diferenças de -0,172 (IC= -0,411 - 0,067) e limites de concordância entre -2,207 - 1,862. Dessa forma, o flow-FISH se mostrou eficaz na medida do comprimento telomérico, tendo potencial para ser implementado como ferramenta necessária para auxilio no diagnóstico das doenças dos telômeros
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.04.2014
    • How to cite
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    • ABNT

      RODRIGUES, Fernanda Gutierrez. Utilização do método flow-FISH no diagnóstico de doenças dos telômeros: síndromes de falência medular e fibroso pulmonar idiopática. 2014. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2014. . Acesso em: 28 abr. 2025.

    • APA

      Rodrigues, F. G. (2014). Utilização do método flow-FISH no diagnóstico de doenças dos telômeros: síndromes de falência medular e fibroso pulmonar idiopática (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

    • NLM

      Rodrigues FG. Utilização do método flow-FISH no diagnóstico de doenças dos telômeros: síndromes de falência medular e fibroso pulmonar idiopática. 2014 ;[citado 2025 abr. 28 ]

    • Vancouver

      Rodrigues FG. Utilização do método flow-FISH no diagnóstico de doenças dos telômeros: síndromes de falência medular e fibroso pulmonar idiopática. 2014 ;[citado 2025 abr. 28 ]

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