Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases (2019)
- Authors:
- Gutierrez-Rodrigues, Fernanda
- Donaires, Flávia Sacilotto
- Santos, André Luiz Pinto
- Vicente, Alana
- Dillon, Laura W.
- Clé, Diego Villa
- Santana, Bárbara Amélia Aparecida
- Pirooznia, Mehdi
- Ibanez, Maria del Pilar F.
- Townsley, Danielle M.
- Kajigaya, Sachiko
- Hourigan, Christopher S.
- Cooper, James N.
- Calado, Rodrigo Tocantins
- Young, Neal S.
- Gutierrez-Rodrigues, Fernanda
- USP affiliated authors: SANTANA, BÁRBARA AMÉLIA APARECIDA - FMRP ; RODRIGUES, RODRIGO DO TOCANTINS CALADO DE SALOMA - FMRP ; RODRIGUES, FERNANDA GUTIERREZ - FMRP ; RAMOS, FLAVIA SACILOTTO DONAIRES - FMRP ; SANTOS, ANDRÉ LUIZ PINTO - FMRP ; CLÉ, DIEGO VILLA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1038/s41436-018-0385-x
- Subjects: MEDULA ÓSSEA; TELÔMERO; FIBROSE PULMONAR
- Keywords: Somatic TERT promoter variants; Telomere diseases; Bone marrow failure
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Genetics in Medicine
- ISSN: 1098-3600
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 21, n. 7, p. 1594-1602, 2019
- Status:
- Artigo aberto em periódico híbrido (Hybrid Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
GUTIERREZ-RODRIGUES, Fernanda et al. Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases. Genetics in Medicine, v. 21, n. 7, p. 1594-1602, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0385-x. Acesso em: 31 mar. 2026. -
APA
Gutierrez-Rodrigues, F., Donaires, F. S., Santos, A. L. P., Vicente, A., Dillon, L. W., Clé, D. V., et al. (2019). Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases. Genetics in Medicine, 21( 7), 1594-1602. doi:10.1038/s41436-018-0385-x -
NLM
Gutierrez-Rodrigues F, Donaires FS, Santos ALP, Vicente A, Dillon LW, Clé DV, Santana BAA, Pirooznia M, Ibanez M del PF, Townsley DM, Kajigaya S, Hourigan CS, Cooper JN, Calado RT, Young NS. Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases [Internet]. Genetics in Medicine. 2019 ; 21( 7): 1594-1602.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0385-x -
Vancouver
Gutierrez-Rodrigues F, Donaires FS, Santos ALP, Vicente A, Dillon LW, Clé DV, Santana BAA, Pirooznia M, Ibanez M del PF, Townsley DM, Kajigaya S, Hourigan CS, Cooper JN, Calado RT, Young NS. Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases [Internet]. Genetics in Medicine. 2019 ; 21( 7): 1594-1602.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0385-x - Clonal hematopoiesis in telomere biology disorders associates with the underlying germline defect and somatic mutations in POT1, PPM1D, and TERT promoter
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