Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru (2013)
- Authors:
- Autor USP: MOURA, PRISCILA PADILHA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; FENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A DMF tipo Bauru (OMIM 604830 é uma condição genética caracterizada por hipoplasia malar, fissura orofacial, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. Herança autossômica dominante tem sido sugerida. Até o momento, seis casos com DMF tipo Bauru tem sido relatados e, ainda, pouco se conhece sobre os aspectos clínicos e radiológicos dessa condição. Objetivos: refinar o fenótipo da síndrome disostose mandibulofacial tipo Bauru; caracterizar clinicamente uma amostra de indivíduos com DMF tipo Bauru; investigar e caracterizar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, presentes na amostra, por meio de avaliação radiológica. Pacientes estudados e métodos: foram incluídos neste estudo 11 indivíduos com diagnóstico clínico de DMF tipo Bauru. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação genético-clínica e, aqueles que ainda não tinham realizado TC foram submetidos à TC cone beam de face ou telerradiografia, dependendo da idade. As imagens de TC cone beam foram reconstruídas em terceira dimensão (3D) e obtidas telerradiografias em norma lateral, de face completa. Resultados: todos os indivíduos foram do gênero feminino. Levantamento da história familial foi observada em duas famílias, uma com padrão sugestivo de herança autossômica dominante e outra, sugestivo de herança autossômica recessiva Os principais achados clínicos incluíram frontal curto (63,6%), estreitamento bitemporal (90,9%), fácies alongado (63,6%), sobrancelhas arqueadas (90,9%), pálpebras superiores inclinadas para baixo (90,9%), ponte nasal alta (90,9%), hipoplasia de face média (100%), lábio inferior grosso e evertido (72,7%), micrognatia (100%), orelhas pequenas (54,5%), implantação baixa de orelhas (72,7%), orelhas posteriormente rodadas (81,8%), tragus hipoplásico (72,7%), lobo hipoplásico (72,7%) e perda (Continua)(Continuação) auditiva condutiva (100%). A TC cone beam foi realizada em 8 dos 11 indivíduos e os principais achados observados na análise morfológica foram: assimetria facial (87,5%), órbitas assimétricas (100%), arco zigomático inclinado para baixo (100%), hipoplasia de maxila (100%), cavidade glenóide hipoplásica (62,5%), côndilos mandibulares hipoplásicos (75%), processo coronóide anômalo (37%), profundidade da incisura da mandíbula reduzida (62,5%), assimetria mandibular (100%), micrognatia e retrognatia (100%), meato acústico externo atópico (100%). Análise cefalométrica mostrou padrão de crescimento vertical (87,5%), dimensão da maxila reduzida (60%), mandíbula pequena (100%), ramo mandibular curto (100%), altura facial total reduzida (50%), altura facial ântero-inferior aumentada (70%). Conclusões: o padrão facial típico da DMF tipo Bauru incluiu: frontal curto, pálpebras superiores inclinadas para baixo, ponte nasal alta, hipoplasia de face média e de região zigomática, fissura orofacial, lábio inferior grosso e evertido e micrognatia acentuada. Radiograficamente é caracterizada por arco zigomático inclinado para baixo, hipoplasia de maxila, micrognatia e retrognatia, assimetria mandibular, ramo mandibular curto bilateralmente, altura facial reduzida, relação maxilomandibular deficiente, altura facial total reduzida, base anterior do crânio curto, altura facial ântero-inferior aumentada, cavidade glenóide hipoplásica, côndilos mandibulares hipoplásicos e meato acústico externo atópico. Há desvio da razão sexual para gênero feminino e a etiologia é genética com provável heterogeneidade. As alterações radiográficas são compatíveis com o observado em outras DMFs e podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Ramo mandibular curto difere a DMF tipo Bauru da Sequência de Robin
- Imprenta:
- Data da defesa: 05.08.2013
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ABNT
MOURA, Priscila Padilha. Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru. 2013. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2013. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-145300/. Acesso em: 31 dez. 2025. -
APA
Moura, P. P. (2013). Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-145300/ -
NLM
Moura PP. Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru [Internet]. 2013 ;[citado 2025 dez. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-145300/ -
Vancouver
Moura PP. Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru [Internet]. 2013 ;[citado 2025 dez. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-145300/ - Caracterização morfológica de arco zigomático, maxila e mandíbula em indivíduos com disostose mandibulofacial
- A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in Robin Sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters: a new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia
- Preliminary analysis of Oral Cleft Prevention Program (OCPP) in Bauru-SP, Brazil
- Sequência de Robin associada à micrognatia acentuada e defeito de ossificação de costelas: síndrome cerebrocostomandibular sem déficit intelectual
- Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos
- Phenotypic refinement of the mandibulofacial dysostosis Bauru type
- Caracterização maxilomandibular de indivíduos com sequência de Robin isolada: avaliação tridimensional
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- Three-dimensional comparison of mandibular morphology in young people with Treacher Collins syndrome and Pierre Robin sequence
- Craniofacial anomalies in association with severe amniotic band sequence
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