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Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras (2008)

• Authors:
  • Vendramini, M. I. M.
  • Delcolli, M. I. M. V.
  • Rodrigues, V. H.
  • Silva, C.
  • Reis, E. S.
  • Florido, M. P. C.
  • Nudelman, V.
  • Leitão, M.
  • Condino-Neto, Antonio
  • Isaac, Lourdes
• USP affiliated authors: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB ; ISAAC, LOURDES - ICB
• Unidade: ICB
• Assunto: IMUNOLOGIA
• Language: Português
• Abstract: Objetivos: Fator I (FI)é uma das mais importantes proteínas reguladoras do Sistema Complemento. Neste trabalho estudamos três pacientes com deficiência de FI de duas famílias brasileiras não relacionadas. Métodos e materiais: O primeiro paciente (P1) é um garoto de 9 anos que apresentou púrpura desde os 4 anos e diversos episódios de otite. Em seu soro não foi detectado FI e foram detectados valores reduzidos de FB e C3. As outras duas pacientes são irmãs, a mais velha com 8 anos de idade (P2) e a outra com 7 anos de idade (P3). P2 desenvolveu meningite, faringite, otite, celulite, sinusite, tonsilite, piodermatite e tuberculose desde o primeiro mês de vida; P3 apresentou faringite,tonsilite, otite e sinusite deste o primeiro ano de vida. De semelhantemente ao observado em P1, P2 e P3 apresentam níveis indetectáveis de FI no soro e valores reduzidos de C3 e FB. Com a investigação das bases moleculares dessas deficiências foi observada uma substituição de um único par de bases na posição G514A no RNAm de P1. Não foi possível amplificar fragmentos do RNAm de FI das pacientes P2 e P3 então partimos para a análise do seu DNA genômico. Encontramos uma substituição equivalente a C588T no RNAm que implica na criação de um códon de parada prematura Arg187Ter. Ambas as mutações estão presentes na cadeia pesada de FI. A presença de uma mutação nonsense no gene FI das pacientes P2 e P3 explica a perda dessa proteína regulatória em seu soro. Entretanto, a importância do resíduoGly171 para a síntese e secreção de FI continua desconhecida e necessita de maiores investigações. Conclusão: Análises futuras serão realizadas para melhor compreender estas deficiências e a relação com a ausência de PI no soro dos pacientes.
• Imprenta:
  • Publisher: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título: Resumos
• Conference titles: Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo

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How to cite

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• ABNT

  VENDRAMINI, M. I. M. et al. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. 2008, Anais.. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2008. . Acesso em: 09 jan. 2026.

• APA

  Vendramini, M. I. M., Delcolli, M. I. M. V., Rodrigues, V. H., Silva, C., Reis, E. S., Florido, M. P. C., et al. (2008). Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. In Resumos. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP.

• NLM

  Vendramini MIM, Delcolli MIMV, Rodrigues VH, Silva C, Reis ES, Florido MPC, Nudelman V, Leitão M, Condino-Neto A, Isaac L. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. Resumos. 2008 ;[citado 2026 jan. 09 ]

• Vancouver

  Vendramini MIM, Delcolli MIMV, Rodrigues VH, Silva C, Reis ES, Florido MPC, Nudelman V, Leitão M, Condino-Neto A, Isaac L. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. Resumos. 2008 ;[citado 2026 jan. 09 ]

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