Trabalho de evento

Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras (2008)

• Authors:
  • Vendramini, M. I. M.
  • Delcolli, M. I. M. V.
  • Rodrigues, V. H.
  • Silva, C.
  • Reis, E. S.
  • Florido, M. P. C.
  • Nudelman, V.
  • Leitão, M.
  • Condino-Neto, Antonio
  • Isaac, Lourdes
• USP affiliated authors: CONDINO NETO, ANTONIO - ICB ; ISAAC, LOURDES - ICB
• Unidade: ICB
• Assunto: IMUNOLOGIA
• Language: Português
• Abstract: Objetivos: Fator I (FI)é uma das mais importantes proteínas reguladoras do Sistema Complemento. Neste trabalho estudamos três pacientes com deficiência de FI de duas famílias brasileiras não relacionadas. Métodos e materiais: O primeiro paciente (P1) é um garoto de 9 anos que apresentou púrpura desde os 4 anos e diversos episódios de otite. Em seu soro não foi detectado FI e foram detectados valores reduzidos de FB e C3. As outras duas pacientes são irmãs, a mais velha com 8 anos de idade (P2) e a outra com 7 anos de idade (P3). P2 desenvolveu meningite, faringite, otite, celulite, sinusite, tonsilite, piodermatite e tuberculose desde o primeiro mês de vida; P3 apresentou faringite,tonsilite, otite e sinusite deste o primeiro ano de vida. De semelhantemente ao observado em P1, P2 e P3 apresentam níveis indetectáveis de FI no soro e valores reduzidos de C3 e FB. Com a investigação das bases moleculares dessas deficiências foi observada uma substituição de um único par de bases na posição G514A no RNAm de P1. Não foi possível amplificar fragmentos do RNAm de FI das pacientes P2 e P3 então partimos para a análise do seu DNA genômico. Encontramos uma substituição equivalente a C588T no RNAm que implica na criação de um códon de parada prematura Arg187Ter. Ambas as mutações estão presentes na cadeia pesada de FI. A presença de uma mutação nonsense no gene FI das pacientes P2 e P3 explica a perda dessa proteína regulatória em seu soro. Entretanto, a importância do resíduoGly171 para a síntese e secreção de FI continua desconhecida e necessita de maiores investigações. Conclusão: Análises futuras serão realizadas para melhor compreender estas deficiências e a relação com a ausência de PI no soro dos pacientes.
• Imprenta:
  • Publisher: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2008
• Source:
  • Título: Resumos
• Conference titles: Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo

---

How to cite

A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

• ABNT

  VENDRAMINI, M. I. M. et al. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. 2008, Anais.. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2008. . Acesso em: 13 mar. 2026.

• APA

  Vendramini, M. I. M., Delcolli, M. I. M. V., Rodrigues, V. H., Silva, C., Reis, E. S., Florido, M. P. C., et al. (2008). Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. In Resumos. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP.

• NLM

  Vendramini MIM, Delcolli MIMV, Rodrigues VH, Silva C, Reis ES, Florido MPC, Nudelman V, Leitão M, Condino-Neto A, Isaac L. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. Resumos. 2008 ;[citado 2026 mar. 13 ]

• Vancouver

  Vendramini MIM, Delcolli MIMV, Rodrigues VH, Silva C, Reis ES, Florido MPC, Nudelman V, Leitão M, Condino-Neto A, Isaac L. Caracterização molecular das deficiências no componente fator I do complemento humano em duas famílias brasileiras. Resumos. 2008 ;[citado 2026 mar. 13 ]

Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

• Molecular characterization of human complement factor I in two brazilian families
• Molecular characterisation of human complement factor I deficiencies in two Brazilian families
• Immunological and genetic characterization of deficiency of the component C5 of the human complement system
• Clinical manifestations of complement deficient patients
• Microarray based analysis of serum proteins in dried blood spot samples on filter paper
• Skipping of exon 27 in C3 gene compromises TED domain and results in complete human C3 deficiency
• Leptospirosis: aspects of innate immunity, immunopathogenesis and immune evasion from the complement system
• Leptospiral immunoglobulin-like proteins interact with human complement regulators Factor H, FHL-1, FHR-1, and C4BP
• Strategies used by Leptospira spirochetes to evade the host complement system
• Editorial: Leptospirosis: pathogenesis, clinical and epidemiological aspects