Desempenho das habilidades psicolingüísticas em indivíduos com síndrome de Saethre-Chotzen (2006)
- Authors:
- USP affiliated authors: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; TRANSTORNOS DA LINGUAGEM; TRANSTORNOS DE APRENDIZAGEM
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Saethre-Chotzen (SSC) é uma afecção genética com modelo de transmissão autossômico dominante com expressividade variável. Os sinais clínicos englobam craniosinostose, alterações faciais e dos membros. É causada pela mutação do gene TWIST no cromossomo 7p21. A maioria dos pacientes apresenta atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, perda auditiva condutiva, e frequentemente retardo mental. Objetivo: Descrever os achados fonoaudiológicos de uma família com diagnóstico clínico e genético da SSC. Material e Método: Foram avaliados 3 membros de uma mesma família, sendo um deles a genitora (42 anos) e os outros 2 filhos, sendo o primogênito do sexo masculino (11 anos), e o segundo do sexo feminino (13 anos). A avaliação fonoaudiológica englobou a avaliação clínica e padronizada. Os testes utilizados foram o Teste de Illinois de Habilidades Psicolingüística (ITPA), Teste de Desempenho Escolar (TDE), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP) e Token Test. Resultados: A genitora apresentou pontuação inferior em todos os subtestes do TDE e ITPA, compreensão moderada no Token, perda auditiva e pontuação entre baixa superior e baixa inferior no TVIP. O primogênito apresentou pontuação dentro da média para o subteste de aritmética e pontuação inferior nos demais subtestes do TDE, compreensão moderada no Token, pontuação baixa superior no TVIP e perda auditiva. No teste ITPA, verificou melhor desempenho nas habilidades visuais, o que pode serjustificado pela perda auditiva. A avaliação do menor do sexo feminino mostrou alterações na avaliação clínica, pontuação inferior em todos os subtestes do TDE, compreensão leve no Teste Token, pontuação entre baixa inferior e baixa superior no TVIP. No ITPA, apresentou pontuação inferior em todos os subtestes. Conclusão: Os indivíduos acometidos pela SSC avaliados neste estudo apresentaram alterações nas habilidades psicolingüísticas caracterizando ) quadro de distúrbio linguagem/aprendizagem
- Imprenta:
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
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ABNT
DE VITTO, Luciana Paula Maximino et al. Desempenho das habilidades psicolingüísticas em indivíduos com síndrome de Saethre-Chotzen. 2006, Anais.. Salvador: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 11 fev. 2026. -
APA
De Vitto, L. P. M., Lamônica, D. A. C., Silva, G. K., & Costa, A. R. (2006). Desempenho das habilidades psicolingüísticas em indivíduos com síndrome de Saethre-Chotzen. In Anais. Salvador: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. -
NLM
De Vitto LPM, Lamônica DAC, Silva GK, Costa AR. Desempenho das habilidades psicolingüísticas em indivíduos com síndrome de Saethre-Chotzen. Anais. 2006 ;[citado 2026 fev. 11 ] -
Vancouver
De Vitto LPM, Lamônica DAC, Silva GK, Costa AR. Desempenho das habilidades psicolingüísticas em indivíduos com síndrome de Saethre-Chotzen. Anais. 2006 ;[citado 2026 fev. 11 ] - Intervenção fonoaudiológica no distúrbio específico de linguagem: descrição de caso
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