Fonoaudiologia e genética: atuação interdisciplinar (2005)
- Autor:
- Autor USP: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: FONOAUDIOLOGIA; GENÉTICA; INTERDISCIPLINARIDADE
- Language: Português
- Abstract: Atualmente são conhecidas mais de 7.000 afecções de etiologia genética. Nos últimos anos, a fonoaudiologia, a genética e as ciências médicas, têm atuado de forma complementar, com o objetivo de estudar a etiopatogenia das alterações da linguagem e cognição que possam ter base genética. Esta parceria integrada entre diferentes áreas do conhecimento tem contribuído para o desenvolvimento de procedimentos que visam o refinamento do diagnóstico, melhor avaliação do prognóstico e do manejo desses indivíduos com distúrbios da comunicação. Entende-se por síndrome um conjunto de sinais e sintomas supostamente relacionados sob o ponto de vista etiológico e patogênico (Carakushansky, 2001). A semelhança entre os indivíduos com uma mesma síndrome permite que eles sejam agrupados. Esses acidentes fisiopatológicos podem ser classificados segundo sua etiologia, ou seja, anomalias ou aberrações cromossômicas, gênicas multifatoriais ou ambientais. A maioria das síndromes que cursam com anomalias estruturais do sistema nervoso central como deficiência mental, provoca comprometimento de linguagem. As alterações de linguagem são manifestações comuns em diversas síndromes como: síndrome Down, síndrome do cromossomo X-Frágil, displasia fronto-nasal, síndrome de Apert, Crouzon, Pfeifer, Sotos, Cornélia de Lange, Asperger, Rett, Prader-Willi, Willians e Velocardiofacial. A literatura aponta que nas inúmeras síndromes, as manifestações fonoaudiológicas podem se apresentar de formabastante variada, segundo quadro sintomatológico, grau de comprometimento e a presença ou não de alterações associadas, portanto, o processo diagnóstico das síndromes genéticas deve ocorrer com a atuação integrada dos profissionais da genética e fonoaudiologia a fim de que estas crianças possam ser diagnosticadas o mais precoce possível e desta forma, sejam encaminhadas para programas específicos de reabilitação
- Imprenta:
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- Título: Anais
- Conference titles: Jornada Fonoaudiológica
-
ABNT
DE VITTO, Luciana Paula Maximino. Fonoaudiologia e genética: atuação interdisciplinar. 2005, Anais.. Bauru: FOB-USP, 2005. . Acesso em: 08 fev. 2026. -
APA
De Vitto, L. P. M. (2005). Fonoaudiologia e genética: atuação interdisciplinar. In Anais. Bauru: FOB-USP. -
NLM
De Vitto LPM. Fonoaudiologia e genética: atuação interdisciplinar. Anais. 2005 ;[citado 2026 fev. 08 ] -
Vancouver
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