Uso de adenovírus recombinates portadores de genes de reparo na identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum (2005)
- Authors:
- Autor USP: MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS - ICB
- Unidade: ICB
- Assunto: MICROBIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: Ao menos oito genes estão envolvidos com a via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos ("nucleotide excision repair" - NER) e existem diferentes síndromes associadas a ela. Entre estas, xeroderma pigmentosum (XP) resulta em alta sensibilidade à luz solar, grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e em alguns casos degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Alterações nos genes xpa e xpc respondem por cerca da metade de todos os casos XP detectados no mundo. Neste projeto utilizamos os vetores adenovirais portando os genes xpa (AdXPA) e xpc (AdXPC) como ferramenta para diagnosticar o grupo de complementação de pacientes brasileiros XP e, em seguida, foi feita a caracterização das mutações dos genes deficientes através de seqüenciamento de DNA. Métodos e Resultados: Fibroblastos de três pacientes brasileiros, dois deles irmãos, foram obtidos por biópsia de pele e mantidos in vitro. Essas células foram infectadas com AdyXPA ou AdXPC e submetidos a ensaios para análise da competência destas células em reparar os danos no DNA. Como resultados foi observado um aumento significativo da taxa de sobrevivência e dos níveis de reparo das células dos pacientes infectadas com AdXPC. Em seguida, a partir do seqüenciamento de DNA dos genes XPC destes pacientes foram confirmadas duas mutações no gene XPC. Conclusão: Este trabalho aponta o uso de adenovírus portando genes de reparo como uma ferramentaútil para o diagnóstico e identificação dos grupos de complementação de síndromes relacionadas a reparo de DNA Além disso, os resultados de seqüenciamento de DNA revelaram as primeiras identificações moleculares de mutações de células XPC-/-, provenientes de pacientes brasileiros
- Imprenta:
- Publisher: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2005
- Source:
- Título: Resumos
- Conference titles: Congresso do Instituto de Ciências Biomédicas
-
ABNT
LEITE, Ricardo Alexandre et al. Uso de adenovírus recombinates portadores de genes de reparo na identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum. 2005, Anais.. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP, 2005. . Acesso em: 18 nov. 2024. -
APA
Leite, R. A., Marchetto, M. C. N., Muotri, A. R., Vasconcelos, D. de M., & Menck, C. F. M. (2005). Uso de adenovírus recombinates portadores de genes de reparo na identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum. In Resumos. São Paulo: Comissão de Cultura e Extensão Universitária do ICB/USP. -
NLM
Leite RA, Marchetto MCN, Muotri AR, Vasconcelos D de M, Menck CFM. Uso de adenovírus recombinates portadores de genes de reparo na identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum. Resumos. 2005 ;[citado 2024 nov. 18 ] -
Vancouver
Leite RA, Marchetto MCN, Muotri AR, Vasconcelos D de M, Menck CFM. Uso de adenovírus recombinates portadores de genes de reparo na identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum. Resumos. 2005 ;[citado 2024 nov. 18 ] - Restoring DNA repair capacity of cells from three distinct diseases by XPD gene-recombinant adenovirus
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