Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos (2000)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; MALFORMAÇÕES; LACTENTES (ASPECTOS MÉDICOS); FENÓTIPOS (DIAGNÓSTICO)
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: Descrever 6 pacientes com menos de 3 anos de idade que foram diagnosticados como afetados pela síndrome de Prader-Willi (PWS) devido a hipotonia, dificuldade de sucção, anomalias faciais e pequenas alterações de extremidades. A PWS é uma doença neurocomportamental caracterizada por duas fases distintas: na primeira, o recém-nascido apresenta hipotonia, dificuldade na alimentação com pouca ou nenhuma sucção, hipogonadismo, características faciais peculiares como olhos amendoados, diâmetro bifrontal diminuído, cantos da boca para baixo e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A hipotonia não é progressiva e tende a melhorar entre 8 e 11 meses de idade. A seguir, tem início a segunda fase na qual hiperfagia, obesidade e outras características estão presentes. Infelizmente, a maioria dos pacientes com PWS é diagnosticada somente após o início da obesidade. Métodos: Foram realizadas análises de padrão de metilação e microssatélites e estudos cariotípicos através de técnicas tradicionais e de hibridação in situ. Resultados: Foram estudados 6 pacientes com suspeita clínica de PWS, 4 apresentaram deleção do segmento cromossômico 15q11q13 e 2 dissomia uniparental materna. Conclusão: O diagnóstico de PWS é, em geral, estabelecido após o início da obesidade. Assim, sugerimos que o teste genético seja requisitado em neonatos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características fenotípicas da síndrome (mãos e pés pequenos, sinais dehipogonadismo, hipopigmentação, olhos amendoados e fronte estreita). Isso poderá contribuir para o diagnóstico precoce, diminuindo a utilização de recursos diagnósticos mais invasivos e às vezes de difícil interpretação, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2000
- Source:
- Título: Jornal de Pediatria
- ISSN: 0021-7557
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 76, n. 3, p. 246-250, 2000
-
ABNT
FRIDMAN, Cintia e KOK, Fernando e KOIFFMANN, Celia Priszkulnik. Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos. Jornal de Pediatria, v. 76, n. 3, p. 246-250, 2000Tradução . . Acesso em: 02 out. 2024. -
APA
Fridman, C., Kok, F., & Koiffmann, C. P. (2000). Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos. Jornal de Pediatria, 76( 3), 246-250. -
NLM
Fridman C, Kok F, Koiffmann CP. Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos. Jornal de Pediatria. 2000 ; 76( 3): 246-250.[citado 2024 out. 02 ] -
Vancouver
Fridman C, Kok F, Koiffmann CP. Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos. Jornal de Pediatria. 2000 ; 76( 3): 246-250.[citado 2024 out. 02 ] - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos
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