Estudo populacional das ataxias espinocerebelares na população brasileira (1999)
- Authors:
- USP affiliated authors: MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI - FM ; ZATZ, MAYANA - IB ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidades: FM; IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título: Genetics and Molecular Biology
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 22, n. 3, suppl., res.05-131, 1999
- Conference titles: Congresso Nacional de Genética
-
ABNT
IUGHETTI, Paula et al. Estudo populacional das ataxias espinocerebelares na população brasileira. Genetics and Molecular Biology. Gramado: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 28 dez. 2025. , 1999 -
APA
Iughetti, P., Marie, S. K. N., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (1999). Estudo populacional das ataxias espinocerebelares na população brasileira. Genetics and Molecular Biology. Gramado: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Iughetti P, Marie SKN, Zatz M, Passos-Bueno MR. Estudo populacional das ataxias espinocerebelares na população brasileira. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3):[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Iughetti P, Marie SKN, Zatz M, Passos-Bueno MR. Estudo populacional das ataxias espinocerebelares na população brasileira. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3):[citado 2025 dez. 28 ] - Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP
- The limb-girdle muscular dystrophy 2G (LGMD2G) phenotype
- Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)
- Autosomal dominant pure spastic paraplegia in a brazilian family: linkage to chromosome 8q and study of muscle syntrophin 'beta'1
- A first missense mutation in the 'delta' sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies
- The FSHD1 gene affects more often and more severely males than females in brazilian families: implications for preclinical and prenatal diagnosis
- Sarcoglicanopatias na população brasileira
- Different gender expression and penetrance of the facioscapulohumeral muscular dystrophy gene (FSDHI)
- Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian population
- Further evidence for the organization of the four sarcoglycan proteins within the dystrophin-glycoprotein complex
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