Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas (2015)
- Autores:
- Autor USP: OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE DE - FOB
- Unidade: FOB
- Sigla do Departamento: BAO
- Assuntos: MUTAÇÃO; POLIMORFISMO; FISSURA LÁBIOPALATINA; MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS EM ODONTOLOGIA
- Idioma: Português
- Resumo: O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamentemais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP.
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.06.2015
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ABNT
OLIVEIRA, Fernanda Veronese de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas. 2015. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2015. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Oliveira, F. V. de. (2015). Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/ -
NLM
Oliveira FV de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas [Internet]. 2015 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/ -
Vancouver
Oliveira FV de. Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas [Internet]. 2015 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25145/tde-28102015-100239/ - Estudo genético da mutação do gene AMELX na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina
- A importância da investigação genética da amelogênese imperfeita em pacientes com fissura de lábio e/ou palato
- Evaluation of the dentists’ knowledge on medical urgency and emergency
- Novel rare variations in IRF6 in subjects with non-syndromic cleft lip and palate and dental agenesis
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