Síndrome de crouzon: avaliação fonoaudiológica e desempenho no ITPA (2004)
- Authors:
- Autor USP: ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB
- Unidade: FOB
- Assunto: FONOAUDIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Crouzon (SC) foi descrita em 1912 e caracteriza-se por craniosinostose, hipertelorismo, exoftalmia, estrabismo, hipoplasia maxilar, palato ogival, anomalias dentárias e má-oclusão e distúrbio de linguagem/aprendizagem e fala, com presença ou não de deficiência mental. A síndrome é causada por mutações em genes relacionados aos receptores dos fatores de crescimento dos fibroblastos. A herança é autossômica dominante e o lócus do gene foi mapeado no braço longo do cromossomo 10, região 26 (10q26). O diagnóstico é feito com base nos sinais clínicos e confirmado por meio da análise do DNA. O objetivo do presente trabalho foi descrever o desempenho fonoaudiológico de um paciente do sexo masculino e diagnóstico da SC. A avaliação fonoaudiológica constou da avaliação da linguagem em sua modalidade oral e escrita, fala e audição. Para complementação do diagnóstico foi utilizado o Teste de Illinois de Habilidades Psicoligüísticas (ITPA) e a avaliação da capacidade intelectual. Os resultados do ITPA foram comparados com um indivíduo controle do mesmo sexo e idade e sem queixas fonoaudiológicas. Verificamos presença de comprometimento nas habilidades sintática, semântica, fonológica e pragmática. A compreensão oral encontra-se preservada para palavras e sentenças simples e semi-complexas. O diagnóstico foi de Distúrbio de Aprendizagem e Fala, uma vez que apresentou alterações na linguagem oral e escrita, com dificuldades fonológicas graves. No ITPAapresentou desempenho abaixo do esperado para idade em todos os subtestes quando comparado com o indivíduo sem queixa, indicando que os dois canais relacionados com os processos de linguagem (auditivo e visual) estão prejudicados. A avaliação audiológica teve resultado normal e a avaliação psicológica demonstrou deficiência mental em grau moderado. Desta forma, pudemos observar que o comprometimento fonoaudiológico está fortemente presente no caso avaliado com a SC
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 1807-3115
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 9, 2004. Suplemento especial
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
MILANEZ, Simone Ghedini Costa et al. Síndrome de crouzon: avaliação fonoaudiológica e desempenho no ITPA. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: SBFa. . Acesso em: 20 set. 2024. , 2004 -
APA
Milanez, S. G. C., Dagma Venurini Abramides,, Fernandes, A. Y., & Giacheti, C. M. (2004). Síndrome de crouzon: avaliação fonoaudiológica e desempenho no ITPA. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: SBFa. -
NLM
Milanez SGC, Dagma Venurini Abramides, Fernandes AY, Giacheti CM. Síndrome de crouzon: avaliação fonoaudiológica e desempenho no ITPA. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2004 ; 9[citado 2024 set. 20 ] -
Vancouver
Milanez SGC, Dagma Venurini Abramides, Fernandes AY, Giacheti CM. Síndrome de crouzon: avaliação fonoaudiológica e desempenho no ITPA. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2004 ; 9[citado 2024 set. 20 ] - Habilidades sociais comunicativas dos universitários na relação interpessoal com colegas e professores
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