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Trabalho de evento-resumo
Alterações submicroscópicas associadas a anomalias müllerianas (2007)
Cheroki, Carola; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Szuhai, Karoly; Kim, C. A.; Rosenberg, Carla ; Otto, Paulo A
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: ÚTERO (ANOMALIAS), SISTEMA UROGENITAL (ANOMALIAS)
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ABNT
CHEROKI, Carola et al. Alterações submicroscópicas associadas a anomalias müllerianas. 2007, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Cheroki, C., Krepischi, A. C. V., Szuhai, K., Kim, C. A., Rosenberg, C., & Otto, P. A. (2007). Alterações submicroscópicas associadas a anomalias müllerianas. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Cheroki C, Krepischi ACV, Szuhai K, Kim CA, Rosenberg C, Otto PA. Alterações submicroscópicas associadas a anomalias müllerianas. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Cheroki C, Krepischi ACV, Szuhai K, Kim CA, Rosenberg C, Otto PA. Alterações submicroscópicas associadas a anomalias müllerianas. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Trabalho de evento-resumo
Maximum likelyhood estimates of penetrance: a pilot study using the ectrodactyly-hemimelia syndrome (2007)
Horimoto, Andréa Roseli Vançan Russo; Lezirovitz, Karina; Pearson, Peter Lees; Otto, Paulo A
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assunto: ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
HORIMOTO, Andréa Roseli Vançan Russo et al. Maximum likelyhood estimates of penetrance: a pilot study using the ectrodactyly-hemimelia syndrome. 2007, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Horimoto, A. R. V. R., Lezirovitz, K., Pearson, P. L., & Otto, P. A. (2007). Maximum likelyhood estimates of penetrance: a pilot study using the ectrodactyly-hemimelia syndrome. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Horimoto ARVR, Lezirovitz K, Pearson PL, Otto PA. Maximum likelyhood estimates of penetrance: a pilot study using the ectrodactyly-hemimelia syndrome. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Horimoto ARVR, Lezirovitz K, Pearson PL, Otto PA. Maximum likelyhood estimates of penetrance: a pilot study using the ectrodactyly-hemimelia syndrome. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Tengwar Hereno (2007)
Otto, Paulo A ; Kyrmse, R. E
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A e KYRMSE, R. E. Tengwar Hereno. . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A., & Kyrmse, R. E. (2007). Tengwar Hereno. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA, Kyrmse RE. Tengwar Hereno. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA, Kyrmse RE. Tengwar Hereno. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Luthersche Fraktur (grosseiro) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A. Luthersche Fraktur (grosseiro). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Luthersche Fraktur (grosseiro). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Luthersche Fraktur (grosseiro). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Luthersche Fraktur (grosseiro). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Artigo de periodico
Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome (2007)
Mazzeu, Juliana Forte; Pardono, Eliete; Vianna-Morgante, Angela M ; Richieri-Costa, Antonio; Kim, Chong Ae; Brunoni, Decio; Martelli, Lucia; Andrade, Carlos Eugenio F. de; Colin, Guilherme; Otto, Paulo A
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, HRAC, FM
Subjects: GENÉTICA, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143 A, n. 4, p. 320-325, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Pardono, E., Vianna-Morgante, A. M., Richieri-Costa, A., Kim, C. A., Brunoni, D., et al. (2007). Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143 A( 4), 320-325. doi:10.1002/ajmg.a.31592
NLM
Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, Richieri-Costa A, Kim CA, Brunoni D, Martelli L, Andrade CEF de, Colin G, Otto PA. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143 A( 4): 320-325.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592
Vancouver
Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, Richieri-Costa A, Kim CA, Brunoni D, Martelli L, Andrade CEF de, Colin G, Otto PA. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143 A( 4): 320-325.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592
Parte de monografia/livro
Genetic risks consanguineous marriages (2007)
Otto, Paulo A ; Frota-Pessoa, Oswaldo; Vieira Filho, J
Source: Fifty years of human genetics: a festschrift and liber amicorum to celebrate the life and work of George Robert Fraser. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
OTTO, Paulo A e FROTA-PESSOA, Oswaldo e VIEIRA FILHO, J. Genetic risks consanguineous marriages. Fifty years of human genetics: a festschrift and liber amicorum to celebrate the life and work of George Robert Fraser. Tradução . Kent Town: Wakefield Press, 2007. . . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Otto, P. A., Frota-Pessoa, O., & Vieira Filho, J. (2007). Genetic risks consanguineous marriages. In Fifty years of human genetics: a festschrift and liber amicorum to celebrate the life and work of George Robert Fraser. Kent Town: Wakefield Press.
NLM
Otto PA, Frota-Pessoa O, Vieira Filho J. Genetic risks consanguineous marriages. In: Fifty years of human genetics: a festschrift and liber amicorum to celebrate the life and work of George Robert Fraser. Kent Town: Wakefield Press; 2007. [citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA, Frota-Pessoa O, Vieira Filho J. Genetic risks consanguineous marriages. In: Fifty years of human genetics: a festschrift and liber amicorum to celebrate the life and work of George Robert Fraser. Kent Town: Wakefield Press; 2007. [citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Sütterlin Fraktur (Deutsche Sütterlin Schrift ou caligrafia alemã Sütterlin) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A. Sütterlin Fraktur (Deutsche Sütterlin Schrift ou caligrafia alemã Sütterlin). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Sütterlin Fraktur (Deutsche Sütterlin Schrift ou caligrafia alemã Sütterlin). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Sütterlin Fraktur (Deutsche Sütterlin Schrift ou caligrafia alemã Sütterlin). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Sütterlin Fraktur (Deutsche Sütterlin Schrift ou caligrafia alemã Sütterlin). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Schamallfette Fraktur (negrito ou condensado estreito) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A. Schamallfette Fraktur (negrito ou condensado estreito). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Schamallfette Fraktur (negrito ou condensado estreito). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Schamallfette Fraktur (negrito ou condensado estreito). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Schamallfette Fraktur (negrito ou condensado estreito). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Grobe Fraktur (grosseiro) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A. Grobe Fraktur (grosseiro). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Grobe Fraktur (grosseiro). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Grobe Fraktur (grosseiro). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Grobe Fraktur (grosseiro). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Schamale Anzeigenschrift Fraktur (escrita estreita de anúncio) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
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ABNT
OTTO, Paulo A. Schamale Anzeigenschrift Fraktur (escrita estreita de anúncio). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Schamale Anzeigenschrift Fraktur (escrita estreita de anúncio). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Schamale Anzeigenschrift Fraktur (escrita estreita de anúncio). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Schamale Anzeigenschrift Fraktur (escrita estreita de anúncio). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Fette Fraktur (negrito ou condensado) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OTTO, Paulo A. Fette Fraktur (negrito ou condensado). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Fette Fraktur (negrito ou condensado). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Fette Fraktur (negrito ou condensado). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Fette Fraktur (negrito ou condensado). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção (2007)
Cruvinel, E. M.; Otto, Paulo A ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Varela, M. C.
Source: Resumo. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo. Unidade: IB
Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN, CROMOSSOMOS HUMANOS (DEFEITO)
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ABNT
CRUVINEL, E. M. et al. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. 2007, Anais.. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Cruvinel, E. M., Otto, P. A., Koiffmann, C. P., & Varela, M. C. (2007). Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. In Resumo. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Cruvinel EM, Otto PA, Koiffmann CP, Varela MC. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Cruvinel EM, Otto PA, Koiffmann CP, Varela MC. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção (2007)
Cruvinel, E. M.; Otto, Paulo A ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Varela, M. C.
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS HUMANOS (DEFEITO), DOENÇAS GENÉTICAS, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CRUVINEL, E. M. et al. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. 2007, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Cruvinel, E. M., Otto, P. A., Koiffmann, C. P., & Varela, M. C. (2007). Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Cruvinel EM, Otto PA, Koiffmann CP, Varela MC. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. Resumos. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Cruvinel EM, Otto PA, Koiffmann CP, Varela MC. Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção. Resumos. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Trabalho de evento-resumo
Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil): the forensic implications of double alleles (2007)
Soares-Vieira, José Arnaldo; Billerbeck, Ana Elisa Correia; Iwamura, Edna Sadayo Miazato; Mendonca, Berenice Bilharinho de; Gusmão, Leonor; Otto, Paulo A
Source: Abstracts, poster presentations. Conference titles: Congress of the International Society for forensic Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: CROMOSSOMO Y, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOARES-VIEIRA, José Arnaldo et al. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil): the forensic implications of double alleles. 2007, Anais.. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Soares-Vieira, J. A., Billerbeck, A. E. C., Iwamura, E. S. M., Mendonca, B. B. de, Gusmão, L., & Otto, P. A. (2007). Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil): the forensic implications of double alleles. In Abstracts, poster presentations. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Soares-Vieira JA, Billerbeck AEC, Iwamura ESM, Mendonca BB de, Gusmão L, Otto PA. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil): the forensic implications of double alleles. Abstracts, poster presentations. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Soares-Vieira JA, Billerbeck AEC, Iwamura ESM, Mendonca BB de, Gusmão L, Otto PA. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil): the forensic implications of double alleles. Abstracts, poster presentations. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Programa de computador
Münchner Fraktur (de Munique) (2007)
Otto, Paulo A
Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OTTO, Paulo A. Münchner Fraktur (de Munique). . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 set. 2024. , 2007
APA
Otto, P. A. (2007). Münchner Fraktur (de Munique). São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Otto PA. Münchner Fraktur (de Munique). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Otto PA. Münchner Fraktur (de Munique). 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Trabalho de evento-resumo
Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil) (2007)
Soares-Vieira, José Arnaldo; Billerbeck, Ana Elisa Correia; Iwamura, Edna Sadayo Miazato; Mendonca, Berenice Bilharinho de; Gusmão, L.; Otto, Paulo A
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidades: FM, IB
Subjects: CROMOSSOMO Y, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOARES-VIEIRA, José Arnaldo et al. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil). 2007, Anais.. Águas de Lindóia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Soares-Vieira, J. A., Billerbeck, A. E. C., Iwamura, E. S. M., Mendonca, B. B. de, Gusmão, L., & Otto, P. A. (2007). Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil). In Resumo. Águas de Lindóia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Soares-Vieira JA, Billerbeck AEC, Iwamura ESM, Mendonca BB de, Gusmão L, Otto PA. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil). Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Vancouver
Soares-Vieira JA, Billerbeck AEC, Iwamura ESM, Mendonca BB de, Gusmão L, Otto PA. Population and mutation analysis of Y-STR loci in a sample from São Paulo (Brazil). Resumo. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ]
Dissertação (Mestrado)
Ensino e aprendizagem dos processos de divisão celular no ensino fundamental (2007)
Paula, Sabrina Ribeiro de; Amabis, José Mariano (Orientador); Otto, Paulo A (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DIVISÃO CELULAR, ENSINO E APRENDIZAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, Sabrina Ribeiro de. Ensino e aprendizagem dos processos de divisão celular no ensino fundamental. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29012008-152152/. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Paula, S. R. de. (2007). Ensino e aprendizagem dos processos de divisão celular no ensino fundamental (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29012008-152152/
NLM
Paula SR de. Ensino e aprendizagem dos processos de divisão celular no ensino fundamental [Internet]. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29012008-152152/
Vancouver
Paula SR de. Ensino e aprendizagem dos processos de divisão celular no ensino fundamental [Internet]. 2007 ;[citado 2024 set. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-29012008-152152/
Artigo de periodico
Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome (2007)
Mazzeu, Juliana Forte; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Szuhai, Karoly; Knijnenburg, Jeroen; Weiss, Janneke M. M.; Kerkis, Irina E.; Mustacchi, Zan; Colin, Guilherme; Mombach, Rômulo; Pavanello, Rita de Cássia M.; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS (ANOMALIAS), GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143A, n. 15, p. 1790-1795, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661. Acesso em: 26 set. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Szuhai, K., Knijnenburg, J., Weiss, J. M. M., et al. (2007). Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143A( 15), 1790-1795. doi:10.1002/ajmg.a.31661
NLM
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Vancouver
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661

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