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Artigo de periodico-carta/editorial
Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease (2024)
Hernandez, Marco Antonio Venancio ; Flores, Carlos Sanchez ; Juárez, María Jiménez ; Galicia, Lizbeth Blancas ; Espinosa-Padilla, Sara ; Condino Neto, Antonio
Source: Journal of Clinical Immunology. Unidade: ICB
Subjects: IMUNOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUTRÓFILOS, EXONS, OXIDAÇÃO
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ABNT
HERNANDEZ, Marco Antonio Venancio et al. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer New York LLC. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Hernandez, M. A. V., Flores, C. S., Juárez, M. J., Galicia, L. B., Espinosa-Padilla, S., & Condino Neto, A. (2024). Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer New York LLC. doi:10.1007/s10875-023-01624-2
NLM
Hernandez MAV, Flores CS, Juárez MJ, Galicia LB, Espinosa-Padilla S, Condino Neto A. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2024 ; 44( 1): 4 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2
Vancouver
Hernandez MAV, Flores CS, Juárez MJ, Galicia LB, Espinosa-Padilla S, Condino Neto A. Duplication of exons 8–9 in NCF2 leading to incomplete clinical penetrance in Chronic Granulomatous Disease [Internet]. Journal of Clinical Immunology. 2024 ; 44( 1): 4 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-023-01624-2
Monografia/livro
Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica (2024)
Mendonça, Leonardo Oliveira ; Castro, Fabio Fernandes Morato ; Kalil, Jorge
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, SISTEMA IMUNE
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ABNT
MENDONÇA, Leonardo Oliveira e CASTRO, Fabio Fernandes Morato e KALIL, Jorge. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. . Rio de Janeiro: Atheneu. . Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Mendonça, L. O., Castro, F. F. M., & Kalil, J. (2024). Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Mendonça LO, Castro FFM, Kalil J. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Vancouver
Mendonça LO, Castro FFM, Kalil J. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Artigo de periodico
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series (2024)
Pugliese, Alessia; Marina, Adela Della; Estephan, Eduardo de Paula; Zanoteli, Edmar ; Roos, Andreas; Schara-Schmidt, Ulrike; Hentschel, Andreas; Azuma, Yoshiteru; Topf, Ana; Thompson, Rachel
Source: JOURNAL OF NEUROLOGY. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, MIASTENIA GRAVIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
PUGLIESE, Alessia et al. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 271, n. 3, p. 1331-1341, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Pugliese, A., Marina, A. D., Estephan, E. de P., Zanoteli, E., Roos, A., Schara-Schmidt, U., et al. (2024). Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series. JOURNAL OF NEUROLOGY, 271( 3), 1331-1341. doi:10.1007/s00415-023-12070-w
NLM
Pugliese A, Marina AD, Estephan E de P, Zanoteli E, Roos A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Azuma Y, Topf A, Thompson R. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY. 2024 ; 271( 3): 1331-1341.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924
Vancouver
Pugliese A, Marina AD, Estephan E de P, Zanoteli E, Roos A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Azuma Y, Topf A, Thompson R. Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series [Internet]. JOURNAL OF NEUROLOGY. 2024 ; 271( 3): 1331-1341.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58924
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] (2024)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ZATZ, Mayana. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento]. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=756602. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Zatz, M. (2024). Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento]. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=756602
NLM
Zatz M. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=756602
Vancouver
Zatz M. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=756602
Artigo de jornal-dep/entr
O uso de RNA mensageiro em tratamentos é um campo em expansão na ciência (2024)
Machado Neto, João Agostinho
Source: Jornal da USP. Unidade: ICB
Subjects: FARMACOLOGIA, RNA MENSAGEIRO, EXPRESSÃO GÊNICA, VACINAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, COVID-19, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
MACHADO NETO, João Agostinho. O uso de RNA mensageiro em tratamentos é um campo em expansão na ciência. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Machado Neto, J. A. (2024). O uso de RNA mensageiro em tratamentos é um campo em expansão na ciência. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo.
NLM
Machado Neto JA. O uso de RNA mensageiro em tratamentos é um campo em expansão na ciência. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Vancouver
Machado Neto JA. O uso de RNA mensageiro em tratamentos é um campo em expansão na ciência. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Artigo de periodico
What is needed to diagnose an autoinflammatory disease? From clinical manifestations to genomic sequencing: the Brazilian experience (2024)
Mendonça, Leonardo; Pontillo, Alessandra ; Freschi-Barros, Samar; Melato, Amanda; Cunha, Ana Luiza; Ianhez, Mayra; Osaku, Fabiane; Carvalho, Luciana Martins de ; Didier, Felipe; Cavalcanti, Andre; Carlos, Luana Ribeiro; Takano, Olga; Robazzi, Tereza; Alcantara, Carolina; Francescantonio, Isadora; Frèmond, Marie-Louise; Kalil Filho, Jorge Elias
Source: Clinical Immunology. Conference titles: Selected Abstracts from the 2024 Clinical Immunology Society Annual Meeting: Immune Deficiency and Dysregulation North American Conference. Unidades: ICB, FMRP, FM
Subjects: IMUNOLOGIA, INFLAMAÇÃO, GENÔMICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, SISTEMA IMUNE, TESTES IMUNOLÓGICOS, VARIAÇÃO GENÉTICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MENDONÇA, Leonardo et al. What is needed to diagnose an autoinflammatory disease? From clinical manifestations to genomic sequencing: the Brazilian experience. Clinical Immunology, v. 262, p. 51-52, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clim.2024.110132. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Mendonça, L., Pontillo, A., Freschi-Barros, S., Melato, A., Cunha, A. L., Ianhez, M., et al. (2024). What is needed to diagnose an autoinflammatory disease? From clinical manifestations to genomic sequencing: the Brazilian experience. Clinical Immunology, 262, 51-52. doi:https://doi.org/10.1016/j.clim.2024.110132
NLM
Mendonça L, Pontillo A, Freschi-Barros S, Melato A, Cunha AL, Ianhez M, Osaku F, Carvalho LM de, Didier F, Cavalcanti A, Carlos LR, Takano O, Robazzi T, Alcantara C, Francescantonio I, Frèmond M-L, Kalil Filho JE. What is needed to diagnose an autoinflammatory disease? From clinical manifestations to genomic sequencing: the Brazilian experience [Internet]. Clinical Immunology. 2024 ; 262 51-52.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clim.2024.110132
Vancouver
Mendonça L, Pontillo A, Freschi-Barros S, Melato A, Cunha AL, Ianhez M, Osaku F, Carvalho LM de, Didier F, Cavalcanti A, Carlos LR, Takano O, Robazzi T, Alcantara C, Francescantonio I, Frèmond M-L, Kalil Filho JE. What is needed to diagnose an autoinflammatory disease? From clinical manifestations to genomic sequencing: the Brazilian experience [Internet]. Clinical Immunology. 2024 ; 262 51-52.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clim.2024.110132
Artigo de periodico
A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) (2024)
Nunes, Beatriz Azevedo ; Romano, Ana Karolina Ferreira Gonçalves ; Morgan, Mariana Aparecida Pasa ; Gonçalves, Alice Andrade ; Cardozo, Laís Faria Masulk ; Almeida, Luiz Gustavo Dufner de ; Haddad, Luciana Amaral ; Crippa, Ana Chrystina de Souza ; Antoniuk, Sergio Antonio ; Abagge, Kerstin Taniguchi
Source: Anais Brasileiros de Dermatologia. Unidade: IB
Assunto: DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NUNES, Beatriz Azevedo et al. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 99, n. 5, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Nunes, B. A., Romano, A. K. F. G., Morgan, M. A. P., Gonçalves, A. A., Cardozo, L. F. M., Almeida, L. G. D. de, et al. (2024). A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). Anais Brasileiros de Dermatologia, 99( 5). doi:10.1016/j.abd.2023.11.004
NLM
Nunes BA, Romano AKFG, Morgan MAP, Gonçalves AA, Cardozo LFM, Almeida LGD de, Haddad LA, Crippa AC de S, Antoniuk SA, Abagge KT. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) [Internet]. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2024 ; 99( 5):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004
Vancouver
Nunes BA, Romano AKFG, Morgan MAP, Gonçalves AA, Cardozo LFM, Almeida LGD de, Haddad LA, Crippa AC de S, Antoniuk SA, Abagge KT. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) [Internet]. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2024 ; 99( 5):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] (2024)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=779361. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Zatz, M. (2024). É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=779361
NLM
Zatz M. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=779361
Vancouver
Zatz M. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=779361
Tese (Doutorado)
Análise do papel da endonuclease XPG na transcrição nuclear e na integridade do genoma mitocondrial (2024)
Mendes, Davi ; Menck, Carlos Frederico Martins (Orientador)
Unidade: ICB
Subjects: MICROBIOLOGIA, REPARAÇÃO DE DNA, MITOCÔNDRIAS, GENOMAS, NUCLEOTÍDEOS, DEGENERAÇÃO NEURAL, DOENÇAS GENÉTICAS, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MENDES, Davi. Análise do papel da endonuclease XPG na transcrição nuclear e na integridade do genoma mitocondrial. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-18072024-102141/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Mendes, D. (2024). Análise do papel da endonuclease XPG na transcrição nuclear e na integridade do genoma mitocondrial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-18072024-102141/
NLM
Mendes D. Análise do papel da endonuclease XPG na transcrição nuclear e na integridade do genoma mitocondrial [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-18072024-102141/
Vancouver
Mendes D. Análise do papel da endonuclease XPG na transcrição nuclear e na integridade do genoma mitocondrial [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-18072024-102141/
Artigo de periodico
Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta (2024)
Martins, Davi Jardim ; Singh, Jenny Kaur ; Vessoni, Alexandre Teixeira ; Leandro, Giovana da Silva ; Silva, Matheus Molina ; Biard, Denis Serge François ; Quinet, Annabel ; Menck, Carlos Frederico Martins
Source: Photochemistry and Photobiology. Unidade: ICB
Subjects: MICROBIOLOGIA, DANO AO DNA, REPLICAÇÃO DO DNA, REPARAÇÃO DE DNA, DNA POLIMERASES, DNA, FERIMENTOS E LESÕES, FIBROBLASTOS, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA, DOENÇAS GENÉTICAS, NEOPLASIAS CUTÂNEAS
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ABNT
MARTINS, Davi Jardim et al. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta. Photochemistry and Photobiology, v. 100, n. 1, p. 18 , 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/php.13879. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Martins, D. J., Singh, J. K., Vessoni, A. T., Leandro, G. da S., Silva, M. M., Biard, D. S. F., et al. (2024). Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta. Photochemistry and Photobiology, 100( 1), 18 . doi:10.1111/php.13879
NLM
Martins DJ, Singh JK, Vessoni AT, Leandro G da S, Silva MM, Biard DSF, Quinet A, Menck CFM. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta [Internet]. Photochemistry and Photobiology. 2024 ; 100( 1): 18 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/php.13879
Vancouver
Martins DJ, Singh JK, Vessoni AT, Leandro G da S, Silva MM, Biard DSF, Quinet A, Menck CFM. Polymerase iota plays a key role during translesion synthesis of UV-induced lesions in the absence of polymerase eta [Internet]. Photochemistry and Photobiology. 2024 ; 100( 1): 18 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/php.13879
Parte de monografia/livro-apres/pref/posf
Pelo crescimento exponencial do conhecimento humano e graças às tecnicas modernas ... [Apresentação] (2024)
Castro, Fabio Fernandes Morato
Source: Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, SISTEMA IMUNE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, Fabio Fernandes Morato. Pelo crescimento exponencial do conhecimento humano e graças às tecnicas modernas .. [Apresentação]. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu. . Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Castro, F. F. M. (2024). Pelo crescimento exponencial do conhecimento humano e graças às tecnicas modernas .. [Apresentação]. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Castro FFM. Pelo crescimento exponencial do conhecimento humano e graças às tecnicas modernas .. [Apresentação]. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Vancouver
Castro FFM. Pelo crescimento exponencial do conhecimento humano e graças às tecnicas modernas .. [Apresentação]. Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ]
Parte de monografia/livro
Síndrome febril periódica com aftas orais, Linfonodomegalia e Amigdalite (PFAPA) (2024)
Sih, Tânia Maria
Source: Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Unidade: FM
Subjects: AMIGDALITE, FEBRE, CRIANÇAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, SISTEMA IMUNE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SIH, Tânia Maria. Síndrome febril periódica com aftas orais, Linfonodomegalia e Amigdalite (PFAPA). Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2024. . . Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Sih, T. M. (2024). Síndrome febril periódica com aftas orais, Linfonodomegalia e Amigdalite (PFAPA). In Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Sih TM. Síndrome febril periódica com aftas orais, Linfonodomegalia e Amigdalite (PFAPA). In: Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu; 2024. [citado 2024 nov. 12 ]
Vancouver
Sih TM. Síndrome febril periódica com aftas orais, Linfonodomegalia e Amigdalite (PFAPA). In: Doenças autoinflamatórias: uma abordagem sistêmica. Rio de Janeiro: Atheneu; 2024. [citado 2024 nov. 12 ]
Artigo de periodico-carta/editorial
Teste da Linguinha: 10 anos da lei federal nº 13.002/2014 (2024)
Feitosa, Antonio Lucas Ferreira; Martinelli, Roberta Lopes de Castro; Berretin-Felix, Giédre; Silva, Hilton Justino da
Source: Revista CEFAC. Unidade: FOB
Subjects: LÍNGUA, EXAMES MÉDICOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANQUILOGLOSSIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FEITOSA, Antonio Lucas Ferreira et al. Teste da Linguinha: 10 anos da lei federal nº 13.002/2014. Revista CEFAC. São Paulo, SP: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1982-0216/20242645624s. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2024
APA
Feitosa, A. L. F., Martinelli, R. L. de C., Berretin-Felix, G., & Silva, H. J. da. (2024). Teste da Linguinha: 10 anos da lei federal nº 13.002/2014. Revista CEFAC. São Paulo, SP: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. doi:10.1590/1982-0216/20242645624s
NLM
Feitosa ALF, Martinelli RL de C, Berretin-Felix G, Silva HJ da. Teste da Linguinha: 10 anos da lei federal nº 13.002/2014 [Internet]. Revista CEFAC. 2024 ; 26( 4):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1982-0216/20242645624s
Vancouver
Feitosa ALF, Martinelli RL de C, Berretin-Felix G, Silva HJ da. Teste da Linguinha: 10 anos da lei federal nº 13.002/2014 [Internet]. Revista CEFAC. 2024 ; 26( 4):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1982-0216/20242645624s
Tese (Doutorado)
Caracterização clínica, genética e de imagem em pacientes com leucodistrofias (2024)
Albacete, Marianna Angelo Palmejani; Santos, Antonio Carlos dos (Orientador) ; Simão, Gustavo Novelino (coorient); Lourenço, Charles Marques (colab)
Unidade: FMRP
Subjects: IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, BAINHA DE MIELINA, INFECÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALBACETE, Marianna Angelo Palmejani. Caracterização clínica, genética e de imagem em pacientes com leucodistrofias. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-142631/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Albacete, M. A. P. (2024). Caracterização clínica, genética e de imagem em pacientes com leucodistrofias (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-142631/
NLM
Albacete MAP. Caracterização clínica, genética e de imagem em pacientes com leucodistrofias [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-142631/
Vancouver
Albacete MAP. Caracterização clínica, genética e de imagem em pacientes com leucodistrofias [Internet]. 2024 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-26072024-142631/
Artigo de periodico
Unexplained fever with consumptive syndrome in the elderly: two cases of VEXAS syndrome with inflammasome dysregulation (2024)
Mendonça, Leonardo Oliveira ; Leal, Vinicius Nunes Cordeiro ; Roa, Mariela Estefany Gislene Vera ; Barros, Samar Freschi de ; Kalil Filho, Jorge Elias ; Pontillo, Alessandra
Source: Clinical and Experimental Immunology. Unidades: FM, ICB
Subjects: IMUNOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, INFLAMAÇÃO, CROMOSSOMO X, IMUNIDADE, LEUCÓCITOS MONONUCLEARES, IMUNOPROTEÍNAS, IMUNOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MENDONÇA, Leonardo Oliveira et al. Unexplained fever with consumptive syndrome in the elderly: two cases of VEXAS syndrome with inflammasome dysregulation. Clinical and Experimental Immunology, p. 21 , 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/cei/uxae069. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Mendonça, L. O., Leal, V. N. C., Roa, M. E. G. V., Barros, S. F. de, Kalil Filho, J. E., & Pontillo, A. (2024). Unexplained fever with consumptive syndrome in the elderly: two cases of VEXAS syndrome with inflammasome dysregulation. Clinical and Experimental Immunology, 21 . doi:10.1093/cei/uxae069
NLM
Mendonça LO, Leal VNC, Roa MEGV, Barros SF de, Kalil Filho JE, Pontillo A. Unexplained fever with consumptive syndrome in the elderly: two cases of VEXAS syndrome with inflammasome dysregulation [Internet]. Clinical and Experimental Immunology. 2024 ;21 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1093/cei/uxae069
Vancouver
Mendonça LO, Leal VNC, Roa MEGV, Barros SF de, Kalil Filho JE, Pontillo A. Unexplained fever with consumptive syndrome in the elderly: two cases of VEXAS syndrome with inflammasome dysregulation [Internet]. Clinical and Experimental Immunology. 2024 ;21 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1093/cei/uxae069
Dissertação (Mestrado)
Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (2023)
Figueiredo, Lílian Louise Souza ; Fontes, Aparecida Maria (Orientador)
Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ENZIMAS, LINHAGEM CELULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FIGUEIREDO, Lílian Louise Souza. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Figueiredo, L. L. S. (2023). Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
NLM
Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
Vancouver
Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
Artigo de periodico
New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment (2023)
Brito, Lara Albuquerque; Nobrega, Paulo Ribeiro; Dias, Daniel Aguiar; Barreto, Andre Rodrigues Facanha; Freitas, Hermany Capistrano; Kok, Fernando ; Rodrigues, Cleonisio Leite
Source: Neurological sciences. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BRITO, Lara Albuquerque et al. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment. Neurological sciences, v. 44, n. 10, p. 3691-3696, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Brito, L. A., Nobrega, P. R., Dias, D. A., Barreto, A. R. F., Freitas, H. C., Kok, F., & Rodrigues, C. L. (2023). New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment. Neurological sciences, 44( 10), 3691-3696. doi:10.1007/s10072-023-06792-y
NLM
Brito LA, Nobrega PR, Dias DA, Barreto ARF, Freitas HC, Kok F, Rodrigues CL. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 10): 3691-3696.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454
Vancouver
Brito LA, Nobrega PR, Dias DA, Barreto ARF, Freitas HC, Kok F, Rodrigues CL. New observations on minifascicular neuropathy with sex-dependent gonadal dysgenesis: a case series with nerve ultrasound assessment [Internet]. Neurological sciences. 2023 ; 44( 10): 3691-3696.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57454
Artigo de periodico
Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia (2023)
Machado, Renato Assis ; Martelli Júnior, Hercílio ; Ferreira, Shirlene Barbosa Pimentel; Leão, Letícia Lima; Coletta, Ricardo D. ; Aguiar, Marcos José Burle
Unidade: HRAC
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, TROMBOCITOSE, ANEMIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MACHADO, Renato Assis et al. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia. v. 135, n. 1, p. 96-100, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Machado, R. A., Martelli Júnior, H., Ferreira, S. B. P., Leão, L. L., Coletta, R. D., & Aguiar, M. J. B. (2023). Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia, 135( 1), 96-100. doi:10.1016/j.oooo.2022.09.037
NLM
Machado RA, Martelli Júnior H, Ferreira SBP, Leão LL, Coletta RD, Aguiar MJB. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia [Internet]. 2023 ; 135( 1): 96-100.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037
Vancouver
Machado RA, Martelli Júnior H, Ferreira SBP, Leão LL, Coletta RD, Aguiar MJB. Novel mutations in GJA1 in two Brazilian families with oculodentodigital dysplasia [Internet]. 2023 ; 135( 1): 96-100.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.09.037
Tese (Doutorado)
Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2023)
Silva, Tiago José da; Hoch, Nicolas Carlos (Orientador)
Unidade: IQ
Subjects: BIOQUÍMICA CELULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, REPLICAÇÃO DO DNA, SEQUÊNCIA DO DNA, DNA RECOMBINANTE, DOENÇAS GENÉTICAS, CICLO CELULAR, NEOPLASIAS CUTÂNEAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Tiago José da. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-16102024-131448/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Silva, T. J. da. (2023). Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-16102024-131448/
NLM
Silva TJ da. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-16102024-131448/
Vancouver
Silva TJ da. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-16102024-131448/
Artigo de periodico
Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review (2023)
Carvalho, Amanda Amaral; Ferraz, Lorena Daiza Aquino; Martelli, Daniella Reis Barbosa ; Machado, Renato Assis ; Martelli Júnior, Hercílio
Unidade: HRAC
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, NEUROFIBROMATOSES, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Amanda Amaral et al. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review. v. 69, n. 1, p. 195-202, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Carvalho, A. A., Ferraz, L. D. A., Martelli, D. R. B., Machado, R. A., & Martelli Júnior, H. (2023). Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review, 69( 1), 195-202. doi:10.1590/1806-9282.20220866
NLM
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866
Vancouver
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866

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