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Artigo de periodico
Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy (2023)
Moreno, Cristiane Araujo Martins ; Artilheiro, Mariana Cunha ; Fonseca, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro ; Camelo, Clara Gontijo ; Medeiros, Gisele Chagas de ; Sassi, Fernanda Chiarion ; Andrade, Claudia Regina Furquim de ; Donkervoort, Sandra; Silva, André Macedo Serafim da ; Dalfior Junior, Luiz; Abath Neto, Osório Lopes ; Reed, Umbertina Conti ; Bönnemann, Carsten G; Zanoteli, Edmar
Fonte: Neurology-genetics. Unidade: FM
Assuntos: ARTIGOS DE PERIÓDICOS, GENÉTICA MÉDICA, NEUROLOGIA
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ABNT
MORENO, Cristiane Araujo Martins et al. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, v. 9, n. 1, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990. Acesso em: 24 out. 2025.
APA
Moreno, C. A. M., Artilheiro, M. C., Fonseca, A. T. Q. S. M., Camelo, C. G., Medeiros, G. C. de, Sassi, F. C., et al. (2023). Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. Neurology-genetics, 9( 1). doi:10.1212/NXG.0000000000200056
NLM
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Vancouver
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM, Camelo CG, Medeiros GC de, Sassi FC, Andrade CRF de, Donkervoort S, Silva AMS da, Dalfior Junior L, Abath Neto OL, Reed UC, Bönnemann CG, Zanoteli E. Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy [Internet]. Neurology-genetics. 2023 ; 9( 1):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/52990
Artigo de periodico
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy (2020)
Mendonca, Rodrigo de Holanda; Matsui Junior, Ciro; Polido, Graziela Jorge; Silva, Andre Macedo Serafim; Kulikowski, Leslie; Dias, Alexandre Torchio; Zanardo, Evelin Aline; Marques Júnior, Wilson ; Tomaselli, Pedro José; Kok, Fernando ; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar
Fonte: Neurology-genetics. Unidades: FMRP, FM
Assuntos: ATROFIA MUSCULAR, FENÓTIPOS, GENES
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ABNT
MENDONCA, Rodrigo de Holanda et al. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy. Neurology-genetics, v. 6, n. 5, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505. Acesso em: 24 out. 2025.
APA
Mendonca, R. de H., Matsui Junior, C., Polido, G. J., Silva, A. M. S., Kulikowski, L., Dias, A. T., et al. (2020). Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy. Neurology-genetics, 6( 5). doi:10.1212/NXG.0000000000000505
NLM
Mendonca R de H, Matsui Junior C, Polido GJ, Silva AMS, Kulikowski L, Dias AT, Zanardo EA, Marques Júnior W, Tomaselli PJ, Kok F, Reed UC, Zanoteli E. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505
Vancouver
Mendonca R de H, Matsui Junior C, Polido GJ, Silva AMS, Kulikowski L, Dias AT, Zanardo EA, Marques Júnior W, Tomaselli PJ, Kok F, Reed UC, Zanoteli E. Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000505
Artigo de periodico
Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype (2020)
Souza, Lucas Santos; Almeida, Camila Freitas; Yamamoto, Guilherme Lopes; Pavanello, Rita de Cassia Mingroni; Gurgel-Giannetti, Juliana; Costa, Silvia Souza da; Anequini, Isabela Pessa; Carmo, Silvana Amanda do; Wang, Jaqueline Yu Ting; Zanoteli, Edmar
Fonte: Neurology-genetics. Unidade: FM
Assuntos: FENÓTIPOS, CROMOSSOMO X, GENES, BAÇO
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ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. Neurology-genetics, v. 6, n. 5, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513. Acesso em: 24 out. 2025.
APA
Souza, L. S., Almeida, C. F., Yamamoto, G. L., Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., Costa, S. S. da, et al. (2020). Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. Neurology-genetics, 6( 5). doi:10.1212/NXG.0000000000000513
NLM
Souza LS, Almeida CF, Yamamoto GL, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Costa SS da, Anequini IP, Carmo SA do, Wang JYT, Zanoteli E. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513
Vancouver
Souza LS, Almeida CF, Yamamoto GL, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Costa SS da, Anequini IP, Carmo SA do, Wang JYT, Zanoteli E. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype [Internet]. Neurology-genetics. 2020 ; 6( 5):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000513
Artigo de periodico
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy (2019)
Paiva, Anderson Rodrigues Brandao de; Lynch, David S; Melo, Uira Souto; Lucato, Leandro Tavares; Freua, Fernando; Assis, Bruno Della Ripa de; Barcelos, Isabella; Listik, Clarice; Santos, Diego de Castro dos; Kok, Fernando
Fonte: Neurology-genetics. Unidade: FM
Assuntos: NEFROPATIAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ATAXIA, NUCLEOSÍDEOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandao de et al. PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy. Neurology-genetics, v. 5, n. 1, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000306. Acesso em: 24 out. 2025.
APA
Paiva, A. R. B. de, Lynch, D. S., Melo, U. S., Lucato, L. T., Freua, F., Assis, B. D. R. de, et al. (2019). PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy. Neurology-genetics, 5( 1). doi:10.1212/NXG.0000000000000306
NLM
Paiva ARB de, Lynch DS, Melo US, Lucato LT, Freua F, Assis BDR de, Barcelos I, Listik C, Santos D de C dos, Kok F. PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy [Internet]. Neurology-genetics. 2019 ; 5( 1):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000306
Vancouver
Paiva ARB de, Lynch DS, Melo US, Lucato LT, Freua F, Assis BDR de, Barcelos I, Listik C, Santos D de C dos, Kok F. PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy [Internet]. Neurology-genetics. 2019 ; 5( 1):[citado 2025 out. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000306

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