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Artigo de periodico-carta/editorial
A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient [Carta] (2020)
Gomes, Caio Perez; Silva, Andre Macedo Serafim da; Zanoteli, Edmar ; Pesquero, Joao Bosco
Source: Acta neurologica belgica. Unidade: FM
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO, GENÔMICA, EXERCÍCIO FÍSICO
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ABNT
GOMES, Caio Perez et al. A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient [Carta]. Acta neurologica belgica. Heidelberg: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s13760-019-01159-7. Acesso em: 03 nov. 2024. , 2020
APA
Gomes, C. P., Silva, A. M. S. da, Zanoteli, E., & Pesquero, J. B. (2020). A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient [Carta]. Acta neurologica belgica. Heidelberg: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1007/s13760-019-01159-7
NLM
Gomes CP, Silva AMS da, Zanoteli E, Pesquero JB. A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient [Carta] [Internet]. Acta neurologica belgica. 2020 ; 120( 3): 705-707.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13760-019-01159-7
Vancouver
Gomes CP, Silva AMS da, Zanoteli E, Pesquero JB. A new mutation in PYGM causing McArdle disease in a Brazilian patient [Carta] [Internet]. Acta neurologica belgica. 2020 ; 120( 3): 705-707.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13760-019-01159-7
Artigo de periodico-carta/editorial
Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy [Editorial] (2019)
Silva, Andre Macedo Serafim da; Cavalcante, Wagner Cid Palmeira; Camelo, Clara Gontijo; Mendonca, Rodrigo de Holanda; Fortini, Ida; Carvalho, Mary Souza de; Zanoteli, Edmar
Source: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidade: FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, ABDOME, ASSIMETRIA
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ABNT
SILVA, Andre Macedo Serafim da et al. Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy [Editorial]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20190008. Acesso em: 03 nov. 2024. , 2019
APA
Silva, A. M. S. da, Cavalcante, W. C. P., Camelo, C. G., Mendonca, R. de H., Fortini, I., Carvalho, M. S. de, & Zanoteli, E. (2019). Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy [Editorial]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1590/0004-282X20190008
NLM
Silva AMS da, Cavalcante WCP, Camelo CG, Mendonca R de H, Fortini I, Carvalho MS de, Zanoteli E. Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy [Editorial] [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2019 ; 77( 2): 139-139.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20190008
Vancouver
Silva AMS da, Cavalcante WCP, Camelo CG, Mendonca R de H, Fortini I, Carvalho MS de, Zanoteli E. Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy [Editorial] [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2019 ; 77( 2): 139-139.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20190008
Artigo de periodico
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms (2018)
Castaneda, Marisol Sampedro; Zanoteli, Edmar; Scalco, Renata S.; Scaramuzzi, Vinicius; Caldas, Vitor Marques; Reed, Umbertina Conti; Silva, Andre Macedo Serafim da; O'callaghan, Benjamin; Phadke, Rahul; Bugiardini, Enrico
Source: Brain. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS MUSCULARES, POTÁSSIO, PARESIA, PROTEÍNAS DE TRANSPORTE, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CASTANEDA, Marisol Sampedro et al. A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms. Brain, v. 141, p. 3308-3318, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/brain/awy283. Acesso em: 03 nov. 2024.
APA
Castaneda, M. S., Zanoteli, E., Scalco, R. S., Scaramuzzi, V., Caldas, V. M., Reed, U. C., et al. (2018). A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms. Brain, 141, 3308-3318. doi:10.1093/brain/awy283
NLM
Castaneda MS, Zanoteli E, Scalco RS, Scaramuzzi V, Caldas VM, Reed UC, Silva AMS da, O'callaghan B, Phadke R, Bugiardini E. A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms [Internet]. Brain. 2018 ; 141 3308-3318.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1093/brain/awy283
Vancouver
Castaneda MS, Zanoteli E, Scalco RS, Scaramuzzi V, Caldas VM, Reed UC, Silva AMS da, O'callaghan B, Phadke R, Bugiardini E. A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms [Internet]. Brain. 2018 ; 141 3308-3318.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1093/brain/awy283
Artigo de periodico
Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil (2018)
Estephan, Eduardo de Paula; Zambon, Antonio Alberto; Marchiori, Paulo Euripedes; Silva, Andre Macedo Serafim da; Caldas, Vitor Marques; Moreno, Cristiane Araujo Martins; Reed, Umbertina Conti; Horvath, Rita; Topf, Ana; Lochmueller, Hanns
Source: Neuromuscular disorders. Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, RECEPTORES DE ACETILCOLINA, ESTUDOS DE COORTES
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ABNT
ESTEPHAN, Eduardo de Paula et al. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil. Neuromuscular disorders, v. 28, n. 11, p. 961-964, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007. Acesso em: 03 nov. 2024.
APA
Estephan, E. de P., Zambon, A. A., Marchiori, P. E., Silva, A. M. S. da, Caldas, V. M., Moreno, C. A. M., et al. (2018). Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil. Neuromuscular disorders, 28( 11), 961-964. doi:10.1016/j.nmd.2018.08.007
NLM
Estephan E de P, Zambon AA, Marchiori PE, Silva AMS da, Caldas VM, Moreno CAM, Reed UC, Horvath R, Topf A, Lochmueller H. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil [Internet]. Neuromuscular disorders. 2018 ; 28( 11): 961-964.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007
Vancouver
Estephan E de P, Zambon AA, Marchiori PE, Silva AMS da, Caldas VM, Moreno CAM, Reed UC, Horvath R, Topf A, Lochmueller H. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil [Internet]. Neuromuscular disorders. 2018 ; 28( 11): 961-964.[citado 2024 nov. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007

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