Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: MARCHIORI, PAULO EURIPEDES - FM ; REED, UMBERTINA CONTI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1016/j.nmd.2018.08.007
- Subjects: DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR; RECEPTORES DE ACETILCOLINA; ESTUDOS DE COORTES
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Neuromuscular disorders
- ISSN: 0960-8966
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 28, n. 11, p. 961-964, 2018
- Status:
- Nenhuma versão em acesso aberto identificada
-
ABNT
ESTEPHAN, Eduardo de Paula et al. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil. Neuromuscular disorders, v. 28, n. 11, p. 961-964, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007. Acesso em: 06 maio 2026. -
APA
Estephan, E. de P., Zambon, A. A., Marchiori, P. E., Silva, A. M. S. da, Caldas, V. M., Moreno, C. A. M., et al. (2018). Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil. Neuromuscular disorders, 28( 11), 961-964. doi:10.1016/j.nmd.2018.08.007 -
NLM
Estephan E de P, Zambon AA, Marchiori PE, Silva AMS da, Caldas VM, Moreno CAM, Reed UC, Horvath R, Topf A, Lochmueller H. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil [Internet]. Neuromuscular disorders. 2018 ; 28( 11): 961-964.[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007 -
Vancouver
Estephan E de P, Zambon AA, Marchiori PE, Silva AMS da, Caldas VM, Moreno CAM, Reed UC, Horvath R, Topf A, Lochmueller H. Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil [Internet]. Neuromuscular disorders. 2018 ; 28( 11): 961-964.[citado 2026 maio 06 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.08.007 - A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome
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