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Artigo de periodico
Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders (2024)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Scliar, Marília de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Linden Jr, Hélio Van Der; Fernandes, Walter Luiz Magalhães; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M ; Haddad, Luciana Amaral ; Honjo, Rachel Sayuri; Yamamoto, Guilherme Lopes; Kim, Chong Ae; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, FM
Subjects: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Scliar, M. de O., Souza, C. F. M. de, Linden Jr, H. V. D., et al. (2024). Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology. doi:10.1007/s12035-023-03894-8
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Artigo de periodico
A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis (2024)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Current Obesity Reports. Unidades: FM, IB
Subjects: OBESIDADE, GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, n. 26 Ja 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Jorge, A. A. de L., Bertola, D. R., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2024). A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, (26 Ja 2024). doi:10.1007/s13679-023-00543-y
NLM
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Vancouver
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Tese (Doutorado)
Análise do componente genético do Diabetes Mellitus tipo 2 (2024)
Mota, Diogo Maciel Duarte da; Jorge, Alexander Augusto de Lima (coorient); Setubal, João Carlos (Orientador)
Unidade: IFSC
Subjects: DIABETES MELLITUS, GENÉTICA
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ABNT
MOTA, Diogo Maciel Duarte da. Análise do componente genético do Diabetes Mellitus tipo 2. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Carlos, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-20032024-084845/. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Mota, D. M. D. da. (2024). Análise do componente genético do Diabetes Mellitus tipo 2 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Carlos. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-20032024-084845/
NLM
Mota DMD da. Análise do componente genético do Diabetes Mellitus tipo 2 [Internet]. 2024 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-20032024-084845/
Vancouver
Mota DMD da. Análise do componente genético do Diabetes Mellitus tipo 2 [Internet]. 2024 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/76/76133/tde-20032024-084845/
Tese (Doutorado)
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (2023)
Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes de; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador) ; Vasques, Gabriela de Andrade (coorient)
Unidade: FM
Subjects: CRESCIMENTO, ESTATURA, GENÉTICA MÉDICA, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO
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ABNT
ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Andrade, N. L. M. de. (2023). Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
NLM
Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
Vancouver
Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/
Artigo de periodico
Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty (2023)
Tinano, Flavia Rezende; Canton, Ana Pinheiro Machado; Montenegro, Luciana Ribeiro; Leal, Andrea de Castro; Faria, Aline G; Seraphim, Carlos E; Brauner, Raja; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Xavier, Ana Claudia Latronico
Source: Journal of clinical endocrinology & metabolism. Unidade: FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, PUBERDADE PRECOCE, TRANSTORNOS GONADAIS
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ABNT
TINANO, Flavia Rezende et al. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. Journal of clinical endocrinology & metabolism, v. 108, n. 7, p. 1758-1767, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54565. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Tinano, F. R., Canton, A. P. M., Montenegro, L. R., Leal, A. de C., Faria, A. G., Seraphim, C. E., et al. (2023). Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. Journal of clinical endocrinology & metabolism, 108( 7), 1758-1767. doi:10.1210/clinem/dgac763
NLM
Tinano FR, Canton APM, Montenegro LR, Leal A de C, Faria AG, Seraphim CE, Brauner R, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Xavier ACL. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2023 ; 108( 7): 1758-1767.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54565
Vancouver
Tinano FR, Canton APM, Montenegro LR, Leal A de C, Faria AG, Seraphim CE, Brauner R, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Xavier ACL. Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2023 ; 108( 7): 1758-1767.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54565
Parte de monografia/livro
Avaliação do crescimento (2023)
Brito, Luciana Pinto; Damiani, Durval; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: Medicina laboratorial em pediatria. Unidade: FM
Subjects: INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, CRIANÇAS, DESENVOLVIMENTO INFANTIL
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ABNT
BRITO, Luciana Pinto e DAMIANI, Durval e JORGE, Alexander Augusto de Lima. Avaliação do crescimento. Medicina laboratorial em pediatria. Tradução . Santana de Parnaíba, (SP): Manole, 2023. . . Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Brito, L. P., Damiani, D., & Jorge, A. A. de L. (2023). Avaliação do crescimento. In Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole.
NLM
Brito LP, Damiani D, Jorge AA de L. Avaliação do crescimento. In: Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole; 2023. [citado 2024 jun. 04 ]
Vancouver
Brito LP, Damiani D, Jorge AA de L. Avaliação do crescimento. In: Medicina laboratorial em pediatria. Santana de Parnaíba, (SP): Manole; 2023. [citado 2024 jun. 04 ]
Artigo de periodico
Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities (2022)
Griffero, Mariana; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Perez, Marcela; Carvalho, Luciani; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Xavier, Ana Claudia Latronico ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Arnhold, Ivo; Mericq, Veronica
Source: Journal of pediatric endocrinology & metabolism. Unidade: FM
Subjects: MUTAGÊNESE, DOENÇAS CONGÊNITAS, PEDIATRIA
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ABNT
GRIFFERO, Mariana et al. Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities. Journal of pediatric endocrinology & metabolism, v. 35, n. 6, p. 831-835, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0719. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Griffero, M., Benedetti, A. F. F., Perez, M., Carvalho, L., Jorge, A. A. de L., Xavier, A. C. L., et al. (2022). Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities. Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 35( 6), 831-835. doi:10.1515/jpem-2021-0719
NLM
Griffero M, Benedetti AFF, Perez M, Carvalho L, Jorge AA de L, Xavier ACL, Mendonca BB de, Arnhold I, Mericq V. Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities [Internet]. Journal of pediatric endocrinology & metabolism. 2022 ; 35( 6): 831-835.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0719
Vancouver
Griffero M, Benedetti AFF, Perez M, Carvalho L, Jorge AA de L, Xavier ACL, Mendonca BB de, Arnhold I, Mericq V. Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities [Internet]. Journal of pediatric endocrinology & metabolism. 2022 ; 35( 6): 831-835.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0719
Artigo de periodico
Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant (2022)
Labello, Julia Haddad; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Azevedo, Bruna Viscardi; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Cescato, Valter Angelo Sperling; Rosemberg, Sergio ; Frasseto, Fernando Pereira; Arnhold, Ivo Jorge Prado; Carvalho, Luciani Renata Silveira de
Source: Archives of endocrinology metabolism. Unidade: FM
Subjects: GENÉTICA HUMANA, MUTAÇÃO GENÉTICA, HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LABELLO, Julia Haddad et al. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, v. 66, n. 1, p. 104-111, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Labello, J. H., Benedetti, A. F. F., Azevedo, B. V., Jorge, A. A. de L., Cescato, V. A. S., Rosemberg, S., et al. (2022). Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, 66( 1), 104-111. doi:10.20945/2359-3997000000428
NLM
Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428
Vancouver
Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428
Parte de monografia/livro
Crescimento (2022)
Vasques, Gabriela de Andrade; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Arnhold, Ivo Jorge Prado
Source: Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, ESTATURA, ENDOCRINOPATIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VASQUES, Gabriela de Andrade e JORGE, Alexander Augusto de Lima e ARNHOLD, Ivo Jorge Prado. Crescimento. Endocrinologia e Metabologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2022. . . Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Vasques, G. de A., Jorge, A. A. de L., & Arnhold, I. J. P. (2022). Crescimento. In Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Vasques G de A, Jorge AA de L, Arnhold IJP. Crescimento. In: Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2022. [citado 2024 jun. 04 ]
Vancouver
Vasques G de A, Jorge AA de L, Arnhold IJP. Crescimento. In: Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2022. [citado 2024 jun. 04 ]
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Parte de monografia/livro
Investigação genética (2022)
Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Souza, Bruno Ferraz; Mendonca, Berenice Bilharinho de
Source: Endocrinologia e Metabologia. Unidade: FM
Subjects: FARMACOGENÉTICA, ENDOCRINOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JORGE, Alexander Augusto de Lima e SOUZA, Bruno Ferraz e MENDONCA, Berenice Bilharinho de. Investigação genética. Endocrinologia e Metabologia. Tradução . Rio de Janeiro: Atheneu, 2022. . . Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Jorge, A. A. de L., Souza, B. F., & Mendonca, B. B. de. (2022). Investigação genética. In Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu.
NLM
Jorge AA de L, Souza BF, Mendonca BB de. Investigação genética. In: Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2022. [citado 2024 jun. 04 ]
Vancouver
Jorge AA de L, Souza BF, Mendonca BB de. Investigação genética. In: Endocrinologia e Metabologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2022. [citado 2024 jun. 04 ]
Artigo de periodico
Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment (2022)
Franco, Pedro Campos; Santana, Lucas Santos de; Costa-Riquetto, Aline Dantas; Santomauro Junior, Augusto Cezar; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Teles, Milena Gurgel
Source: Diabetes research and clinical practice. Unidade: FM
Subjects: HIPERGLICEMIA, PREVALÊNCIA, JOVENS, DIABETES MELLITUS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FRANCO, Pedro Campos et al. Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment. Diabetes research and clinical practice, v. 187, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2022.109875. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Franco, P. C., Santana, L. S. de, Costa-Riquetto, A. D., Santomauro Junior, A. C., Jorge, A. A. de L., & Teles, M. G. (2022). Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment. Diabetes research and clinical practice, 187. doi:10.1016/j.diabres.2022.109875
NLM
Franco PC, Santana LS de, Costa-Riquetto AD, Santomauro Junior AC, Jorge AA de L, Teles MG. Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment [Internet]. Diabetes research and clinical practice. 2022 ; 187[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2022.109875
Vancouver
Franco PC, Santana LS de, Costa-Riquetto AD, Santomauro Junior AC, Jorge AA de L, Teles MG. Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment [Internet]. Diabetes research and clinical practice. 2022 ; 187[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2022.109875
Artigo de periodico
Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development (2022)
Gomes, Nathalia Lisboa; Batista, Rafael Loch; Nishi, Mirian Y.; Lerario, Antonio Marcondes; Silva, Thatiana E.; Narcizo, Amanda de Moraes; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Funari, Mariana Ferreira de Assis; Faria Junior, Jose Antonio; Moraes, Daniela Rodrigues; Montenegro, Luciana Ribeiro; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de
Source: Journal of clinical endocrinology & metabolism. Unidade: FM
Subjects: CRIANÇAS, SINAIS E SINTOMAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DIAGNÓSTICO POR IMAGEM
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, Nathalia Lisboa et al. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. Journal of clinical endocrinology & metabolism, v. 107, n. 5, p. E1797-E1806, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Gomes, N. L., Batista, R. L., Nishi, M. Y., Lerario, A. M., Silva, T. E., Narcizo, A. de M., et al. (2022). Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. Journal of clinical endocrinology & metabolism, 107( 5), E1797-E1806. doi:10.1210/clinem/dgac064
NLM
Gomes NL, Batista RL, Nishi MY, Lerario AM, Silva TE, Narcizo A de M, Benedetti AFF, Funari MF de A, Faria Junior JA, Moraes DR, Montenegro LR, Jorge AA de L, Mendonca BB de. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2022 ; 107( 5): E1797-E1806.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064
Vancouver
Gomes NL, Batista RL, Nishi MY, Lerario AM, Silva TE, Narcizo A de M, Benedetti AFF, Funari MF de A, Faria Junior JA, Moraes DR, Montenegro LR, Jorge AA de L, Mendonca BB de. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development [Internet]. Journal of clinical endocrinology & metabolism. 2022 ; 107( 5): E1797-E1806.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac064
Artigo de periodico
Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study (2022)
Dantas, Naiara Castelo Branco ; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Vasques, Gabriela de Andrade ; Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes ; Rezende, Raissa Carneiro ; Brito, Vinicius Nahime ; Scalco, Renata da Cunha ; Arnhold, Ivo Jorge Prado ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: Hormone research in paediatrics. Unidade: FM
Subjects: GONADOTROFINAS, CRIANÇAS, PUBERDADE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DANTAS, Naiara Castelo Branco et al. Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study. Hormone research in paediatrics, v. 95, n. 3, p. 264-274, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50390. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Dantas, N. C. B., Funari, M. F. de A., Vasques, G. de A., Andrade, N. L. M., Rezende, R. C., Brito, V. N., et al. (2022). Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study. Hormone research in paediatrics, 95( 3), 264-274. doi:10.1159/000524374
NLM
Dantas NCB, Funari MF de A, Vasques G de A, Andrade NLM, Rezende RC, Brito VN, Scalco R da C, Arnhold IJP, Mendonca BB de, Jorge AA de L. Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2022 ; 95( 3): 264-274.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50390
Vancouver
Dantas NCB, Funari MF de A, Vasques G de A, Andrade NLM, Rezende RC, Brito VN, Scalco R da C, Arnhold IJP, Mendonca BB de, Jorge AA de L. Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study [Internet]. Hormone research in paediatrics. 2022 ; 95( 3): 264-274.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50390
Artigo de periodico
High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight (2022)
Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Lerario, Antonio Marcondes ; Seo, Go Hun; Han, Heonjong; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Gomes, Nathalia Lisboa ; Rosenberng, Carla; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vasques, Gabriela de Andrade ; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RECÉM-NASCIDO DE MUITO BAIXO PESO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREIRE, Bruna Lucheze et al. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 9, p. 2599-2604, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Freire, B. L., Homma, T. K., Lerario, A. M., Seo, G. H., Han, H., Funari, M. F. de A., et al. (2022). High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight. American journal of medical genetics part a, 188( 9), 2599-2604. doi:10.1002/ajmg.a.62892
NLM
Freire BL, Homma TK, Lerario AM, Seo GH, Han H, Funari MF de A, Gomes NL, Rosenberng C, Krepischi ACV, Vasques G de A, Jorge AA de L. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 9): 2599-2604.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429
Vancouver
Freire BL, Homma TK, Lerario AM, Seo GH, Han H, Funari MF de A, Gomes NL, Rosenberng C, Krepischi ACV, Vasques G de A, Jorge AA de L. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 9): 2599-2604.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429
Artigo de periodico
Genetic investigation of syndromic forms of obesity (2022)
Carvalho, Laura Machado Lara ; D’Angelo, John ; Villela, Darine ; Costa, Silvia Souza da; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Silva, Israel Tojal da; Scliar, Marília de Oliveira; Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: International Journal of Obesity. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, v. 46, p. 1582–1586, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D’Angelo, J., Villela, D., Costa, S. S. da, Jorge, A. A. de L., Silva, I. T. da, et al. (2022). Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity, 46, 1582–1586. doi:10.1038/s41366-022-01149-5
NLM
Carvalho LML, D’Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Vancouver
Carvalho LML, D’Angelo J, Villela D, Costa SS da, Jorge AA de L, Silva IT da, Scliar M de O, Chaves LD, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Genetic investigation of syndromic forms of obesity [Internet]. International Journal of Obesity. 2022 ; 46 1582–1586.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41366-022-01149-5
Trabalho de evento-resumo
Análise evolutiva e estrutural de genes associados ao diabetes mellitus tipo 2 (2022)
Mota, Diogo Maciel Duarte; Setubal, João Carlos ; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: Livro de Resumos. Conference titles: Semana Integrada do Instituto de Física de São Carlos - SIFSC. Unidades: IQ, FM, IFSC
Subjects: DIABETES MELLITUS, CRISTALOGRAFIA, GENES, EXPRESSÃO GÊNICA
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ABNT
MOTA, Diogo Maciel Duarte e SETUBAL, João Carlos e JORGE, Alexander Augusto de Lima. Análise evolutiva e estrutural de genes associados ao diabetes mellitus tipo 2. 2022, Anais.. São Carlos: Instituto de Física de São Carlos - IFSC, 2022. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1ec24995-a530-48d8-973f-11b11a6621c4/3117935.pdf. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Mota, D. M. D., Setubal, J. C., & Jorge, A. A. de L. (2022). Análise evolutiva e estrutural de genes associados ao diabetes mellitus tipo 2. In Livro de Resumos. São Carlos: Instituto de Física de São Carlos - IFSC. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/1ec24995-a530-48d8-973f-11b11a6621c4/3117935.pdf
NLM
Mota DMD, Setubal JC, Jorge AA de L. Análise evolutiva e estrutural de genes associados ao diabetes mellitus tipo 2 [Internet]. Livro de Resumos. 2022 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1ec24995-a530-48d8-973f-11b11a6621c4/3117935.pdf
Vancouver
Mota DMD, Setubal JC, Jorge AA de L. Análise evolutiva e estrutural de genes associados ao diabetes mellitus tipo 2 [Internet]. Livro de Resumos. 2022 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/1ec24995-a530-48d8-973f-11b11a6621c4/3117935.pdf
Artigo de periodico
Hormone resistance and short stature: a journey through the pathways of hormone signaling (2021)
Scalco, Renata C; Correa, Fernanda A; Dantas, Naiara C. B; Vasques, Gabriela A; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: Molecular and cellular endocrinology. Unidade: FM
Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, METABOLISMO, ESTATURA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SCALCO, Renata C et al. Hormone resistance and short stature: a journey through the pathways of hormone signaling. Molecular and cellular endocrinology, v. 536, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.mce.2021.111416. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Scalco, R. C., Correa, F. A., Dantas, N. C. B., Vasques, G. A., & Jorge, A. A. de L. (2021). Hormone resistance and short stature: a journey through the pathways of hormone signaling. Molecular and cellular endocrinology, 536. doi:10.1016/j.mce.2021.111416
NLM
Scalco RC, Correa FA, Dantas NCB, Vasques GA, Jorge AA de L. Hormone resistance and short stature: a journey through the pathways of hormone signaling [Internet]. Molecular and cellular endocrinology. 2021 ; 536[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mce.2021.111416
Vancouver
Scalco RC, Correa FA, Dantas NCB, Vasques GA, Jorge AA de L. Hormone resistance and short stature: a journey through the pathways of hormone signaling [Internet]. Molecular and cellular endocrinology. 2021 ; 536[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mce.2021.111416
Artigo de periodico
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling (2021)
Lin, Yuh-Charn; Niceta, Marcello; Muto, Valentina; Vona, Barbara; Pagnamenta, Alistair T; Maroofian, Reza; Beetz, Christian; Duyvenvoorde, Hermine van; Dentici, Maria Lisa; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: American journal of human genetics. Unidade: FM
Subjects: OSSO E OSSOS, LINHAGEM CELULAR, OSTEOGÊNESE, TRANSDUÇÃO DE SINAL CELULAR, CAMUNDONGOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LIN, Yuh-Charn et al. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling. American journal of human genetics, v. 108, n. 1, p. 115-133, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.015. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Lin, Y. -C., Niceta, M., Muto, V., Vona, B., Pagnamenta, A. T., Maroofian, R., et al. (2021). SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling. American journal of human genetics, 108( 1), 115-133. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.015
NLM
Lin Y-C, Niceta M, Muto V, Vona B, Pagnamenta AT, Maroofian R, Beetz C, Duyvenvoorde H van, Dentici ML, Jorge AA de L. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling [Internet]. American journal of human genetics. 2021 ; 108( 1): 115-133.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.015
Vancouver
Lin Y-C, Niceta M, Muto V, Vona B, Pagnamenta AT, Maroofian R, Beetz C, Duyvenvoorde H van, Dentici ML, Jorge AA de L. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling [Internet]. American journal of human genetics. 2021 ; 108( 1): 115-133.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.015
Artigo de periodico
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies (2021)
Canton, Ana Pinheiro Machado ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Montenegro, Luciana Ribeiro; Costa, Silvia; Rosenberg, Carla ; Steunou, Virginie; Sobrier, Marie-Laure; Santana, Lucas ; Honjo, Rachel Sayuri ; Kim, Chong Ae ; Francis de Zegher; Idkowiak, Jan; Gilligan, Lorna C; Arlt, Wiebke; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Netchine, Irène; Brito, Vinicius Nahime ; Latronico, Ana Claudia
Source: Human Reproduction. Unidades: IB, FM
Subjects: PUBERDADE PRECOCE, GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CANTON, Ana Pinheiro Machado et al. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, v. 36, n. 2, p. 506-518, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306. Acesso em: 04 jun. 2024.
APA
Canton, A. P. M., Krepischi, A. C. V., Montenegro, L. R., Costa, S., Rosenberg, C., Steunou, V., et al. (2021). Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, 36( 2), 506-518. doi:10.1093/humrep/deaa306
NLM
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306
Vancouver
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2024 jun. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306

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