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USP affiliated authors
- menck, carlos frederico martins (~1)
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Date published
- 2020 (~1)
- 2016 (~1)
Subjects
- citogenética molecular (1)
- estudos de coortes (1)
- genética médica (1)
- melanoma (1)
- microbiologia (1)

Language
- inglês (~2)
Source title
- journal european academy of dermatology and venereology (~1)
- poster abstracts (~1)
Publisher
- ashg (~1)
Conference titles
- annual meeting of the american society of human genetics (ashg) (~1)
Countries/Territories
- canadá (~1)
- reino unido (~1)
Grupo de pesquisa
Funding Agencies
- conselho nacional de desenvolvimento científico e tecnológico (cnpq) (~1)
- coordenação de aperfeiçoamento de pessoal de nível superior (capes) (~1)
- fundação de amparo à pesquisa do estado de são paulo (fapesp) (~1)
Indexado em
Collaboration
Normalized affiliation
- universidade estadual de campinas (unicamp) (~1)
- universidade federal da bahia (ufba) (~1)
Non normalized affiliation
- amazonas federal university, manaus, amazonas, brazil (1)
- associação cearense de doenças genéticas, fortaleza, ceará, brazil (1)
- center for individualized medicine and department of clinical genomics, mayo clinic, rochester, mn, usa (1)
- centro de oncologia, hospital sírio‐libanês, são paulo, são paulo, brazil (1)
- children’s hospital, secretaria de estado de saúde do acre, rio branco, acre, brazil (1)

Artigo de periodico
Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients (2020)
Santiago, Karina Miranda ; Castro, Ligia Pereira ; Duprat Neto, José Pedreira ; Nóbrega, Amanda Aparecida França de ; Pinto, C. A. L.; Prolla, Patrícia Ashton ; Vairo, Filippo Pinto e ; Medeiros, Paula F. V. de ; Ribeiro, Erlane M. ; Ribeiro, Bethania de Freitas Rodrigues ; Valle, Fabio Francesconi do ; Doriqui, M. J. R.; Leite, Carlos Heli Bezerra ; Rocha, Rafael M. ; Moura, Livia Maria Silva ; Munford, Veridiana ; Galante, Pedro Alexandre Favoretto ; Menck, Carlos Frederico Martins ; Rogatto, Silvia R. ; Achatz, Maria Isabel
Source: Journal European Academy of Dermatology and Venereology. Unidades: ICB, BIOINFORMÁTICA
Subjects: MICROBIOLOGIA, ESTUDOS DE COORTES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MELANOMA, NEOPLASIAS CUTÂNEAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SANTIAGO, Karina Miranda et al. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. Journal European Academy of Dermatology and Venereology, v. 34, n. 10, p. 2392-2401, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jdv.16405. Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Santiago, K. M., Castro, L. P., Duprat Neto, J. P., Nóbrega, A. A. F. de, Pinto, C. A. L., Prolla, P. A., et al. (2020). Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. Journal European Academy of Dermatology and Venereology, 34( 10), 2392-2401. doi:10.1111/jdv.16405
NLM
Santiago KM, Castro LP, Duprat Neto JP, Nóbrega AAF de, Pinto CAL, Prolla PA, Vairo FP e, Medeiros PFV de, Ribeiro EM, Ribeiro B de FR, Valle FF do, Doriqui MJR, Leite CHB, Rocha RM, Moura LMS, Munford V, Galante PAF, Menck CFM, Rogatto SR, Achatz MI. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Journal European Academy of Dermatology and Venereology. 2020 ; 34( 10): 2392-2401.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jdv.16405
Vancouver
Santiago KM, Castro LP, Duprat Neto JP, Nóbrega AAF de, Pinto CAL, Prolla PA, Vairo FP e, Medeiros PFV de, Ribeiro EM, Ribeiro B de FR, Valle FF do, Doriqui MJR, Leite CHB, Rocha RM, Moura LMS, Munford V, Galante PAF, Menck CFM, Rogatto SR, Achatz MI. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients [Internet]. Journal European Academy of Dermatology and Venereology. 2020 ; 34( 10): 2392-2401.[citado 2024 nov. 05 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jdv.16405
Trabalho de evento-resumo
Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian Skeletal Dysplasia Tertiary Center (2016)
Baratela, W. A. R.; Yamamoto, G. L.; Testai, L. C.; Honjo, R.; Oliveira, L. A. N.; Doriqui, M. J. R.; Rosa, R.; Meira, J. G. C.; Pina Neto, João Monteiro de; Cavalcanti, D. P.; Kim, C. A.; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, D. R.
Source: Poster Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG). Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARATELA, W. A. R. et al. Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian Skeletal Dysplasia Tertiary Center. 2016, Anais.. Vancouver: ASHG, 2016. . Acesso em: 05 nov. 2024.
APA
Baratela, W. A. R., Yamamoto, G. L., Testai, L. C., Honjo, R., Oliveira, L. A. N., Doriqui, M. J. R., et al. (2016). Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian Skeletal Dysplasia Tertiary Center. In Poster Abstracts. Vancouver: ASHG.
NLM
Baratela WAR, Yamamoto GL, Testai LC, Honjo R, Oliveira LAN, Doriqui MJR, Rosa R, Meira JGC, Pina Neto JM de, Cavalcanti DP, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian Skeletal Dysplasia Tertiary Center. Poster Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]
Vancouver
Baratela WAR, Yamamoto GL, Testai LC, Honjo R, Oliveira LAN, Doriqui MJR, Rosa R, Meira JGC, Pina Neto JM de, Cavalcanti DP, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian Skeletal Dysplasia Tertiary Center. Poster Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 05 ]

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