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Artigo de periodico
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil (2024)
Migliavacca, Michele P ; Sobreira, Joselito ; Bermeo, Diana; Gomes, Mireille; Alencar, Dayse; Sussuchi, Luciane; Souza, Camila Alves; Silva, Juliana Santos; Kroll, José Eduardo; Burger, Matheus; Sousa, Rodrigo Guarischi ; Villela, Darine ; Yamamoto, Guilherme L ; Milanezi, Fernanda ; Horigoshi, Nelson; Cesar, Regina Grigolli; Carvalho, Werther Brunow de ; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Souza, Lucian de; Procianoy, Renato S; Silveria, Rita C; Rosenberg, Carla ; Giugliani, Roberto ; Campana, Gustavo Aguiar; Scapulatempo-Neto, Cristovam ; Sobreira, Nara
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB
Subjects: PEDIATRIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
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ABNT
MIGLIAVACCA, Michele P et al. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, n. ja, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Migliavacca, M. P., Sobreira, J., Bermeo, D., Gomes, M., Alencar, D., Sussuchi, L., et al. (2024). Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, (ja). doi:10.1002/ajmg.a.63544
NLM
Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
Vancouver
Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
Artigo de periodico
Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders (2024)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Scliar, Marília de Oliveira; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Linden Jr, Hélio Van Der; Fernandes, Walter Luiz Magalhães; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M ; Haddad, Luciana Amaral ; Honjo, Rachel Sayuri; Yamamoto, Guilherme Lopes; Kim, Chong Ae; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, FM
Subjects: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Scliar, M. de O., Souza, C. F. M. de, Linden Jr, H. V. D., et al. (2024). Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders. Molecular Neurobiology. doi:10.1007/s12035-023-03894-8
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Scliar M de O, Souza CFM de, Linden Jr HVD, Fernandes WLM, Otto PA, Vianna-Morgante AM, Haddad LA, Honjo RS, Yamamoto GL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV. Clinical characterization and underlying genetic findings in brazilian patients with syndromic microcephaly associated with neurodevelopmental disorders [Internet]. Molecular Neurobiology. 2024 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03894-8
Artigo de periodico
A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis (2024)
Carvalho, Laura Machado Lara ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Current Obesity Reports. Unidades: FM, IB
Subjects: OBESIDADE, GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, n. 26 Ja 2024, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Jorge, A. A. de L., Bertola, D. R., Krepischi, A. C. V., & Rosenberg, C. (2024). A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis. Current Obesity Reports, (26 Ja 2024). doi:10.1007/s13679-023-00543-y
NLM
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Vancouver
Carvalho LML, Jorge AA de L, Bertola DR, Krepischi ACV, Rosenberg C. A comprehensive review of syndromic forms of obesity: genetic etiology, clinical features and molecular diagnosis [Internet]. Current Obesity Reports. 2024 ;(26 Ja 2024):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s13679-023-00543-y
Artigo de periodico
Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries (2024)
Mazzonetto, Patricia Camacho ; Villela, Darine ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Pierry, Paulo Marques ; Bonaldi, Adriano; Almeida, Luiz Gustavo Dufner de ; Paula, Marcelo Gomes de ; Bürger, Matheus Carvalho ; Oliveira, Ana Gabriela de; Fonseca, Gustavo G. G; Giugliani, Roberto ; Riegel-Giugliani, Mariluce ; Bertola, Débora Romeo ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Campos, Gabriele da Silva ; Machado, Ana Claudia Dantas ; Mazzeu, Juliana Forte ; Perrone, Eduardo ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Kokitsu-Nakata, Nancy Mizue ; Vieira, Társis Paiva ; Steiner, Carlos Eduardo ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia ; Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Boy, Raquel ; Pina Neto, João Monteiro de ; Scapulatempo Neto, Cristovam ; Milanezi, Fernanda ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA, HRAC, FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, GENOMAS, CUIDADO PÓS-NATAL, DIAGNÓSTICO
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ABNT
MAZZONETTO, Patricia Camacho et al. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. No 2024, n. 11, p. e63802, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Mazzonetto, P. C., Villela, D., Krepischi, A. C. V., Pierry, P. M., Bonaldi, A., Almeida, L. G. D. de, et al. (2024). Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. American Journal of Medical Genetics. Part A, No 2024( 11), e63802. doi:10.1002/ajmg.a.63802
NLM
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Vancouver
Mazzonetto PC, Villela D, Krepischi ACV, Pierry PM, Bonaldi A, Almeida LGD de, Paula MG de, Bürger MC, Oliveira AG de, Fonseca GGG, Giugliani R, Riegel-Giugliani M, Bertola DR, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Campos G da S, Machado ACD, Mazzeu JF, Perrone E, Zechi-Ceide RM, Kokitsu-Nakata NM, Vieira TP, Steiner CE, Gil-da-Silva-Lopes VL, Vieira DKR, Boy R, Pina Neto JM de, Scapulatempo Neto C, Milanezi F, Rosenberg C. Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ; No 2024( 11): e63802.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63802
Artigo de periodico
A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation (2023)
Dangoni, Gustavo Dib ; Teixeira, Anne Caroline Barbosa ; Aguiar, Talita Ferreira ; Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Odone Filho, Vicente ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Pediatric blood & cancer. Unidades: IB, FM
Subjects: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, CRIANÇAS, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, ESTUDO DE CASO
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ABNT
DANGONI, Gustavo Dib et al. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, v. 70, n. 7, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Dangoni, G. D., Teixeira, A. C. B., Aguiar, T. F., Sugayama, S. M. M., Odone Filho, V., Bertola, D. R., & Krepischi, A. C. V. (2023). A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation. Pediatric blood & cancer, 70( 7). doi:10.1002/pbc.30311
NLM
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Vancouver
Dangoni GD, Teixeira ACB, Aguiar TF, Sugayama SMM, Odone Filho V, Bertola DR, Krepischi ACV. A rare case of hepatoblastoma in a syndromic child with a de novo germline JAG1 mutation [Internet]. Pediatric blood & cancer. 2023 ; 70( 7):[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/54762
Artigo de periodico
Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved (2023)
Martins, Davi Jardim ; Lazzaro Filho, Ricardo di ; Bertola, Débora Romeo ; Hoch, Nicolas Carlos
Source: Frontiers Aging. Unidades: IB, IQ
Subjects: GENÔMICA, VULCANISMO
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ABNT
MARTINS, Davi Jardim et al. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, v. 4, p. 1-13 art. 1296409, 2023Tradução . . Disponível em: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Martins, D. J., Lazzaro Filho, R. di, Bertola, D. R., & Hoch, N. C. (2023). Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, 4, 1-13 art. 1296409. doi:10.3389/fragi.2023.1296409
NLM
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Vancouver
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Mestrado Profissionalizante
Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita (2023)
Ali, Taccyanna Mikulski; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DENSIDADE ÓSSEA, OSTEOGÊNESE IMPERFEITA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
ALI, Taccyanna Mikulski. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita. 2023. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Ali, T. M. (2023). Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
NLM
Ali TM. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
Vancouver
Ali TM. Doenças monogênicas com densidade mineral óssea diminuída: avaliação genética e clínica focada em pacientes com osteogênese imperfeita [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-07122023-165805/
Tese (Doutorado)
Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (2023)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bertola, Débora Romeo (coorient) ; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: MICROCEFALIA, NEUROLOGIA, GENÉTICA, CÉREBRO
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ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Tolezano, G. C. (2023). Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
NLM
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Vancouver
Tolezano GC. Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23062023-134237/
Artigo de periodico
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder (2023)
Imagawa, Eri ; Seyama, Rie ; Aoi, Hiromi; Uchiyama, Yuri ; Marcarini, Bruno Guimaraes; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Matsumoto, Naomichi
Source: Clinical genetics. Unidade: FM
Subjects: DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, PSICOMOTRICIDADE
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ABNT
IMAGAWA, Eri et al. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, v. 103, n. 4, p. 383-391, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Imagawa, E., Seyama, R., Aoi, H., Uchiyama, Y., Marcarini, B. G., Furquim, I., et al. (2023). Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, 103( 4), 383-391. doi:10.1111/cge.14296
NLM
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Vancouver
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Tese (Doutorado)
Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA, DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D. (2023). Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
NLM
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Vancouver
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Parte de monografia/livro
Síntromes genéticas e cardiopatias (2022)
Bertola, Débora Romeo ; Kawahira, Rachel Sayuri Honjo; Albano, Lilian Maria José; Kim, Chong Ae
Source: Tratado de cardiologia socesp. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, CARDIOPATIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Síntromes genéticas e cardiopatias. Tratado de cardiologia socesp. Tradução . Santana de Parnaíba[SP]: Manole, 2022. . . Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Bertola, D. R., Kawahira, R. S. H., Albano, L. M. J., & Kim, C. A. (2022). Síntromes genéticas e cardiopatias. In Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole.
NLM
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 out. 20 ]
Vancouver
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 out. 20 ]
Artigo de periodico
Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature (2022)
Tolezano, Giovanna Cantini; Bastos, Giovanna Civitate; Costa, Silvia Souza da; Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Honjo, Rachel Sayuri ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Bertola, Débora Romeo ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Journal of Autism and Developmental Disorders. Unidades: IB, FM
Subjects: MICROCEFALIA, REVISÃO SISTEMÁTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TOLEZANO, Giovanna Cantini et al. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Tolezano, G. C., Bastos, G. C., Costa, S. S. da, Freire, B. L., Homma, T. K., Honjo, R. S., et al. (2022). Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature. Journal of Autism and Developmental Disorders. doi:10.1007/s10803-022-05853-z
NLM
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Vancouver
Tolezano GC, Bastos GC, Costa SS da, Freire BL, Homma TK, Honjo RS, Yamamoto GL, Passos-Bueno MR, Koiffmann CP, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Jorge AA de L, Bertola DR, Rosenberg C, Krepischi ACV. Burden of rare copy number variants in microcephaly: a Brazilian cohort of 185 microcephalic patients and review of the literature [Internet]. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2022 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10803-022-05853-z
Artigo de periodico
Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport (2022)
Moreira, Danielle de Paula; Suzuki, Angela May; Silva, André Luiz Teles e; Varella-Branco, Elisa; Meneghetti, Maria Cecília Zorél; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Fogo, Mariana; Ferrari, Merari de Fátima Ramires ; Cardoso, Rafaela Regina; Lourenço, Naila Cristina Vilaça ; Griesi-Oliveira, Karina; Zachi, Elaine Cristina; Bertola, Débora Romeo; Weinmann, Karina de Souza; Lima, Marcelo Andrade de; Nader, Helena Bonciani; Sertié, Andrea Laurato; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, IP
Subjects: NEUROBIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CEREBRAIS
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ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula et al. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Moreira, D. de P., Suzuki, A. M., Silva, A. L. T. e, Varella-Branco, E., Meneghetti, M. C. Z., Kobayashi, G. S., et al. (2022). Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fncel.2021.803302
NLM
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Vancouver
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Artigo de periodico
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases (2022)
Honjo, Rachel Sayuri; Monteleone, Vanessa Figueiredo; Aiello, Vera Demarchi; Wagenfuhr, Jaqueline; Issa, Victor Sarli; Pomerantzeff, Pablo Maria Alberto ; Furusawa, Erika Arai; Zanardo, Evelin Aline; Kulikowski, Leslie Domenici; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae
Source: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, PROLIFERAÇÃO CELULAR, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri et al. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 2, p. 676-682, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Honjo, R. S., Monteleone, V. F., Aiello, V. D., Wagenfuhr, J., Issa, V. S., Pomerantzeff, P. M. A., et al. (2022). Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, 188( 2), 676-682. doi:10.1002/ajmg.a.62542
NLM
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Vancouver
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Dissertação (Mestrado)
Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (2021)
Rocha, Letícia Alves da; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROCHA, Letícia Alves da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros. 2021. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Rocha, L. A. da. (2021). Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
NLM
Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
Vancouver
Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Mestrado Profissionalizante
Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal (2021)
Girardi, Raíssa Modaffore Dandalo; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, COLUNA VERTEBRAL, GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR, GENEALOGIA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIRARDI, Raíssa Modaffore Dandalo. Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal. 2021. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20052021-111343/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Girardi, R. M. D. (2021). Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20052021-111343/
NLM
Girardi RMD. Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20052021-111343/
Vancouver
Girardi RMD. Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20052021-111343/
Tese (Doutorado)
Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração (2019)
Moraes, Michelle Buscarilli de; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: SÍNDROME DE NOONAN, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA, BIOLOGIA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MORAES, Michelle Buscarilli de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/. Acesso em: 20 out. 2024.
APA
Moraes, M. B. de. (2019). Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/
NLM
Moraes MB de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/
Vancouver
Moraes MB de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/

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