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Artigo de periodico
Sarcoglycanopathies: an update (2021)
Vainzof, Mariz ; Souza, Lucas S; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, EXPRESSÃO GÊNICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES
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ABNT
VAINZOF, Mariz et al. Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Vainzof, M., Souza, L. S., Gurgel-Giannetti, J., & Zatz, M. (2021). Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders. doi:10.1016/j.nmd.2021.07.014
NLM
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Vancouver
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Artigo de periodico
Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
Souza, Lucas Santos; Calyjur, Priscila; Ribeiro Jr, Antonio Fernando; Gurgel-Giannetti, Juliana; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Journal of Molecular Neuroscience. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS
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ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Artigo de periodico
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients (2020)
Leão, Leonardo Galleni; Souza, Lucas Santos; Nogueira, Letícia; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Gurgel-Giannetti, Juliana; Reed, Umbertina C; Oliveira, Acary S.B; Cuperman, Thais; Cotta, Ana; Paim, Julia F; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Acta Myologica. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
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ABNT
LEÃO, Leonardo Galleni et al. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, v. 39, n. 4, p. 274–282, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Leão, L. G., Souza, L. S., Nogueira, L., Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., Reed, U. C., et al. (2020). Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, 39( 4), 274–282. doi:10.36185/2532-1900-030
NLM
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Vancouver
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Artigo de periodico
Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype (2012)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Senkevics, Adriano S; Zilbersztajn-Gotlieb, Dinorah; Yamamoto, Lydia Uraco; Muniz, Viviane P; Pavanello, Rita C M; Oliveira, Acary B; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, v. 45, n. 2, p. 279-283, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.22252. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Senkevics, A. S., Zilbersztajn-Gotlieb, D., Yamamoto, L. U., Muniz, V. P., Pavanello, R. C. M., et al. (2012). Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, 45( 2), 279-283. doi:10.1002/mus.22252
NLM
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252
Trabalho de evento-resumo periodico
Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente (2010)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Lara, M T; Concentino, E L C; Martins-Machado, M C P; Yamamoto, L U; Onofre-Oliveira, Poliana; Vainzof, Mariz
Fonte: Acta Myologica. Nome do evento: International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD). Unidade: IB
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 07 nov. 2024. , 2010
APA
Gurgel-Giannetti, J., Lara, M. T., Concentino, E. L. C., Martins-Machado, M. C. P., Yamamoto, L. U., Onofre-Oliveira, P., & Vainzof, M. (2010). Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Gurgel-Giannetti J, Lara MT, Concentino ELC, Martins-Machado MCP, Yamamoto LU, Onofre-Oliveira P, Vainzof M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. 2010 ; 29 240.[citado 2024 nov. 07 ]
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Lara MT, Concentino ELC, Martins-Machado MCP, Yamamoto LU, Onofre-Oliveira P, Vainzof M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. 2010 ; 29 240.[citado 2024 nov. 07 ]
Artigo de periodico
Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? (2007)
Kossugue, Patricia Mayumi; Paim, Julia F.; Navarro, Monica M.; Silva, Helga Cristina Almeida da; Pavanello, Rita de Cássia M.; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KOSSUGUE, Patricia Mayumi et al. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?. Muscle & Nerve, v. 35, n. 5, p. 670-674, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.20715. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Kossugue, P. M., Paim, J. F., Navarro, M. M., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., et al. (2007). Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? Muscle & Nerve, 35( 5), 670-674. doi:10.1002/mus.20715
NLM
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Vancouver
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Artigo de periodico
Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy (2002)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Bang, Marie Louise; Reed, Umbertina Conti; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Zatz, Mayana ; Labeit, Siegfried; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS MUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUROLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy. Muscle & Nerve, v. 25, n. 5, p. 747-752, 2002Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.10097. Acesso em: 07 nov. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Bang, M. L., Reed, U. C., Marie, S. K. N., Zatz, M., Labeit, S., & Vainzof, M. (2002). Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy. Muscle & Nerve, 25( 5), 747-752. doi:10.1002/mus.10097
NLM
Gurgel-Giannetti J, Bang ML, Reed UC, Marie SKN, Zatz M, Labeit S, Vainzof M. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy [Internet]. Muscle & Nerve. 2002 ; 25( 5): 747-752.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.10097
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Bang ML, Reed UC, Marie SKN, Zatz M, Labeit S, Vainzof M. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy [Internet]. Muscle & Nerve. 2002 ; 25( 5): 747-752.[citado 2024 nov. 07 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.10097

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