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Tese (Doutorado)
Estudo de variantes germinativas raras em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama (2024)
Carmo, Gabriel Bandeira do; Krepischi, Ana Cristina Victorino (coorient) ; Okamoto, Oswaldo Keith (Orientador)
Unidade: IB
Assuntos: PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, NEOPLASIAS, NEOPLASIAS MAMÁRIAS
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ABNT
CARMO, Gabriel Bandeira do. Estudo de variantes germinativas raras em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23072024-084931/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Carmo, G. B. do. (2024). Estudo de variantes germinativas raras em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23072024-084931/
NLM
Carmo GB do. Estudo de variantes germinativas raras em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23072024-084931/
Vancouver
Carmo GB do. Estudo de variantes germinativas raras em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-23072024-084931/
Dissertação (Mestrado)
Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (2023)
Figueiredo, Lílian Louise Souza ; Fontes, Aparecida Maria (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ENZIMAS, LINHAGEM CELULAR
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ABNT
FIGUEIREDO, Lílian Louise Souza. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher. 2023. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Figueiredo, L. L. S. (2023). Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
NLM
Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
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Figueiredo LLS. Análise estrutural do mRNA de cinco variantes de GCase recombinante in silico e sua relação com a análise funcional in vitro: seleção da variante mais promissora para o tratamento da doença de Gaucher [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05062023-102524/
Artigo de periodico
Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels (2023)
Montenegro, Luciana Ribeiro; Seraphim, Carlos; Tinano, Flavia; Piovesan, Maiara; Canton, Ana P. M; Mcelreavey, Ken; Brabant, Severine; Boris, Natalia P.; Magnuson, Melissa; Xavier, Ana Claudia Latronico
Fonte: European journal of endocrinology. Unidade: FM
Assuntos: PUBERDADE PRECOCE, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
MONTENEGRO, Luciana Ribeiro et al. Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels. European journal of endocrinology, v. 189, n. 3, p. 422-428, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57332. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Montenegro, L. R., Seraphim, C., Tinano, F., Piovesan, M., Canton, A. P. M., Mcelreavey, K., et al. (2023). Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels. European journal of endocrinology, 189( 3), 422-428. doi:10.1093/ejendo/lvad129
NLM
Montenegro LR, Seraphim C, Tinano F, Piovesan M, Canton APM, Mcelreavey K, Brabant S, Boris NP, Magnuson M, Xavier ACL. Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels [Internet]. European journal of endocrinology. 2023 ; 189( 3): 422-428.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57332
Vancouver
Montenegro LR, Seraphim C, Tinano F, Piovesan M, Canton APM, Mcelreavey K, Brabant S, Boris NP, Magnuson M, Xavier ACL. Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels [Internet]. European journal of endocrinology. 2023 ; 189( 3): 422-428.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57332
Artigo de periodico
Sailing the Uncharted Waters of Familial Hypercholesterolemia LDL Receptor Genetic-Related Variants Land in Sight? (2023)
Santos Filho, Raul Dias dos
Fonte: Jacc-basic to translational science. Unidade: FM
Assuntos: COLESTEROL, HIPERCOLESTEROLEMIA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
SANTOS FILHO, Raul Dias dos. Sailing the Uncharted Waters of Familial Hypercholesterolemia LDL Receptor Genetic-Related Variants Land in Sight?. Jacc-basic to translational science, v. 8, n. 8, p. 1022-1024, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56005. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Santos Filho, R. D. dos. (2023). Sailing the Uncharted Waters of Familial Hypercholesterolemia LDL Receptor Genetic-Related Variants Land in Sight? Jacc-basic to translational science, 8( 8), 1022-1024. doi:10.1016/j.jacbts.2023.05.014
NLM
Santos Filho RD dos. Sailing the Uncharted Waters of Familial Hypercholesterolemia LDL Receptor Genetic-Related Variants Land in Sight? [Internet]. Jacc-basic to translational science. 2023 ; 8( 8): 1022-1024.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56005
Vancouver
Santos Filho RD dos. Sailing the Uncharted Waters of Familial Hypercholesterolemia LDL Receptor Genetic-Related Variants Land in Sight? [Internet]. Jacc-basic to translational science. 2023 ; 8( 8): 1022-1024.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/56005
Artigo de periodico
Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review (2023)
Carvalho, Amanda Amaral; Ferraz, Lorena Daiza Aquino; Martelli, Daniella Reis Barbosa ; Machado, Renato Assis ; Martelli Júnior, Hercílio
Unidade: HRAC
Assuntos: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, NEUROFIBROMATOSES, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
CARVALHO, Amanda Amaral et al. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review. v. 69, n. 1, p. 195-202, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Carvalho, A. A., Ferraz, L. D. A., Martelli, D. R. B., Machado, R. A., & Martelli Júnior, H. (2023). Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review, 69( 1), 195-202. doi:10.1590/1806-9282.20220866
NLM
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866
Vancouver
Carvalho AA, Ferraz LDA, Martelli DRB, Machado RA, Martelli Júnior H. Craniofacial findings in syndromes associated with cafe-au-lait spots: a literature review [Internet]. 2023 ; 69( 1): 195-202.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.20220866
Artigo de periodico
Are pediatricians familiar with hereditary angioedema? (2023)
Chong Neto, Herberto Jose; Aroni, Barbara Padilha; Mansour, Eli ; Toledo, Eliana; Serpa, Faradiba Sarquis; Arruda, Luisa Karla de Paula ; Giavina-Bianchi Júnior, Pedro Francisco ; Valle, Solange Oliveira Rodrigues ; Moraes, Caroline Guth de Freitas Batista de; Kruk, Tatielly
Fonte: World allergy organization journal. Unidades: FMRP, FM
Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ANGIOEDEMA, QUESTIONÁRIOS, QUALIDADE DE VIDA
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ABNT
CHONG NETO, Herberto Jose et al. Are pediatricians familiar with hereditary angioedema?. World allergy organization journal, v. 16, n. 6, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/55984. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Chong Neto, H. J., Aroni, B. P., Mansour, E., Toledo, E., Serpa, F. S., Arruda, L. K. de P., et al. (2023). Are pediatricians familiar with hereditary angioedema? World allergy organization journal, 16( 6). doi:10.1016/j.waojou.2023.100783
NLM
Chong Neto HJ, Aroni BP, Mansour E, Toledo E, Serpa FS, Arruda LK de P, Giavina-Bianchi Júnior PF, Valle SOR, Moraes CG de FB de, Kruk T. Are pediatricians familiar with hereditary angioedema? [Internet]. World allergy organization journal. 2023 ; 16( 6):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/55984
Vancouver
Chong Neto HJ, Aroni BP, Mansour E, Toledo E, Serpa FS, Arruda LK de P, Giavina-Bianchi Júnior PF, Valle SOR, Moraes CG de FB de, Kruk T. Are pediatricians familiar with hereditary angioedema? [Internet]. World allergy organization journal. 2023 ; 16( 6):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/55984
Trabalho de evento-resumo
Imaging calcium and oscillatory neurogenic gene expression: a novel approach for directed neural differentiation and cell clock research (2023)
Ulrich, Henning
Fonte: Livro de Resumos. Nome do evento: Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology/SBBq. Unidade: IQ
Assuntos: CÁLCIO, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
ULRICH, Henning. Imaging calcium and oscillatory neurogenic gene expression: a novel approach for directed neural differentiation and cell clock research. 2023, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 2023. Disponível em: https://www2.sbbq.org.br/reuniao/images/livro_completo2023. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Ulrich, H. (2023). Imaging calcium and oscillatory neurogenic gene expression: a novel approach for directed neural differentiation and cell clock research. In Livro de Resumos. São Paulo: Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. Recuperado de https://www2.sbbq.org.br/reuniao/images/livro_completo2023
NLM
Ulrich H. Imaging calcium and oscillatory neurogenic gene expression: a novel approach for directed neural differentiation and cell clock research [Internet]. Livro de Resumos. 2023 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www2.sbbq.org.br/reuniao/images/livro_completo2023
Vancouver
Ulrich H. Imaging calcium and oscillatory neurogenic gene expression: a novel approach for directed neural differentiation and cell clock research [Internet]. Livro de Resumos. 2023 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www2.sbbq.org.br/reuniao/images/livro_completo2023
Artigo de periodico
A systematic review of clinical trials for gene therapies for β-hemoglobinopathy around the world (2023)
Rós, Felipe Augusto ; Couto, Samuel Campanelli Freitas ; Lima, Jonathan Milhomens dos Santos; Ovider, Ian Costa; Maio, Karina Tozatto; Silva, Viviane Jennifer da ; Ramos, Rodrigo Nalio ; Picanço-Castro, Virgínia ; Kashima, Simone ; Calado, Rodrigo Tocantins ; Barros, Luciana Rodrigues Carvalho; Rocha, Vanderson Geraldo
Fonte: Cytotherapy. Unidades: FM, FMRP
Assuntos: ANEMIA FALCIFORME, HEMOGLOBINAS, REVISÃO SISTEMÁTICA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
RÓS, Felipe Augusto et al. A systematic review of clinical trials for gene therapies for β-hemoglobinopathy around the world. Cytotherapy, v. 25, n. 12, p. 1300-1306, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jcyt.2023.05.006. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Rós, F. A., Couto, S. C. F., Lima, J. M. dos S., Ovider, I. C., Maio, K. T., Silva, V. J. da, et al. (2023). A systematic review of clinical trials for gene therapies for β-hemoglobinopathy around the world. Cytotherapy, 25( 12), 1300-1306. doi:10.1016/j.jcyt.2023.05.006
NLM
Rós FA, Couto SCF, Lima JM dos S, Ovider IC, Maio KT, Silva VJ da, Ramos RN, Picanço-Castro V, Kashima S, Calado RT, Barros LRC, Rocha VG. A systematic review of clinical trials for gene therapies for β-hemoglobinopathy around the world [Internet]. Cytotherapy. 2023 ; 25( 12): 1300-1306.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcyt.2023.05.006
Vancouver
Rós FA, Couto SCF, Lima JM dos S, Ovider IC, Maio KT, Silva VJ da, Ramos RN, Picanço-Castro V, Kashima S, Calado RT, Barros LRC, Rocha VG. A systematic review of clinical trials for gene therapies for β-hemoglobinopathy around the world [Internet]. Cytotherapy. 2023 ; 25( 12): 1300-1306.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jcyt.2023.05.006
Artigo de periodico
New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes (2023)
Machado, Renato Assis ; Andrade, Rodrigo Soares de; Pêgo, Sabina Pena Borges ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Coletta, Ricardo Della ; Martelli-Júnior, Hercílio
Fonte: Journal of Periodontology. Unidades: IB, HRAC
Assuntos: FIBROMATOSE GENGIVAL, HETEROGENEIDADE, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
MACHADO, Renato Assis et al. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes. Journal of Periodontology, v. 94, n. Ja 2023, p. 108-118, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Machado, R. A., Andrade, R. S. de, Pêgo, S. P. B., Krepischi, A. C. V., Coletta, R. D., & Martelli-Júnior, H. (2023). New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes. Journal of Periodontology, 94( Ja 2023), 108-118. doi:10.1002/JPER.22-0219
NLM
Machado RA, Andrade RS de, Pêgo SPB, Krepischi ACV, Coletta RD, Martelli-Júnior H. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes [Internet]. Journal of Periodontology. 2023 ; 94( Ja 2023): 108-118.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219
Vancouver
Machado RA, Andrade RS de, Pêgo SPB, Krepischi ACV, Coletta RD, Martelli-Júnior H. New evidence of genetic heterogeneity causing hereditary gingival fibromatosis and ALK and CD36 as new candidate genes [Internet]. Journal of Periodontology. 2023 ; 94( Ja 2023): 108-118.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1002/JPER.22-0219
Dissertação (Mestrado)
Modelagem celular in vitro da Doença de Huntington com ácido 3-nitropropiônico e ácido quinolínico & Avaliação das funções neuroprotetoras da adenosina (2022)
Marques, Lucas Bonfim; Ulrich, Alexander Henning (Orientador)
Unidade: IQ
Assuntos: BIOQUÍMICA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ADENOSINA
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ABNT
MARQUES, Lucas Bonfim. Modelagem celular in vitro da Doença de Huntington com ácido 3-nitropropiônico e ácido quinolínico & Avaliação das funções neuroprotetoras da adenosina. 2022. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-06092022-130610/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Marques, L. B. (2022). Modelagem celular in vitro da Doença de Huntington com ácido 3-nitropropiônico e ácido quinolínico & Avaliação das funções neuroprotetoras da adenosina (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-06092022-130610/
NLM
Marques LB. Modelagem celular in vitro da Doença de Huntington com ácido 3-nitropropiônico e ácido quinolínico & Avaliação das funções neuroprotetoras da adenosina [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-06092022-130610/
Vancouver
Marques LB. Modelagem celular in vitro da Doença de Huntington com ácido 3-nitropropiônico e ácido quinolínico & Avaliação das funções neuroprotetoras da adenosina [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-06092022-130610/
Mestrado Profissionalizante
Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática (2022)
Araujo, Filipe Miranda Milagres; Tumas, Vitor (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: DISCINESIAS, NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, PARAPLÉGICO, DOENÇA DE PARKINSON
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ARAUJO, Filipe Miranda Milagres. Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-09112022-123134/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Araujo, F. M. M. (2022). Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-09112022-123134/
NLM
Araujo FMM. Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-09112022-123134/
Vancouver
Araujo FMM. Distúrbios do movimento como manifestações das paraplegias espásticas hereditárias: uma revisão sistemática [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-09112022-123134/
Artigo de periodico
Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification (2022)
Giavina-Bianchi, Pedro; Aun, Marcelo Vivolo; Garcia, Juliana Foes Bianchini; Gomes, Lais Souza; Riberiro, Ana Julia; Takejima, Priscila; Agondi, Rosana Camara; Kalil, Jorge ; Motta, Antonio Abilio
Fonte: Clinics. Unidade: FM
Assuntos: ANGIOEDEMA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, SINAIS E SINTOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIAVINA-BIANCHI, Pedro et al. Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification. Clinics, v. 77, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100023. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Giavina-Bianchi, P., Aun, M. V., Garcia, J. F. B., Gomes, L. S., Riberiro, A. J., Takejima, P., et al. (2022). Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification. Clinics, 77. doi:10.1016/j.clinsp.2022.100023
NLM
Giavina-Bianchi P, Aun MV, Garcia JFB, Gomes LS, Riberiro AJ, Takejima P, Agondi RC, Kalil J, Motta AA. Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification [Internet]. Clinics. 2022 ; 77[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100023
Vancouver
Giavina-Bianchi P, Aun MV, Garcia JFB, Gomes LS, Riberiro AJ, Takejima P, Agondi RC, Kalil J, Motta AA. Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification [Internet]. Clinics. 2022 ; 77[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100023
Mestrado Profissionalizante
Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas (2022)
Moraes, Débora Beserra Vilar; Tumas, Vitor (Orientador)
Unidade: FMRP
Assuntos: ATAXIA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, PERFIL DE SAÚDE, PREVALÊNCIA, EPIDEMIOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MORAES, Débora Beserra Vilar. Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Moraes, D. B. V. (2022). Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/
NLM
Moraes DBV. Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/
Vancouver
Moraes DBV. Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/
Parte de monografia/livro
Cardiomiopatia hipertrófica (2022)
Antunes, Murilo de Oliveira; Fernández, Edmundo Arteaga; Mady, Charles
Fonte: Tratado de cardiologia socesp. Unidade: FM
Assuntos: MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, MORTE SÚBITA CARDÍACA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ANTUNES, Murilo de Oliveira e FERNÁNDEZ, Edmundo Arteaga e MADY, Charles. Cardiomiopatia hipertrófica. Tratado de cardiologia socesp. Tradução . Santana de Parnaíba [SP]: Manole, 2022. . . Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Antunes, M. de O., Fernández, E. A., & Mady, C. (2022). Cardiomiopatia hipertrófica. In Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba [SP]: Manole.
NLM
Antunes M de O, Fernández EA, Mady C. Cardiomiopatia hipertrófica. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba [SP]: Manole; 2022. [citado 2024 out. 02 ]
Vancouver
Antunes M de O, Fernández EA, Mady C. Cardiomiopatia hipertrófica. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba [SP]: Manole; 2022. [citado 2024 out. 02 ]
Parte de monografia/livro
Síndromes hereditárias e aconselhamento genético (2022)
Simonsen, Marcelo; Marta, Guilherme Nader; Katayama, Maria Lúcia Hirata ; Folgueira, Maria Aparecida Azevedo Koike
Fonte: Oncologia - da molécula à clínica. Unidade: FM
Assuntos: NEOPLASIAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, HEREDITARIEDADE, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SIMONSEN, Marcelo et al. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. Oncologia - da molécula à clínica. Tradução . São Paulo: Editora dos Editores, 2022. . . Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Simonsen, M., Marta, G. N., Katayama, M. L. H., & Folgueira, M. A. A. K. (2022). Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. In Oncologia - da molécula à clínica. São Paulo: Editora dos Editores.
NLM
Simonsen M, Marta GN, Katayama MLH, Folgueira MAAK. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. In: Oncologia - da molécula à clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2024 out. 02 ]
Vancouver
Simonsen M, Marta GN, Katayama MLH, Folgueira MAAK. Síndromes hereditárias e aconselhamento genético. In: Oncologia - da molécula à clínica. São Paulo: Editora dos Editores; 2022. [citado 2024 out. 02 ]
Artigo de periodico
Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies (2022)
Winckler, Pablo Brea; Chwal, Bruna Cristine; Santos, Marco Antonnio Rocha Dos; Burguez, Daniela; Polese-Bonatto, Marcia; Zanoteli, Edmar ; Siebert, Marina; Vairo, Filippo Pinto e; Chaves, Marcia Lorena Fagundes; Saute, Jonas Alex Morales
Fonte: Neurological sciences. Unidade: FM
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
WINCKLER, Pablo Brea et al. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies. Neurological sciences, v. 43, n. 7, p. 4473-4481, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Winckler, P. B., Chwal, B. C., Santos, M. A. R. D., Burguez, D., Polese-Bonatto, M., Zanoteli, E., et al. (2022). Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies. Neurological sciences, 43( 7), 4473-4481. doi:10.1007/s10072-022-05934-y
NLM
Winckler PB, Chwal BC, Santos MARD, Burguez D, Polese-Bonatto M, Zanoteli E, Siebert M, Vairo FP e, Chaves MLF, Saute JAM. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies [Internet]. Neurological sciences. 2022 ; 43( 7): 4473-4481.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y
Vancouver
Winckler PB, Chwal BC, Santos MARD, Burguez D, Polese-Bonatto M, Zanoteli E, Siebert M, Vairo FP e, Chaves MLF, Saute JAM. Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies [Internet]. Neurological sciences. 2022 ; 43( 7): 4473-4481.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05934-y
Trabalho de evento-resumo
Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2022)
Rodrigues, Ana Flavia de Brito; Hoch, Nicolas Carlos
Fonte: Resumos. Nome do evento: Simpósio Internacional de Iniciação Cientifíca e Tecnológica da USP/SIICUSP. Unidade: IQ
Assuntos: BIOLOGIA MOLECULAR, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
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ABNT
RODRIGUES, Ana Flavia de Brito e HOCH, Nicolas Carlos. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2022, Anais.. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, 2022. Disponível em: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Rodrigues, A. F. de B., & Hoch, N. C. (2022). Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. In Resumos. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP. Recuperado de https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
NLM
Rodrigues AF de B, Hoch NC. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. Resumos. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Vancouver
Rodrigues AF de B, Hoch NC. Consequências moleculares de mutações em DNA2 em células de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. Resumos. 2022 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Artigo de periodico
Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico (2022)
Pedri, André Felix; Guedes, Marcelo dos Santos; Castro, Cláudio Campi de
Fonte: Radiologia brasileira. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS RARAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, DOENÇAS METABÓLICAS
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ABNT
PEDRI, André Felix e GUEDES, Marcelo dos Santos e CASTRO, Cláudio Campi de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, v. 55, n. 2, p. 113-119, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Pedri, A. F., Guedes, M. dos S., & Castro, C. C. de. (2022). Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, 55( 2), 113-119. doi:10.1590/0100-3984.2021.0022
NLM
Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022
Vancouver
Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022
Artigo de periodico
Renal amyloidosis: a new time for a complete diagnosis (2022)
Feitosa, V. A.; Neves, P. D. M. M.; Jorge, L. B.; Noronha, I. L.; Onuchic, Luiz Fernando
Fonte: Brazilian journal of medical and biological research. Unidade: FM
Assuntos: NEFROPATIAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FEITOSA, V. A. et al. Renal amyloidosis: a new time for a complete diagnosis. Brazilian journal of medical and biological research, v. 55, n. 1, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50413. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Feitosa, V. A., Neves, P. D. M. M., Jorge, L. B., Noronha, I. L., & Onuchic, L. F. (2022). Renal amyloidosis: a new time for a complete diagnosis. Brazilian journal of medical and biological research, 55( 1). doi:10.1590/1414-431X2022e12284
NLM
Feitosa VA, Neves PDMM, Jorge LB, Noronha IL, Onuchic LF. Renal amyloidosis: a new time for a complete diagnosis [Internet]. Brazilian journal of medical and biological research. 2022 ; 55( 1):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50413
Vancouver
Feitosa VA, Neves PDMM, Jorge LB, Noronha IL, Onuchic LF. Renal amyloidosis: a new time for a complete diagnosis [Internet]. Brazilian journal of medical and biological research. 2022 ; 55( 1):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50413
Tese (Doutorado)
Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe (2021)
Caron, Angelo Luis; Bentley, Maria Vitória Lopes Badra (Orientador)
Unidade: FCFRP
Assuntos: ENZIMAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, LIPOSSOMOS, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA, FARMACOTERAPIA, DOENÇAS DEGENERATIVAS, DOENÇAS RARAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARON, Angelo Luis. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/. Acesso em: 02 out. 2024.
APA
Caron, A. L. (2021). Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/
NLM
Caron AL. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/
Vancouver
Caron AL. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa-glicosidase como proposta para a terapia da doença de Pompe [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60137/tde-27092021-152105/

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