Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico (2022)
- Authors:
- Autor USP: CASTRO, CLAUDIO CAMPI DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/0100-3984.2021.0022
- Subjects: DOENÇAS RARAS; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; DOENÇAS METABÓLICAS
- Language: Português
- Abstract: Resumo As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.
- Imprenta:
- Source:
- Título: Radiologia brasileira
- ISSN: 1678-7099
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 55, n. 2, p. 113-119, 2022
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
PEDRI, André Felix e GUEDES, Marcelo dos Santos e CASTRO, Cláudio Campi de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, v. 55, n. 2, p. 113-119, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022. Acesso em: 31 mar. 2026. -
APA
Pedri, A. F., Guedes, M. dos S., & Castro, C. C. de. (2022). Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico. Radiologia brasileira, 55( 2), 113-119. doi:10.1590/0100-3984.2021.0022 -
NLM
Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022 -
Vancouver
Pedri AF, Guedes M dos S, Castro CC de. Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: ensaio iconográfico [Internet]. Radiologia brasileira. 2022 ; 55( 2): 113-119.[citado 2026 mar. 31 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0022 - Gastropod shell size and architecture influence the applicability of methods used to estimate internal volume
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