Unveiling the genetic puzzle: asymmetric hypertrophy in a heart transplant recipient linked to Birt-Hogg-Dube syndrome (2025)
- Authors:
- USP affiliated authors: BACAL, FERNANDO - FM ; KRIEGER, JOSE EDUARDO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.36660/abc.20240444i
- Subjects: TRANSPLANTE DE CORAÇÃO; FATORES DE RISCO; HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA; DOAÇÃO ENTRE VIVOS
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Resumo Um caso de um homem de 54 anos que se submeteu a um transplante cardíaco com hipertrofia assimétrica precoce não relacionada à rejeição. A análise genética do doador revelou uma variante no gene da foliculina, associada à síndrome de Birt-Hogg-Dubé. O rastreamento da família do doador identificou uma hipertrofia similar e a mesma variante genética no pai do doador. Embora a avaliação genética dos tecidos dos doadores não seja realizada rotineiramente, ela pode ser crucial para compreender alterações não relacionadas ao procedimento do transplante e identificar carreadores de variantes patogênicas.
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2025
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Cardiologia
- ISSN: 0066-782X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 122, n. 3, article ID e20240444, 6p, 2025
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
FURQUIM, Silas Ramos et al. Unveiling the genetic puzzle: asymmetric hypertrophy in a heart transplant recipient linked to Birt-Hogg-Dube syndrome. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 122, n. 3, 2025Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/87130. Acesso em: 08 abr. 2026. -
APA
Furquim, S. R., Pires, L. V. L., Buriti, V. N., Carvalho, M. L. P. de, Marques, E. F., Linnenkamp, B. D. W., et al. (2025). Unveiling the genetic puzzle: asymmetric hypertrophy in a heart transplant recipient linked to Birt-Hogg-Dube syndrome. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 122( 3). doi:10.36660/abc.20240444i -
NLM
Furquim SR, Pires LVL, Buriti VN, Carvalho MLP de, Marques EF, Linnenkamp BDW, Sacilotto L, Marcondes-Braga FG, Bacal F, Krieger JE. Unveiling the genetic puzzle: asymmetric hypertrophy in a heart transplant recipient linked to Birt-Hogg-Dube syndrome [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2025 ; 122( 3):[citado 2026 abr. 08 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/87130 -
Vancouver
Furquim SR, Pires LVL, Buriti VN, Carvalho MLP de, Marques EF, Linnenkamp BDW, Sacilotto L, Marcondes-Braga FG, Bacal F, Krieger JE. Unveiling the genetic puzzle: asymmetric hypertrophy in a heart transplant recipient linked to Birt-Hogg-Dube syndrome [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2025 ; 122( 3):[citado 2026 abr. 08 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/87130 - Gene expression analysis of primary graft dysfunction in adult heart transplant recipients: a cohort study
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