Mutações germinativas relacionadas à idade no câncer de mama: estudo de genotipagem diferencial e implicações clínicas (2024)
- Authors:
- Autor USP: BUONO, FABIANA DE OLIVEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.11606/T.17.2024.tde-20022025-102912
- Subjects: NEOPLASIAS MAMÁRIAS; MUTAÇÃO; GENÔMICA; JOVENS; MULHERES
- Keywords: Breast cancer; Câncer de mama; Germline mutation; GWAS; Mulheres jovens; SNP; SPN; Variante germinativa; Young women
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: O câncer de mama é o segundo mais diagnosticado globalmente e a principal causa de morte por câncer entre mulheres no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Em mulheres jovens, a doença está associada a um prognóstico desfavorável devido a tumores mais agressivos e menos responsivos a terapias hormonais. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivo comparar as características clínico-patológicas de pacientes diagnosticadas com carcinoma mamário invasivo, estratificadas por idade, e identificar associações entre variantes genéticas em sangue de pacientes com câncer de mama Luminal. A metodologia incluiu a análise de 81 casos de câncer de mama em mulheres jovens (≤=40 anos) e 81 controles mais velhas (>40 anos). A genotipagem diferencial foi realizada utilizando arrays Illumina Global Screening, com o intuito de identificar SNPs associados aos subtipos Luminal. Foram aplicadas análises estatísticas, como regressão logística e controle de qualidade dos dados, para comparar casos e controles, além de análises complementarescom amostras saudáveis. Os resultados evidenciaram diferenças significativas na resposta patológica, no tipo de procedimento cirúrgico e no uso de quimioterapia neoadjuvante entre os grupos etários. Variantes genéticas relevantes foram identificadas, como rs1738074 e rs11017012, indicando diferenças genômicas que podem influenciar a biologia do câncer de mama em mulheres jovens. Até o momento, não há registros de estudos que tenham investigado as variações genômicas no subtipo Luminal ao comparar mulheres jovens e mais velhas. Este estudo pioneiro reforça a necessidade de aprofundar a investigação sobre as diferenças genéticas associadas ao câncer de mama. Compreender essas variações genômicas poderá contribuir para avanços no diagnóstico e tratamento personalizados, melhorando significativamente o prognóstico e a gestão clínica dessa população
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 31.10.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
BUONO, Fabiana de Oliveira. Mutações germinativas relacionadas à idade no câncer de mama: estudo de genotipagem diferencial e implicações clínicas. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17145/tde-20022025-102912/. Acesso em: 25 jan. 2026. -
APA
Buono, F. de O. (2024). Mutações germinativas relacionadas à idade no câncer de mama: estudo de genotipagem diferencial e implicações clínicas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17145/tde-20022025-102912/ -
NLM
Buono F de O. Mutações germinativas relacionadas à idade no câncer de mama: estudo de genotipagem diferencial e implicações clínicas [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 25 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17145/tde-20022025-102912/ -
Vancouver
Buono F de O. Mutações germinativas relacionadas à idade no câncer de mama: estudo de genotipagem diferencial e implicações clínicas [Internet]. 2024 ;[citado 2026 jan. 25 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17145/tde-20022025-102912/ - Expressão de miRNAs como fator de predição de resposta a quimioterapia primária em pacientes com câncer de mama
- Molecular/genomic profile enhances prediction of response to target therapy in HER2-positive breast cancer
- Real-world data on adjuvant capecitabine after standard neoadjuvant chemotherapy for triple negative breast cancer
- Potential biomarkers as a predictive factor of response to primary chemotherapy in breast cancer patients
- Overexpression of miR-200b-3p in menstrual blood-derived mesenchymal stem cells from endometriosis women
- What do the transcriptome and proteome of menstrual blood-derived mesenchymal stem cells tell us about endometriosis ?
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.17.2024.tde-20022025-102912 (Fonte: oaDOI API)
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