Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms (2021)
- Authors:
- Autor USP: TUMAS, VITOR - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/0004-282X-anp-2020-0409
- Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO; PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA; PROTEÍNAS QUINASES; DOENÇA DE PARKINSON; GENÉTICA
- Keywords: Genetics; Parkinson’s disease
- Language: Inglês
- Abstract: Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 1678-4227
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 79, n. 7, p. 612-623, 2021
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SANTOS-LOBATO, Bruno Lopes et al. Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 79, n. 7, p. 612-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X-anp-2020-0409. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Santos-Lobato, B. L., Schumacher-Schuh, A., Mata, I. F., Letro, G. H., Braga-Neto, P., Brandão, P. R. P., et al. (2021). Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 79( 7), 612-623. doi:10.1590/0004-282X-anp-2020-0409 -
NLM
Santos-Lobato BL, Schumacher-Schuh A, Mata IF, Letro GH, Braga-Neto P, Brandão PRP, Godeiro Junior C de O, Coletta MVD, Camargos ST, Borges V, Rieder CRM, Tumas V. Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2021 ; 79( 7): 612-623.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-anp-2020-0409 -
Vancouver
Santos-Lobato BL, Schumacher-Schuh A, Mata IF, Letro GH, Braga-Neto P, Brandão PRP, Godeiro Junior C de O, Coletta MVD, Camargos ST, Borges V, Rieder CRM, Tumas V. Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2021 ; 79( 7): 612-623.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-anp-2020-0409 - Huntington's disease-like disorders in Latin America and the Caribbean
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