Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability (2022)
- Authors:
- Autor USP: MARTELLI, LUCIA REGINA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100074
- Subjects: GENÉTICA APLICADA; MUTAÇÃO GENÉTICA; DELEÇÃO DE GENES; DOENÇAS GENÉTICAS; DOENÇAS RARAS
- Keywords: Genotype-phenotype correlation; Skeletal dysplasia; HPO terms; Quantitative phenotyping cluster heatmap; Molecular diagnosis; Traits and OMIM clinical synopsis; Screw-tail breed dogs; DVL2; Indel mutations
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Cambridge, MA
- Date published: 2022
- Source:
- Título: Human Genetics and Genomics Advances
- ISSN: 2666-2477
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 3, n. 1, art. 100074, p. 1-19, 2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
ZHANG, Chaofan et al. Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability. Human Genetics and Genomics Advances, v. 3, n. 1, p. 1-19, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100074. Acesso em: 01 fev. 2026. -
APA
Zhang, C., Jolly, A., Shayota, B. J., Mazzeu, J. F., Du, H., Dawood, M., et al. (2022). Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability. Human Genetics and Genomics Advances, 3( 1), 1-19. doi:10.1016/j.xhgg.2021.100074 -
NLM
Zhang C, Jolly A, Shayota BJ, Mazzeu JF, Du H, Dawood M, Soper PC, Lima AR de, Ferreira BM, Coban-Akdemir Z, White J, Martelli LR. Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability [Internet]. Human Genetics and Genomics Advances. 2022 ; 3( 1): 1-19.[citado 2026 fev. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100074 -
Vancouver
Zhang C, Jolly A, Shayota BJ, Mazzeu JF, Du H, Dawood M, Soper PC, Lima AR de, Ferreira BM, Coban-Akdemir Z, White J, Martelli LR. Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability [Internet]. Human Genetics and Genomics Advances. 2022 ; 3( 1): 1-19.[citado 2026 fev. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100074 - Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100074 (Fonte: oaDOI API)
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