Artigo de periodico

Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications (2023)

• Authors:
  • Furquim, Silas Ramos
  • Linnenkamp, Bianca
  • Sangiorgi, Natalia Quintella
  • Giugni, Fernando Rabioglio
  • Lipari, Layara Fernanda Vicente Pereira
  • Andrade, Fernanda Almeida
  • Krieger, Jose Eduardo
• Autor USP: KRIEGER, JOSE EDUARDO - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.36660/abc.20230174
• Subjects: MIOCARDIOPATIA CONGESTIVA; GENÉTICA; GENÓTIPOS; FENÓTIPOS
• Language: Inglês
• Abstract: Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta. O heredograma é fundamental para diferenciar os casos de CMD esporádica e familiar, por meio da avaliação do histórico familiar. A CMD familiar apresenta um rendimento maior nos testes genéticos, mas a CMD esporádica não exclui a possibilidade de causa genética. Alguns genes têm fenótipos específicos, sendo o gene da Lamina ( LMNA ) o mais fortemente associado a um fenótipo de arritmias malignas e quadros de insuficiência cardíaca (IC) avançada. A presença de uma variante genética causal também pode ajudar na avaliação prognóstica, identificando quadros mais graves e com menores taxas de remodelamento reverso em comparação com indivíduos com genótipo negativo. As diretrizes atuais recomendam a avaliação e aconselhamento genético em indivíduos com CMD, além do rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau nos casos em que há uma ou mais variantes identificadas, sendo uma oportunidade para o diagnóstico e tratamento precoces. Familiares com genótipo positivo e fenótipo negativo são candidatos à avaliação seriada, com periodicidade que varia conforme a idade. O genótipo também auxilia na indicação individualizada de cardiodesfibrilador implantável e em recomendações quanto à atividade física e planejamento familiar. Estudos em curso esclarecem progressivamente os detalhes das relações genótipo/fenótipo de um grande número de variantes e fazem com que a genética molecular esteja cada vez mais presente na prática clínica.
• Imprenta:
  • Publisher place: RIO DE JANEIRO
  • Date published: 2023
• Source:
  • Título: ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA
  • ISSN: 0066-782X
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 120, n. 10, article ID e20230174, 8p, 2023

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• Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
• Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)

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• ABNT

  FURQUIM, Silas Ramos et al. Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA, v. 120, n. 10, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57887. Acesso em: 16 mar. 2026.

• APA

  Furquim, S. R., Linnenkamp, B., Sangiorgi, N. Q., Giugni, F. R., Lipari, L. F. V. P., Andrade, F. A., & Krieger, J. E. (2023). Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA, 120( 10). doi:10.36660/abc.20230174

• NLM

  Furquim SR, Linnenkamp B, Sangiorgi NQ, Giugni FR, Lipari LFVP, Andrade FA, Krieger JE. Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications [Internet]. ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA. 2023 ; 120( 10):[citado 2026 mar. 16 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57887

• Vancouver

  Furquim SR, Linnenkamp B, Sangiorgi NQ, Giugni FR, Lipari LFVP, Andrade FA, Krieger JE. Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications [Internet]. ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA. 2023 ; 120( 10):[citado 2026 mar. 16 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57887

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