Fissura labiopalatina em gêmeos: estudo genético-clínico (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALVAREZ, CAMILA WENCESLAU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; GÊMEOS; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: As fissuras labiais (FL) e labiopalatinas (FLP) - pré-forame e transforame incisivo - são consideradas do mesmo grupo etiológico, e a fissura palatina (FP) - pós-forame incisivo - de grupo etiológico distinto. Há casos de fissura com comprometimento de lábio e palato, com integridade do arco alveolar (FL+FP) que, além de controvérsias quanto à classificação, desafiam a compreensão de mecanismos embriológicos. OBJETIVO: Verificar padrão de recorrência do tipo de fissura, em indivíduos gemelares. MÉTODO: Foram analisados registros de 38 pacientes (19 pares de gêmeos de gêneros concordantes) com fissura labiopalatina isolada, cadastrados no HRAC-USP, para levantamento do tipo de fissura. RESULTADOS: 17 pares foram concordantes para o tipo de fissura (FLP e FL em 14 pares e FP em 3 pares) e 2 pares, discordantes (FL+FP e FL; FL+FP e FP). DISCUSSÃO: A ocorrência de “subgrupos” de fissuras e sua manifestação discordante em estudo com gêmeos tornam-se pontos de partida para a compreensão dos mecanismos embriológicos e etiológicos envolvidos. Fatores ambientais são sugeridos como causa dessa discordância, mas, diferenças em marcadores epigenéticos, que têm sido comprovadas entre pares gêmeos no decorrer da vida, não se aplicam às anomalias congênitas. Outro mecanismo proposto para essa discordância é a diferente interação entre produtos gênicos e mitocôndrias, em micro-ambientes, nos processos de proliferação, migração e morte celular do desenvolvimento facial. Outro ponto seria a ação de novos genes, inclusive de fatores de crescimento, que poderiam se expressar diferentemente em dimídios e regiões. CONCLUSÃO: A amostra deste estudo oferece possibilidade para investigação de genes candidatos, com potencial ação em processos embriológicos de diferenciação facial.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
ALVAREZ, Camila Wenceslau e RICHIERI-COSTA, Antonio e GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Fissura labiopalatina em gêmeos: estudo genético-clínico. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a49dae77-fcbf-4e3a-be37-2fb93002aee4/3202485.pdf. Acesso em: 24 fev. 2026. -
APA
Alvarez, C. W., Richieri-Costa, A., & Guion-Almeida, M. L. (2009). Fissura labiopalatina em gêmeos: estudo genético-clínico. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a49dae77-fcbf-4e3a-be37-2fb93002aee4/3202485.pdf -
NLM
Alvarez CW, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Fissura labiopalatina em gêmeos: estudo genético-clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2026 fev. 24 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a49dae77-fcbf-4e3a-be37-2fb93002aee4/3202485.pdf -
Vancouver
Alvarez CW, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Fissura labiopalatina em gêmeos: estudo genético-clínico [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2026 fev. 24 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a49dae77-fcbf-4e3a-be37-2fb93002aee4/3202485.pdf - About Cuddapah et al.: Paper Entitled “IRF6 Sequencing in Interrupted Clefting” [Carta]
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