Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira (2024)
- Authors:
- Autor USP: RODRIGUES, MARIA LUISA DE BARROS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- DOI: 10.11606/T.17.2024.tde-13052024-144922
- Subjects: GENEALOGIA; GENÉTICA DE POPULAÇÕES; GENÔMICA; POLIMORFISMO; ALELOS
- Keywords: Ancestralidade; Ancestry; Brazilian population; Informativeness; Informatividade; Microarray; Microhaplótipos; Microhaplotypes; Native Americans; Nativo americanos; População brasileira
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Os microhaplótipos (MHs) são blocos de 2 ou mais SNPs presentes em um segmento de DNA de tamanho entre 200 e 300 pb. O interesse crescente no uso de MHs é devido à presença de alelos múltiplos, que resulta em maior informatividade que os SNPs individualmente, e menor taxa de mutação que os STRs. Portanto, MHs tornam as estimativas da genética de populações, forense e clínica mais precisas. Visando estimar a ancestralidade da população brasileira pela primeira vez a partir de MHs, elaboramos um pipeline e desenvolvemos um script para seleção de MHs altamente informativos em larga escala, a partir de dados genômicos. Partimos de um dataset incluindo 522 indivíduos do Sudeste do Brasil, mesclados aos dados dos bancos públicos (SGDP, HGDP e 1000 Genome Project), totalizando 4081 indivíduos genotipados em quase 1 milhão de SNPs a partir dos quais selecionamos um conjunto de mais de 120 mil MHs, amplamente distribuídos entre os 22 cromossomos autossômicos. Os marcadores, tanto MHs quanto SNPs, tiveram sua informatividade estimada e foram separados em subconjuntos de marcadores mais informativos para serem utilizados nas estimativas de ancestralidade. Os resultados foram comparados entre si e às estimativas referentes ao conjunto completo de marcadores demonstrando maior eficiência dos MHs para essa finalidade e maior proximidade de resultados dos subconjuntos de MHs em relação ao conjunto completo. Desenvolvemos também uma abordagem para estimar o que chamamos de informatividade cluster específica, no caso informatividade nativa americana, demonstrando maior acurácia na estimativa da proporção de ancestralidade desse grupo sub-representado em bancos de dados públicos
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Data da defesa: 28.02.2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
RODRIGUES, Maria Luisa de Barros. Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-13052024-144922/. Acesso em: 30 dez. 2025. -
APA
Rodrigues, M. L. de B. (2024). Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-13052024-144922/ -
NLM
Rodrigues ML de B. Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira [Internet]. 2024 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-13052024-144922/ -
Vancouver
Rodrigues ML de B. Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira [Internet]. 2024 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-13052024-144922/ - Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica
- Quantification of fetal DNA by insertion/deletion markers in the plasma os parturients
- Descrição fenotípica de marcadores InDel do cromossomo X por amplificação alelo-específica
- Population and forensic study of 10 indel loci and potential use in analysis of DNA mixtures
- Genotyping of indel markers in a brazilian urban population sample
- Allele-specific detection and quantification of DNA mixtures by Indel QPCR
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.17.2024.tde-13052024-144922 (Fonte: oaDOI API)
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