Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica (2018)
- Authors:
- Autor USP: RODRIGUES, MARIA LUISA DE BARROS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: GENÉTICA DE POPULAÇÕES; POLIMORFISMO; PRIMERS DO DNA; DNA
- Keywords: Allele-specific primers; DNA mixture; Forensic parameters; Indel; Mistura de DNA; Parâmetros forenses; Parâmetros populacionais; Population parameters; Primer aleloespecífico
- Language: Português
- Abstract: Polimorfismos do tipo indel são os mais abundantes depois dos SNPs, representando 3,6 milhões das variantes caracterizadas pelo projeto 1000 Genomes. Com uma distribuição que pode ser estimada em mais de um indel a cada 1000 pb, são facilmente encontrados em regiões de interesse. A baixa taxa de mutação e a possibilidade de desenhar primers alelo-específicos são as principais características dos indels que os diferenciam de STRs. O uso de primers aleloespecíficos na detecção e dosagem de misturas de DNA apresenta maior sensibilidade e acurácia que as técnicas usualmente empregadas. Aqui foram descritos, para 10 lócus indel, pares de primers flanqueadores e alelo-específicos para ambos os alelos (inserção e deleção) e foi realizado o estudo populacional em 160 indivíduos. A determinação de fenótipos e avaliação de especificidade dos primers, dos quais 28 foram específicos, foi realizada por PCR convencional seguida de PAGE. As análises populacionais e forenses mostraram que esses lócus apresentam alta variabilidade (heterozigose de 30-50%) e consequentemente, alta informatividade. Os valores de PIC, PE e PD variaram de 0,2763 a 0,3750; 0,1381 a 0,1875 e 0,4978 a 0,6250 respectivamente. Os valores cumulativos de PCE e PCD foram respectivamente 0,8508 e 0,9999. Assim, esse conjunto de indels é indicado para serem testados na detecção e quantificação de misturas de DNA a partir da amplificação alelo-específica
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 13.07.2018
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ABNT
RODRIGUES, Maria Luisa de Barros. Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-154557/. Acesso em: 31 dez. 2025. -
APA
Rodrigues, M. L. de B. (2018). Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-154557/ -
NLM
Rodrigues ML de B. Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-154557/ -
Vancouver
Rodrigues ML de B. Parâmetros populacionais e forenses de polimorfismos indel e detecção alelo-específica [Internet]. 2018 ;[citado 2025 dez. 31 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29102018-154557/ - Seleção de microhaplótipos em larga escala para inferência de ancestralidade na população brasileira
- Quantification of fetal DNA by insertion/deletion markers in the plasma os parturients
- Descrição fenotípica de marcadores InDel do cromossomo X por amplificação alelo-específica
- Population and forensic study of 10 indel loci and potential use in analysis of DNA mixtures
- Genotyping of indel markers in a brazilian urban population sample
- Allele-specific detection and quantification of DNA mixtures by Indel QPCR
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