Osteoma como primeiro sinal da síndrome de Gardner (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: DAMANTE, JOSE HUMBERTO - FOB ; PAGIN, BRUNA STUCHI CENTURION - FOB ; TJIOE, KELLEN CRISTINE - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; PÓLIPOS ADENOMATOSOS; MANIFESTAÇÕES BUCAIS; NEOPLASIAS ÓSSEAS
- Language: Português
- Abstract: Paciente do gênero feminino, 12 anos de idade, queixava-se de “caroço no rosto”. O exame clínico revelou lesão de consistência endurecida, imóvel e indolor, 4 cm de diâmetro, presente na base da mandíbula, lado esquerdo, há 3 meses e recoberta por pele normal. A paciente negou trauma na região ou qualquer fato relacionado. Radiografia panorâmica revelou imagem radiopaca, com densidade compatível com osso e continuidade com a base da mandíbula. O diagnóstico presuntivo foi de osteoma e diante da suspeita de associação com condição sindrômica, levantou-se a história médica familial. O pai havia sido submetido à colectomia total por múltiplos pólipos intestinais e adenocarcinoma de cólon. O avô falecera pelo mesmo motivo. Continuando a investigação imaginológica do crânio, realizou-se a tomografia computadorizada por feixe cônico. Além da descrita lesão, havia outro pequeno nódulo sugestivo de osteoma no osso frontal. Os achados clínicos e imaginológicos permitiram o diagnóstico final de síndrome de Gardner (SG), raro distúrbio genético caracterizado por polipose intestinal, múltiplos osteomas e cistos dermóides. O risco de transformação maligna dos pólipos intestinais é de 100%, sendo importante o diagnóstico precoce para o melhor prognóstico do paciente. O osteoma é uma lesão óssea benigna, cuja patogênese é controversa. Sua presença se faz necessária para o diagnóstico da SG, e seu aparecimento precede as manifestações intestinais, tornando-se um marcador biológico da doença. O tratamento inclui a intervenção cirúrgica profilática no intestino (colectomia), acompanhamento e aconselhamento genético. A paciente está em observação e será submetida à colocoscopia e à remoção do osteoma em uma única sessão aos 15 anos, idade na qual geralmente aparecem os primeiros pólipos.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
TJIOE, Kellen Cristine e CENTURION, Bruna Stuchi e DAMANTE, Jose Humberto. Osteoma como primeiro sinal da síndrome de Gardner. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4e6f96b3-c497-4951-8ef7-90fe87e69b06/3198015.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Tjioe, K. C., Centurion, B. S., & Damante, J. H. (2009). Osteoma como primeiro sinal da síndrome de Gardner. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/4e6f96b3-c497-4951-8ef7-90fe87e69b06/3198015.pdf -
NLM
Tjioe KC, Centurion BS, Damante JH. Osteoma como primeiro sinal da síndrome de Gardner [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4e6f96b3-c497-4951-8ef7-90fe87e69b06/3198015.pdf -
Vancouver
Tjioe KC, Centurion BS, Damante JH. Osteoma como primeiro sinal da síndrome de Gardner [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/4e6f96b3-c497-4951-8ef7-90fe87e69b06/3198015.pdf - Ativação da via beta-adrenérgica no câncer de cabeça e pescoço: Uma análise das características clinicopatológicas e genômicas
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