Síndrome oculoauriculofrontonasal caracterização fenotípica (2022)
- Authors:
- Autor USP: SERIGATTO, HENRIQUE REGONASCHI - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.11606/D.61.2022.tde-13102022-160821
- Subjects: SÍNDROME DE GOLDENHAR; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; FENÓTIPOS
- Keywords: Arcos faríngeos; Congenital anomalies; Craniofacial abnormalities; Malformações congênitas; Pharyngeal arches
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A síndrome oculoauriculofrontonasal (OAFN; OMIM 601452) é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, e de casos esporádicos. É caracterizada pela sobreposição clínica dos achados da displasia frontonasal (DFN) e do espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Atualmente, 64 casos da síndrome OAFN foram descritos na literatura e sua causa permanece desconhecida. Objetivos: Descrever clinicamente uma amostra de indivíduos brasileiros com a síndrome OAFN, avaliar e descrever os achados de exames de imagens, e ajudar a esclarecer a etiologia. Métodos: Trata-se de um estudo prospectivo e retrospectivo, realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). Resultados e Discussão: A casuística compreende um total de 34 indivíduos que atenderam aos critérios de inclusão e que foram avaliados pelos profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular (SCGCBIM). A casuística foi dividida em grupos, de acordo com a lateralidade do acometimento craniofacial e a semelhança fenotípica. Os principais achados clínicos incluem assimetria facial, hipertelorismo ocular, apêndices pré-auriculares e fissuras raras da face. Dentre as fissuras raras da face, as mais frequentes foram as fissuras de Tessier número 0, 2 e 7. O osso nasal ectópico, achado radiológico exclusivo da síndrome, foi observado em 8 dos 20 indivíduos avaliados. Anomalias intracranianas foram observadas em 64% dos indivíduos, sendo que amais frequente foi o lipoma de corpo caloso. Sequenciamento completo de exoma realizado em um indivíduo não mostrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas associadas ao fenótipo. Conclusão: A síndrome OAFN é caracterizada por fenótipo heterogêneo e variável. As fissuras raras da face fazem parte do espectro fenotípico da síndrome. Foi observada uma predileção para o sexo masculino. A fissura Tessier número 2 é frequente e relevante para o diagnóstico clínico. O osso nasal ectópico é um achado frequente no presente estudo, mostrando sua relevância para auxiliar o diagnóstico clínico. A ausência de recorrência familial, consanguinidade, anomalias cromossômicas e genéticas reforçam a hipótese de um modelo de herança não tradicional.
- Imprenta:
- Data da defesa: 19.08.2022
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
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- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi. Síndrome oculoauriculofrontonasal caracterização fenotípica. 2022. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2022. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13102022-160821/. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Serigatto, H. R. (2022). Síndrome oculoauriculofrontonasal caracterização fenotípica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13102022-160821/ -
NLM
Serigatto HR. Síndrome oculoauriculofrontonasal caracterização fenotípica [Internet]. 2022 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13102022-160821/ -
Vancouver
Serigatto HR. Síndrome oculoauriculofrontonasal caracterização fenotípica [Internet]. 2022 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-13102022-160821/ - Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects
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