Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: TONELLO, CRISTIANO - HRAC ; PEIXOTO, ADRIANO PORTO - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; SERIGATTO, HENRIQUE REGONASCHI - HRAC ; MOURA, PRISCILA PADILHA - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CRÂNIO; FACE; TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO Descrever, clinicamente, um indivíduo com a síndrome oculoauriculofrontonasal e os achados da reconstrução 3D da tomografia computadorizada. RELATO DE CASO Indivíduo do sexo feminino, nascido em 2016, avaliado aos 12 meses de idade pela equipe multidisciplinar do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Avaliação clínica mostrou encefalocele frontonasal, assimetria facial, implantação anômala de cabelos na região frontal, hipertelorismo ocular, coloboma de pálpebra superior esquerda, dermoide epibulbar à esquerda, fissura de Tessier número 8 e 10 à esquerda, raiz nasal larga, nariz bífido, fissura na asa nasal esquerda (Tessier número 2), filtro longo, entalhe mediano no lábio (Tessier número 0), fissura de palato, hipoplasia mandibular à esquerda, anotia e agenesia do conduto auditivo externo à esquerda, fístula branquial à esquerda, pescoço curto, dificuldade respiratória, disfagia e cardiopatia congênita (Figura 1). Sua hemiface direita não apresentava anomalias. Cariótipo normal (46,XX). Reconstrução 3D da tomografia computadorizada (Figura 2) mostrou fissura craniofacial complexa, envolvendo as fissuras de Tessier número 0-14, 2-12, 6 e 8; osso nasal ectópico em forma de ponte, conectando o osso nasal com a maxila; estrutura óssea anômala projetando-se para baixo no osso zigomático; sulco vertical na região da sutura zigomático-maxilar; estrutura abaixo do corpo do zigoma similar à maxila acessória, ausência da articulação temporomandibular (ATM); hipoplasia do ramo, côndilo e processo coronoide à esquerda. CONCLUSÃO Os achados clínicos apresentados pelo indivíduo são compatíveis com o diagnóstico da síndrome oculoauriculofrontonasal. O osso nasal ectópico é um achado exclusivo dessa condição, reforçando o diagnóstico clínico do presente caso. A presença da maxila acessóriapode estar ampliando o espectro fenotípico da síndrome.
- Imprenta:
- Publisher: CONGRESSE.ME
- Publisher place: Macaé
- Date published: 2021
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru
-
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Serigatto, H. R., Tonello, C., Moura, P. P., Peixoto, A. P., Vendramini-Pittoli, S., Kokitsu-Nakata, N. M., & Zechi-Ceide, R. M. (2021). Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf -
NLM
Serigatto HR, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf -
Vancouver
Serigatto HR, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf - The ectopic nasal bone: a hallmark of the oculoauriculofrontonasal syndrome
- Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature
- Rare nonsyndromic craniofacial clefts in 80 Brazilian individuals: clinical and etiological aspects
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: an additional Brazilian case report
- A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects
- Craniofacial and airway morphology of individuals with oculoauriculovertebral spectrum
- Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose
- Comparação cefalométrica bidimensional de indivíduos com Sequência de Robin e síndrome de Treacher Collins
- Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects
- Monodactyly in a patient with CHARGE syndrome: an additional case report
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
3125711.pdf |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
